Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Infertilidad masculina por<br />
171709<br />
globozoospermia<br />
Infertilidad masculina por mutación<br />
→399808<br />
en NANOS1<br />
Infiltración linfocítica benigna<br />
33314<br />
cutánea <strong>de</strong> Jessner<br />
Infiltración linfocítica cutánea <strong>de</strong><br />
33314<br />
Jessner-Kanof<br />
Infiltración linfocítica cutánea <strong>de</strong><br />
33314<br />
Jessner<br />
Inflamación linfocítica crónica con<br />
284448 mejora perivascular pontina<br />
sensible a esteroi<strong>de</strong>s<br />
238305 Infundibuloneurohipofisitis<br />
63259 Iniencefalia<br />
268363 Iniencefalia abierta<br />
268366 Iniencefalia cerrada<br />
33226 Inmunocitoma linfop<strong>las</strong>macítico<br />
67038 Inmunocitoma linfop<strong>las</strong>mocitoi<strong>de</strong><br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia - microcefalia -<br />
647<br />
inestabilidad cromosómica<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia adquirida <strong>de</strong>l<br />
306431<br />
adulto<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada -<br />
microcefalia - retraso en el<br />
169079<br />
crecimiento - sensibilidad a la<br />
radiación ionizante<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada con<br />
157949<br />
granulomas en la piel<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada con<br />
39041<br />
hipereosinofilia<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada con<br />
228423 <strong>sus</strong>ceptibilidad a infecciones por<br />
micobacterias, virus y hongos<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
33355<br />
grave con leucopenia<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
331206 grave por <strong>de</strong>ficiencia completa <strong>de</strong><br />
RAG1/2<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
277 grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nosina<br />
<strong>de</strong>saminasa<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
275<br />
grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> artemis<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
357237<br />
grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CARD11<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
228003<br />
grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CORO1A<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
228003 grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> coronina-<br />
1A<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
275<br />
grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DCLRE1C<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
317425<br />
grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DNA-PKcs<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
397787<br />
grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> IKK2<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la proteína<br />
280142<br />
tirosina quinasa específica <strong>de</strong><br />
linfocitos<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
280142<br />
grave por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> LCK<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
276<br />
grave T-B+ ligada al X<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
169160 grave T-B+ por<br />
CD3<strong>de</strong>lta/CD3epsilon/CD3zeta<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
276 grave T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
ca<strong>de</strong>na gamma<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
169157<br />
grave T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CD45<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
169154 grave T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> IL-<br />
7Ralpha<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
35078<br />
grave T-B+ por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> JAK3<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
275<br />
grave tipo Athabaskan<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada<br />
572<br />
grave, HLA c<strong>las</strong>e 2-negativo<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />
169082<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CD3gamma<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />
217390 <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> <strong>de</strong>dicador <strong>de</strong> la<br />
proteina citocinesis 8<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />
217390<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DOCK8<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />
317473<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ikaros<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />
317476<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MAGT1<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />
397964<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MALT1<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />
317428<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ORAI1<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />
157949<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> RAG 1/2<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />
317430<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> STIM1<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />
314689<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> STK4<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />
911<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ZAP70<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada por<br />
169090<br />
disfunción en el canal CRAC<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada T+B+<br />
231154<br />
por <strong>de</strong>ficiencia parcial <strong>de</strong> RAG1<br />
1572 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia común variable<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia con anomalía <strong>de</strong><br />
200421<br />
factor H<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia con anomalía <strong>de</strong><br />
200418<br />
factor I<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia con <strong>de</strong>ficiencia<br />
75391 <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> natural-killer e<br />
insuficiencia suprarrenal<br />
169105 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia con timoma<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T con<br />
324294<br />
epi<strong>de</strong>rmodisp<strong>las</strong>ia verruciforme<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T por<br />
324294<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> RHOH<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l adulto con<br />
306431 autoanticuerpos anti-interferóngamma<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia grave <strong>de</strong><br />
169095 linfocitos T - alopecia congénita -<br />
distrofia ungueal<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia ligada al X con<br />
317476 <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong>l magnesio, infección por<br />
virus <strong>de</strong> Epstein-Barr y neop<strong>las</strong>ia<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por ausencia <strong>de</strong><br />
83471<br />
timo<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
169100<br />
<strong>de</strong> CD25<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
169150 <strong>de</strong> componentes tardíos <strong>de</strong>l<br />
complemento<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
169147 <strong>de</strong> componentes tempranos <strong>de</strong>l<br />
complemento<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
331190<br />
<strong>de</strong> ficolina3<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
169147 <strong>de</strong> los componentes C1, C4 o C2 <strong>de</strong>l<br />
complemento<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
169150 <strong>de</strong> los componentes C5 a C9 <strong>de</strong>l<br />
complemento<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
331187<br />
<strong>de</strong> MASP-2<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
70592 <strong>de</strong> quinasa-4 asociado al receptor<br />
<strong>de</strong> interleuquina-1<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por <strong>de</strong>ficiencia<br />
70593 selectiva <strong>de</strong> anticuerpos antipolisacáridos<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por expresión<br />
34592<br />
<strong>de</strong>ficiente <strong>de</strong>l HLA <strong>de</strong> c<strong>las</strong>e 1<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia por expresión<br />
572<br />
<strong>de</strong>ficiente <strong>de</strong>l HLA <strong>de</strong> c<strong>las</strong>e 2<br />
Inmuno<strong>de</strong>ficiencia relacionada con<br />
306550<br />
FADD<br />
Insensibilidad al dolor con<br />
642<br />
anhidrosis<br />
Insensibilidad completa a la<br />
633<br />
hormona <strong>de</strong>l crecimiento<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 76
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