Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> por<br />
or<strong>de</strong>n alfabético<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
6 3-metilcrotonil glicinuria<br />
5-amino-4-imidazolcarboxamida<br />
250977<br />
ribosiduria<br />
251510 46,XY PGD<br />
46,XY disor<strong>de</strong>r of sex <strong>de</strong>velopment<br />
443087 due to testicular 17,20-<strong>de</strong>smo<strong>las</strong>e<br />
<strong>de</strong>ficiency<br />
99329 48,XYYY<br />
99330 49,XYYYY<br />
435638 3p25.3 micro<strong>de</strong>letion syndrome<br />
96147 9qSTDS<br />
567 22q11DS<br />
206575 "Rippling muscle disease" adquirida<br />
"Rippling muscle disease" con<br />
206575<br />
miastenia gravis<br />
"Rippling muscle disease"<br />
206575<br />
inmunomediado<br />
100055 AAE II<br />
284460 AAOR<br />
439232 AApoAIV amyloidosis<br />
14 Abetalipoproteinemia<br />
1164 ABPA<br />
54251 Abscesos asépticos diseminados<br />
Abscesos asépticos sensibles a<br />
54251<br />
corticosteroi<strong>de</strong>s<br />
54251 Abscesos sistémicos asépticos<br />
69739 ABSD<br />
929 Aca<strong>las</strong>ia - microcefalia<br />
930 Aca<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l cardias<br />
930 Aca<strong>las</strong>ia idiopática<br />
930 Aca<strong>las</strong>ia idiopática <strong>de</strong>l esófago<br />
930 Aca<strong>las</strong>ia primaria<br />
300504 Acantoma <strong>de</strong> la matriz ungueal<br />
Acantosis nigricans - calambres<br />
90301<br />
musculares - engrosamiento acro<br />
926 Acata<strong>las</strong>emia<br />
210122 ACDMPV<br />
48818 Acerulop<strong>las</strong>minemia<br />
295103 Acheiria bilateral<br />
295101 Acheiria unilateral<br />
49382 ACHM<br />
356978 Aci<strong>de</strong>mia D,L-2-hidroxiglutárica<br />
79315 Aci<strong>de</strong>mia D-2-hidroxiglutárica<br />
Aci<strong>de</strong>mia D-2-hidroxiglutárica y<br />
356978 aci<strong>de</strong>mia L-2-hidroxiglutárica<br />
combinada<br />
941 Aci<strong>de</strong>mia D-glicérica<br />
Aci<strong>de</strong>mia glutárica neonatal<br />
329942<br />
transitoria tipo 2<br />
25 Aci<strong>de</strong>mia glutárica tipo 1<br />
26791 Aci<strong>de</strong>mia glutárica tipo 2<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
35706 Aci<strong>de</strong>mia glutárica tipo 3<br />
79159 Aci<strong>de</strong>mia isobutírica<br />
33 Aci<strong>de</strong>mia isovalérica<br />
79314 Aci<strong>de</strong>mia L-2-hidroxiglutárica<br />
Aci<strong>de</strong>mia malónica y metilmalónica<br />
289504<br />
combinada<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica con<br />
26<br />
homocistinuria<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica con<br />
79282<br />
homocistinuria tipo cblC<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica con<br />
79283<br />
homocistinuria tipo cblD<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica con<br />
79284<br />
homocistinuria tipo cblF<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica con<br />
369955<br />
homocistinuria tipo cblJ<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica con<br />
369962<br />
homocistinuria tipo cblX<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica por<br />
308425 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metilmalonil-CoA<br />
epimerasa<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica por<br />
308425 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metilmalonil-CoA<br />
racemasa<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica resistente<br />
27<br />
a vitamina B12<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica resistente<br />
289916<br />
a vitamina B12 tipo mut 0<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica resistente<br />
79312<br />
a vitamina B12 tipo mut-<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica sensible a<br />
28<br />
la vitamina B12<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica sensible a<br />
308442<br />
la vitamina B12 tipo clbDv2<br />
280183 Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica tipo TCb1R<br />
280183 Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica tipo TCbIR<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica vitamina<br />
79310<br />
B12 sensible tipo cbl A<br />
Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica vitamina<br />
79311<br />
B12 sensible tipo cbl B<br />
→79189 Aci<strong>de</strong>mia pipecólica<br />
35 Aci<strong>de</strong>mia propiónica<br />
→2609 Aci<strong>de</strong>mia succínica<br />
79155 Aci<strong>de</strong>mia xanturénica<br />
Acidosis láctica congénita tipo<br />
70472<br />
Saguenay-Lac-Saint-Jean<br />
Acidosis láctica infantil letal con<br />
17<br />
aciduria metilmalónica<br />
Acidosis láctica neonatal grave por<br />
397593<br />
<strong>de</strong>ficiencia compleja <strong>de</strong> NFS1-ISD11<br />
18 Acidosis tubular renal distal<br />
Acidosis tubular renal distal<br />
93608<br />
autosómica dominante<br />
Acidosis tubular renal distal<br />
402041<br />
autosómica recesiva<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Acidosis tubular renal distal<br />
→402041 autosómica recesiva con pérdida <strong>de</strong><br />
audición<br />
Acidosis tubular renal distal<br />
→402041<br />
autosómica recesiva con sor<strong>de</strong>ra<br />
Acidosis tubular renal distal<br />
→402041 autosómica recesiva sin pérdida <strong>de</strong><br />
audición<br />
Acidosis tubular renal distal<br />
→402041<br />
autosómica recesiva sin sor<strong>de</strong>ra<br />
Acidosis tubular renal distal con<br />
93610<br />
anemia<br />
→402041 Acidosis tubular renal distal tipo 1b<br />
→402041 Acidosis tubular renal distal tipo 1c<br />
18 Acidosis tubular renal familiar<br />
2785 Acidosis tubular renal mixta<br />
47159 Acidosis tubular renal proximal<br />
Acidosis tubular renal proximal<br />
314889<br />
autosómica dominante<br />
Acidosis tubular renal proximal<br />
93607<br />
autosómica recesiva<br />
Acidosis tubular renal proximal con<br />
93607 anomalías oculares y <strong>de</strong>ficiencia<br />
intelectual<br />
18 Acidosis tubular renal tipo 1<br />
47159 Acidosis tubular renal tipo 2<br />
2785 Acidosis tubular renal tipo 3<br />
134 Acidura alfa metilacetoacética<br />
Aciduria 2-aminoadípica 2-<br />
79154<br />
oxoadípica<br />
391417 Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica<br />
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica<br />
391428<br />
tipo clásico<br />
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica<br />
391428<br />
tipo infantil<br />
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica<br />
391457<br />
tipo neonatal<br />
79157 Aciduria 2-metilbutírica<br />
939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica<br />
20 Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica<br />
Aciduria 3-metilglutacónica con<br />
352328 sor<strong>de</strong>ra - encefalopatía - síndrome<br />
tipo Leigh<br />
67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1<br />
111 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2<br />
67047 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3<br />
67048 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4<br />
66634 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5<br />
22 Aciduria 4 hidroxi-butírica<br />
79154 Aciduria alfa-aminoadípica<br />
23 Aciduria argininosuccínica<br />
356978 Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica<br />
79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 3
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