Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Degeneración estriatonigral infantil

225147

esporádica

Degeneración estriatonigral infantil

225154

familiar

Degeneración helicoidal peripapilar

86813

coriorretiniana

Degeneración macular juvenil con

1573

hipotricosis

178493 Degeneración macular miópica

Degeneración macular viteliforme

1243

polimórfica

137672 Degeneración marginal pelúcida

Degeneración nigroespinodental

98757

con oftalmoplejía nuclear

Degeneración retiniana -

1574

microftalmia - glaucoma

Degeneración retiniana de

67042

aparición tardía

1577 Degeneración talámica infantil

Degeneración talámica simétrica

3311

infantil

Degeneración vitreorretiniana de

898

Wagner

Degeneración vitreorretiniana tipo

91496

copo de nieve

254525 Del (14)(q32.2) paterna

401986 Del(1)(p31p32)

1606 Del(1)(p36)

250989 Del(1)(q21)

250999 Del(1)(q41q42)

238769 Del(1)(q44)

293948 Del(1)p(21.3)

363680 Del(2)(p13.2)

261349 Del(2)(p15p16.1)

163693 Del(2)(p21)

369881 Del(2)(p21) sin cistinuria

228402 Del(2)(q23.1)

1617 Del(2)(q24)

251014 Del(2)(q31.1)

251019 Del(2)(q31.2q32.3)

251019 Del(2)(q32)

251019 Del(2)(q32q33)

251028 Del(2)(q33.1)

1001 Del(2)(q37)

1621 Del(3)(q13)

356947 Del(3)(q26q27)

397695 Del(3)(q27.3)

65286 Del(3)(q29)

238750 Del(4)(q21)

228384 Del(5)(q14.3)

314655 Del(5)(q31.3)

171829 Del(6)(q16)

251056 Del(6)(q25)

251061 Del(7)(q31)

Número

Enfermedad

ORPHA

251066 Del(8)(p11.2)

251071 Del(8)(p23.1)

284160 Del(8)(q21.11)

2496 Del(8)q(13)

324313 Del(9)(p13)

352665 Del(9)(q21)

401923 Del(9)(q31.1q31.3)

284169 Del(10)(p11.21p12.31)

276413 Del(10)(q22.3q23.3)

2308 Del(11)(q23.3)

2308 Del(11)(qter)

313884 Del(12)(p12.1)

280325 Del(12)(p13.33)

94063 Del(12)(q14)

289513 Del(12)(q15)(q21.1)

412035 Del(13)(q12.3)

1587 Del(13)(q14)

96168 Del(13)(q34)

261120 Del(14)(q11.2)

261144 Del(14)(q12)

264200 Del(14)(q22q23)

401935 Del(14)(q24.1q24.3)

254528 Del(14)(q32.2) materna

261183 Del(15)(q11.2)

199318 Del(15)(q13.3)

261190 Del(15)(q14)

94065 Del(15)(q24)

261222 Del(16)(p11.2) distal

261197 Del(16)(p11.2) proximal

261211 Del(16)(p11.2p12.2)

261236 Del(16)(p13.11)

352629 Del(16)(q24.1)

261250 Del(16)(q24.3)

319171 Del(17)(p13.1) distal

261257 Del(17)(p13.3) distal

97685 Del(17)(q11)

261265 Del(17)(q12)

363958 Del(17)(q21.31)

261279 Del(17)(q23.1q23.2)

254346 Del(19)(p13.12)

357001 Del(19)(p13.13)

217346 Del(19)(q13.11)

261295 Del(20)(p12.3)

313781 Del(20)(p13)

261304 Del(20)(q13) paterna

261311 Del(20)(q13.33)

261323 Del(21)(q22.11q22.12)

268261 Del(21)(q22.13q22.2)

261330 Del(22)(q11.2) distal

261476 Del(X)(p21)

1643 Del(X)(p23)

1606 Deleción 1p36

1606 Deleción 1pter

Número

Enfermedad

ORPHA

1001 Deleción 2q37

1001 Deleción 2q37-qter

1620 Deleción 3p25

65286 Deleción 3qter

281 Deleción 5p-

1627 Deleción 5q35

1636 Deleción 7q3

284160 Deleción 8q21.11

1642 Deleción 9p

284169 Deleción 10p11.21p12.31

1581 Deleción 10q

276413 Deleción 10q22.3q23.3

94063 Deleción 12q14

289513 Deleción 12q15q21.1

1590 Deleción 13q32

1597 Deleción 17q23 q24

1600 Deleción 18q

48652 Deleción 22q13

280 Deleción distal 4p

96145 Deleción distal 4q

96125 Deleción distal 6p

96126 Deleción distal 7p

1580 Deleción distal 10p

2308 Deleción distal 11q

280325 Deleción distal 12p

96149 Deleción distal 12q

96168 Deleción distal 13q34

96150 Deleción distal 14q

96129 Deleción distal 19p

96152 Deleción distal 20q

96145 Deleción intersticial 4q

96126 Deleción intersticial 7p

96149 Deleción intersticial 12q

96129 Deleción intersticial 19p

96152 Deleción intersticial 20q

96136 Deleción no distal 7p

96160 Deleción no distal 12q

96164 Deleción no distal 20q

96136 Deleción no terminal 7p

96160 Deleción no terminal 12q

96164 Deleción no terminal 20q

1646 Deleción parcial del cromosoma Y

1606 Deleción subtelomérica 1p36

96168 Deleción subtelomérica 13q34

280 Deleción telomérica 4p

96145 Deleción telomérica 4q

96126 Deleción telomérica 7p

1580 Deleción telomérica 10p

2308 Deleción telomérica 11q

96149 Deleción telomérica 12q

96150 Deleción telomérica 14q

96129 Deleción telomérica 19p

96152 Deleción telomérica 20q

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 35

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