Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Degeneración estriatonigral infantil<br />
225147<br />
esporádica<br />
Degeneración estriatonigral infantil<br />
225154<br />
familiar<br />
Degeneración helicoidal peripapilar<br />
86813<br />
coriorretiniana<br />
Degeneración macular juvenil con<br />
1573<br />
hipotricosis<br />
178493 Degeneración macular miópica<br />
Degeneración macular viteliforme<br />
1243<br />
polimórfica<br />
137672 Degeneración marginal pelúcida<br />
Degeneración nigroespino<strong>de</strong>ntal<br />
98757<br />
con oftalmoplejía nuclear<br />
Degeneración retiniana -<br />
1574<br />
microftalmia - glaucoma<br />
Degeneración retiniana <strong>de</strong><br />
67042<br />
aparición tardía<br />
1577 Degeneración talámica infantil<br />
Degeneración talámica simétrica<br />
3311<br />
infantil<br />
Degeneración vitreorretiniana <strong>de</strong><br />
898<br />
Wagner<br />
Degeneración vitreorretiniana tipo<br />
91496<br />
copo <strong>de</strong> nieve<br />
254525 Del (14)(q32.2) paterna<br />
401986 Del(1)(p31p32)<br />
1606 Del(1)(p36)<br />
250989 Del(1)(q21)<br />
250999 Del(1)(q41q42)<br />
238769 Del(1)(q44)<br />
293948 Del(1)p(21.3)<br />
363680 Del(2)(p13.2)<br />
261349 Del(2)(p15p16.1)<br />
163693 Del(2)(p21)<br />
369881 Del(2)(p21) sin cistinuria<br />
228402 Del(2)(q23.1)<br />
1617 Del(2)(q24)<br />
251014 Del(2)(q31.1)<br />
251019 Del(2)(q31.2q32.3)<br />
251019 Del(2)(q32)<br />
251019 Del(2)(q32q33)<br />
251028 Del(2)(q33.1)<br />
1001 Del(2)(q37)<br />
1621 Del(3)(q13)<br />
356947 Del(3)(q26q27)<br />
397695 Del(3)(q27.3)<br />
65286 Del(3)(q29)<br />
238750 Del(4)(q21)<br />
228384 Del(5)(q14.3)<br />
314655 Del(5)(q31.3)<br />
171829 Del(6)(q16)<br />
251056 Del(6)(q25)<br />
251061 Del(7)(q31)<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
251066 Del(8)(p11.2)<br />
251071 Del(8)(p23.1)<br />
284160 Del(8)(q21.11)<br />
2496 Del(8)q(13)<br />
324313 Del(9)(p13)<br />
352665 Del(9)(q21)<br />
401923 Del(9)(q31.1q31.3)<br />
284169 Del(10)(p11.21p12.31)<br />
276413 Del(10)(q22.3q23.3)<br />
2308 Del(11)(q23.3)<br />
2308 Del(11)(qter)<br />
313884 Del(12)(p12.1)<br />
280325 Del(12)(p13.33)<br />
94063 Del(12)(q14)<br />
289513 Del(12)(q15)(q21.1)<br />
412035 Del(13)(q12.3)<br />
1587 Del(13)(q14)<br />
96168 Del(13)(q34)<br />
261120 Del(14)(q11.2)<br />
261144 Del(14)(q12)<br />
264200 Del(14)(q22q23)<br />
401935 Del(14)(q24.1q24.3)<br />
254528 Del(14)(q32.2) materna<br />
261183 Del(15)(q11.2)<br />
199318 Del(15)(q13.3)<br />
261190 Del(15)(q14)<br />
94065 Del(15)(q24)<br />
261222 Del(16)(p11.2) distal<br />
261197 Del(16)(p11.2) proximal<br />
261211 Del(16)(p11.2p12.2)<br />
261236 Del(16)(p13.11)<br />
352629 Del(16)(q24.1)<br />
261250 Del(16)(q24.3)<br />
319171 Del(17)(p13.1) distal<br />
261257 Del(17)(p13.3) distal<br />
97685 Del(17)(q11)<br />
261265 Del(17)(q12)<br />
363958 Del(17)(q21.31)<br />
261279 Del(17)(q23.1q23.2)<br />
254346 Del(19)(p13.12)<br />
357001 Del(19)(p13.13)<br />
217346 Del(19)(q13.11)<br />
261295 Del(20)(p12.3)<br />
313781 Del(20)(p13)<br />
261304 Del(20)(q13) paterna<br />
261311 Del(20)(q13.33)<br />
261323 Del(21)(q22.11q22.12)<br />
268261 Del(21)(q22.13q22.2)<br />
261330 Del(22)(q11.2) distal<br />
261476 Del(X)(p21)<br />
1643 Del(X)(p23)<br />
1606 Deleción 1p36<br />
1606 Deleción 1pter<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
1001 Deleción 2q37<br />
1001 Deleción 2q37-qter<br />
1620 Deleción 3p25<br />
65286 Deleción 3qter<br />
281 Deleción 5p-<br />
1627 Deleción 5q35<br />
1636 Deleción 7q3<br />
284160 Deleción 8q21.11<br />
1642 Deleción 9p<br />
284169 Deleción 10p11.21p12.31<br />
1581 Deleción 10q<br />
276413 Deleción 10q22.3q23.3<br />
94063 Deleción 12q14<br />
289513 Deleción 12q15q21.1<br />
1590 Deleción 13q32<br />
1597 Deleción 17q23 q24<br />
1600 Deleción 18q<br />
48652 Deleción 22q13<br />
280 Deleción distal 4p<br />
96145 Deleción distal 4q<br />
96125 Deleción distal 6p<br />
96126 Deleción distal 7p<br />
1580 Deleción distal 10p<br />
2308 Deleción distal 11q<br />
280325 Deleción distal 12p<br />
96149 Deleción distal 12q<br />
96168 Deleción distal 13q34<br />
96150 Deleción distal 14q<br />
96129 Deleción distal 19p<br />
96152 Deleción distal 20q<br />
96145 Deleción intersticial 4q<br />
96126 Deleción intersticial 7p<br />
96149 Deleción intersticial 12q<br />
96129 Deleción intersticial 19p<br />
96152 Deleción intersticial 20q<br />
96136 Deleción no distal 7p<br />
96160 Deleción no distal 12q<br />
96164 Deleción no distal 20q<br />
96136 Deleción no terminal 7p<br />
96160 Deleción no terminal 12q<br />
96164 Deleción no terminal 20q<br />
1646 Deleción parcial <strong>de</strong>l cromosoma Y<br />
1606 Deleción subtelomérica 1p36<br />
96168 Deleción subtelomérica 13q34<br />
280 Deleción telomérica 4p<br />
96145 Deleción telomérica 4q<br />
96126 Deleción telomérica 7p<br />
1580 Deleción telomérica 10p<br />
2308 Deleción telomérica 11q<br />
96149 Deleción telomérica 12q<br />
96150 Deleción telomérica 14q<br />
96129 Deleción telomérica 19p<br />
96152 Deleción telomérica 20q<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 35
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