Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Enfermedades raras por

orden alfabético

Número

Enfermedad

ORPHA

6 3-metilcrotonil glicinuria

5-amino-4-imidazolcarboxamida

250977

ribosiduria

251510 46,XY PGD

46,XY disorder of sex development

443087 due to testicular 17,20-desmolase

deficiency

99329 48,XYYY

99330 49,XYYYY

435638 3p25.3 microdeletion syndrome

96147 9qSTDS

567 22q11DS

206575 "Rippling muscle disease" adquirida

"Rippling muscle disease" con

206575

miastenia gravis

"Rippling muscle disease"

206575

inmunomediado

100055 AAE II

284460 AAOR

439232 AApoAIV amyloidosis

14 Abetalipoproteinemia

1164 ABPA

54251 Abscesos asépticos diseminados

Abscesos asépticos sensibles a

54251

corticosteroides

54251 Abscesos sistémicos asépticos

69739 ABSD

929 Acalasia - microcefalia

930 Acalasia del cardias

930 Acalasia idiopática

930 Acalasia idiopática del esófago

930 Acalasia primaria

300504 Acantoma de la matriz ungueal

Acantosis nigricans - calambres

90301

musculares - engrosamiento acro

926 Acatalasemia

210122 ACDMPV

48818 Aceruloplasminemia

295103 Acheiria bilateral

295101 Acheiria unilateral

49382 ACHM

356978 Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica

79315 Acidemia D-2-hidroxiglutárica

Acidemia D-2-hidroxiglutárica y

356978 acidemia L-2-hidroxiglutárica

combinada

941 Acidemia D-glicérica

Acidemia glutárica neonatal

329942

transitoria tipo 2

25 Acidemia glutárica tipo 1

26791 Acidemia glutárica tipo 2

Número

Enfermedad

ORPHA

35706 Acidemia glutárica tipo 3

79159 Acidemia isobutírica

33 Acidemia isovalérica

79314 Acidemia L-2-hidroxiglutárica

Acidemia malónica y metilmalónica

289504

combinada

Acidemia metilmalónica con

26

homocistinuria

Acidemia metilmalónica con

79282

homocistinuria tipo cblC

Acidemia metilmalónica con

79283

homocistinuria tipo cblD

Acidemia metilmalónica con

79284

homocistinuria tipo cblF

Acidemia metilmalónica con

369955

homocistinuria tipo cblJ

Acidemia metilmalónica con

369962

homocistinuria tipo cblX

Acidemia metilmalónica por

308425 deficiencia de metilmalonil-CoA

epimerasa

Acidemia metilmalónica por

308425 deficiencia de metilmalonil-CoA

racemasa

Acidemia metilmalónica resistente

27

a vitamina B12

Acidemia metilmalónica resistente

289916

a vitamina B12 tipo mut 0

Acidemia metilmalónica resistente

79312

a vitamina B12 tipo mut-

Acidemia metilmalónica sensible a

28

la vitamina B12

Acidemia metilmalónica sensible a

308442

la vitamina B12 tipo clbDv2

280183 Acidemia metilmalónica tipo TCb1R

280183 Acidemia metilmalónica tipo TCbIR

Acidemia metilmalónica vitamina

79310

B12 sensible tipo cbl A

Acidemia metilmalónica vitamina

79311

B12 sensible tipo cbl B

→79189 Acidemia pipecólica

35 Acidemia propiónica

→2609 Acidemia succínica

79155 Acidemia xanturénica

Acidosis láctica congénita tipo

70472

Saguenay-Lac-Saint-Jean

Acidosis láctica infantil letal con

17

aciduria metilmalónica

Acidosis láctica neonatal grave por

397593

deficiencia compleja de NFS1-ISD11

18 Acidosis tubular renal distal

Acidosis tubular renal distal

93608

autosómica dominante

Acidosis tubular renal distal

402041

autosómica recesiva

Número

Enfermedad

ORPHA

Acidosis tubular renal distal

→402041 autosómica recesiva con pérdida de

audición

Acidosis tubular renal distal

→402041

autosómica recesiva con sordera

Acidosis tubular renal distal

→402041 autosómica recesiva sin pérdida de

audición

Acidosis tubular renal distal

→402041

autosómica recesiva sin sordera

Acidosis tubular renal distal con

93610

anemia

→402041 Acidosis tubular renal distal tipo 1b

→402041 Acidosis tubular renal distal tipo 1c

18 Acidosis tubular renal familiar

2785 Acidosis tubular renal mixta

47159 Acidosis tubular renal proximal

Acidosis tubular renal proximal

314889

autosómica dominante

Acidosis tubular renal proximal

93607

autosómica recesiva

Acidosis tubular renal proximal con

93607 anomalías oculares y deficiencia

intelectual

18 Acidosis tubular renal tipo 1

47159 Acidosis tubular renal tipo 2

2785 Acidosis tubular renal tipo 3

134 Acidura alfa metilacetoacética

Aciduria 2-aminoadípica 2-

79154

oxoadípica

391417 Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

391428

tipo clásico

Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

391428

tipo infantil

Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

391457

tipo neonatal

79157 Aciduria 2-metilbutírica

939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica

20 Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica

Aciduria 3-metilglutacónica con

352328 sordera - encefalopatía - síndrome

tipo Leigh

67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

111 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2

67047 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3

67048 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4

66634 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5

22 Aciduria 4 hidroxi-butírica

79154 Aciduria alfa-aminoadípica

23 Aciduria argininosuccínica

356978 Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica

79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 3

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