Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Infertilidad masculina por

171709

globozoospermia

Infertilidad masculina por mutación

→399808

en NANOS1

Infiltración linfocítica benigna

33314

cutánea de Jessner

Infiltración linfocítica cutánea de

33314

Jessner-Kanof

Infiltración linfocítica cutánea de

33314

Jessner

Inflamación linfocítica crónica con

284448 mejora perivascular pontina

sensible a esteroides

238305 Infundibuloneurohipofisitis

63259 Iniencefalia

268363 Iniencefalia abierta

268366 Iniencefalia cerrada

33226 Inmunocitoma linfoplasmacítico

67038 Inmunocitoma linfoplasmocitoide

Inmunodeficiencia - microcefalia -

647

inestabilidad cromosómica

Inmunodeficiencia adquirida del

306431

adulto

Inmunodeficiencia combinada -

microcefalia - retraso en el

169079

crecimiento - sensibilidad a la

radiación ionizante

Inmunodeficiencia combinada con

157949

granulomas en la piel

Inmunodeficiencia combinada con

39041

hipereosinofilia

Inmunodeficiencia combinada con

228423 susceptibilidad a infecciones por

micobacterias, virus y hongos

Inmunodeficiencia combinada

33355

grave con leucopenia

Inmunodeficiencia combinada

331206 grave por deficiencia completa de

RAG1/2

Inmunodeficiencia combinada

277 grave por deficiencia de adenosina

desaminasa

Inmunodeficiencia combinada

275

grave por deficiencia de artemis

Inmunodeficiencia combinada

357237

grave por deficiencia de CARD11

Inmunodeficiencia combinada

228003

grave por deficiencia de CORO1A

Inmunodeficiencia combinada

228003 grave por deficiencia de coronina-

1A

Inmunodeficiencia combinada

275

grave por deficiencia de DCLRE1C

Inmunodeficiencia combinada

317425

grave por deficiencia de DNA-PKcs

Número

Enfermedad

ORPHA

Inmunodeficiencia combinada

397787

grave por deficiencia de IKK2

Inmunodeficiencia combinada

grave por deficiencia de la proteína

280142

tirosina quinasa específica de

linfocitos

Inmunodeficiencia combinada

280142

grave por deficiencia de LCK

Inmunodeficiencia combinada

276

grave T-B+ ligada al X

Inmunodeficiencia combinada

169160 grave T-B+ por

CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta

Inmunodeficiencia combinada

276 grave T-B+ por deficiencia de

cadena gamma

Inmunodeficiencia combinada

169157

grave T-B+ por deficiencia de CD45

Inmunodeficiencia combinada

169154 grave T-B+ por deficiencia de IL-

7Ralpha

Inmunodeficiencia combinada

35078

grave T-B+ por deficiencia de JAK3

Inmunodeficiencia combinada

275

grave tipo Athabaskan

Inmunodeficiencia combinada

572

grave, HLA clase 2-negativo

Inmunodeficiencia combinada por

169082

deficiencia de CD3gamma

Inmunodeficiencia combinada por

217390 deficiencia de dedicador de la

proteina citocinesis 8

Inmunodeficiencia combinada por

217390

deficiencia de DOCK8

Inmunodeficiencia combinada por

317473

deficiencia de ikaros

Inmunodeficiencia combinada por

317476

deficiencia de MAGT1

Inmunodeficiencia combinada por

397964

deficiencia de MALT1

Inmunodeficiencia combinada por

317428

deficiencia de ORAI1

Inmunodeficiencia combinada por

157949

deficiencia de RAG 1/2

Inmunodeficiencia combinada por

317430

deficiencia de STIM1

Inmunodeficiencia combinada por

314689

deficiencia de STK4

Inmunodeficiencia combinada por

911

deficiencia de ZAP70

Inmunodeficiencia combinada por

169090

disfunción en el canal CRAC

Inmunodeficiencia combinada T+B+

231154

por deficiencia parcial de RAG1

1572 Inmunodeficiencia común variable

Número

Enfermedad

ORPHA

Inmunodeficiencia con anomalía de

200421

factor H

Inmunodeficiencia con anomalía de

200418

factor I

Inmunodeficiencia con deficiencia

75391 de células natural-killer e

insuficiencia suprarrenal

169105 Inmunodeficiencia con timoma

Inmunodeficiencia de células T con

324294

epidermodisplasia verruciforme

Inmunodeficiencia de células T por

324294

deficiencia de RHOH

Inmunodeficiencia del adulto con

306431 autoanticuerpos anti-interferóngamma

Inmunodeficiencia grave de

169095 linfocitos T - alopecia congénita -

distrofia ungueal

Inmunodeficiencia ligada al X con

317476 defectos del magnesio, infección por

virus de Epstein-Barr y neoplasia

Inmunodeficiencia por ausencia de

83471

timo

Inmunodeficiencia por deficiencia

169100

de CD25

Inmunodeficiencia por deficiencia

169150 de componentes tardíos del

complemento

Inmunodeficiencia por deficiencia

169147 de componentes tempranos del

complemento

Inmunodeficiencia por deficiencia

331190

de ficolina3

Inmunodeficiencia por deficiencia

169147 de los componentes C1, C4 o C2 del

complemento

Inmunodeficiencia por deficiencia

169150 de los componentes C5 a C9 del

complemento

Inmunodeficiencia por deficiencia

331187

de MASP-2

Inmunodeficiencia por deficiencia

70592 de quinasa-4 asociado al receptor

de interleuquina-1

Inmunodeficiencia por deficiencia

70593 selectiva de anticuerpos antipolisacáridos

Inmunodeficiencia por expresión

34592

deficiente del HLA de clase 1

Inmunodeficiencia por expresión

572

deficiente del HLA de clase 2

Inmunodeficiencia relacionada con

306550

FADD

Insensibilidad al dolor con

642

anhidrosis

Insensibilidad completa a la

633

hormona del crecimiento

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 76

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