Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
96070 Trisomía 2pter<br />
313947 Trisomía 2q23.1<br />
294026 Trisomía 2q31.1<br />
96094 Trisomía 2qter<br />
100071 Trisomía 3 en mosaico<br />
96071 Trisomía 3pter<br />
96095 Trisomía 3q26<br />
251038 Trisomía 3q29<br />
96095 Trisomía 3qter<br />
96059 Trisomía 4 en mosaico<br />
1738 Trisomía 4p<br />
96072 Trisomía 4pter<br />
96096 Trisomía 4qter<br />
96060 Trisomía 5 en mosaico<br />
1742 Trisomía 5p<br />
329802 Trisomía 5p13<br />
228415 Trisomía 5q35<br />
96097 Trisomía 5qter<br />
1745 Trisomía 6p<br />
96098 Trisomía 6qter<br />
1747 Trisomía 7 en mosaico<br />
314034 Trisomía 7p22.1<br />
96074 Trisomía 7pter<br />
96121 Trisomía 7q11.23<br />
261102 Trisomía 7q11.23 distal<br />
96061 Trisomía 8 en mosaico<br />
264450 Trisomía 8p<br />
251076 Trisomía 8p23.1<br />
1752 Trisomía 8q<br />
228399 Trisomía 8q12<br />
96100 Trisomía 8qter<br />
99776 Trisomía 9 en mosaico<br />
236 Trisomía 9p parcial<br />
96101 Trisomía 9qter<br />
96063 Trisomía 10 en mosaico<br />
171929 Trisomia 10p<br />
1695 Trisomía 10q parcial<br />
276422 Trisomía 10q22.3q23.3<br />
96102 Trisomía 10qter<br />
300305 Trisomía 11p15.4<br />
96103 Trisomía 11qter<br />
1698 Trisomía 12 en mosaico<br />
1699 Trisomía 12p<br />
3378 Trisomía 13<br />
1702 Trisomía 13q<br />
96105 Trisomía 13qter<br />
1703 Trisomía 14 en mosaico<br />
261229 Trisomía 14q11.2<br />
1705 Trisomía 14qter<br />
1706 Trisomía 15 en mosaico<br />
238446 Trisomía 15q11-q13<br />
238446 Trisomía 15q11q13<br />
1707 Trisomía 15qter<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
1708 Trisomía 16 en mosaico<br />
370079 Trisomía 16p11.2 proximal<br />
261204 Trisomía 16p11.2p12.2<br />
261243 Trisomía 16p13.11<br />
96078 Trisomía 16pter<br />
96106 Trisomía 16qter<br />
1711 Trisomía 17 en mosaico<br />
261290 Trisomía 17p<br />
1713 Trisomía 17p11.2<br />
217385 Trisomía 17p13.3<br />
139474 Trisomía 17q11.2<br />
261272 Trisomía 17q12<br />
217340 Trisomía 17q21.31<br />
3379 Trisomía 17q22<br />
3380 Trisomía 18<br />
1715 Trisomía 18p<br />
1716 Trisomía 18q<br />
1717 Trisomía 19q<br />
1724 Trisomía 20 en mosaico<br />
261318 Trisomía 20p<br />
96107 Trisomía 20qter<br />
96068 Trisomía 22 en mosaico<br />
1727 Trisomía 22q11.2<br />
261337 Trisomía 22q11.2 distal<br />
96109 Trisomía 22qter<br />
Trisomía <strong>de</strong>l brazo corto <strong>de</strong>l<br />
1738<br />
cromosoma 4<br />
96072 Trisomía distal 4p<br />
1707 Trisomía distal 15q<br />
96078 Trisomía distal 16p<br />
96112 Trisomía intersticial 9q<br />
96112 Trisomía no intersticial 9q<br />
96112 Trisomía no telomérica 9q<br />
Trisomía parcial <strong>de</strong>l brazo corto <strong>de</strong>l<br />
261318<br />
cromosoma 20<br />
Trisomía parcial <strong>de</strong>l cromosoma<br />
261318<br />
20p<br />
96069 Trisomía terminal 1p36<br />
96070 Trisomía terminal 2p<br />
96094 Trisomía terminal 2q<br />
96071 Trisomía terminal 3p<br />
96096 Trisomía terminal 4q<br />
96097 Trisomía terminal 5q<br />
96098 Trisomía terminal 6q<br />
96074 Trisomía terminal 7p<br />
96100 Trisomía terminal 8q<br />
96101 Trisomía terminal 9q<br />
96102 Trisomía terminal 10q<br />
96103 Trisomía terminal 11q<br />
96105 Trisomía terminal 13q<br />
96106 Trisomía terminal 16q<br />
96107 Trisomía terminal 20q<br />
96109 Trisomía terminal 22q<br />
3375 Trisomía X<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
217377 Trisomía Xp11.22-p11.23<br />
261483 Trisomía Xq27.3-q28<br />
261483 Trisomía Xq27.3q28<br />
1762 Trisomía Xq28<br />
293939 Trisomía Xq29 distal<br />
88629 Tritanopía<br />
88629 Tritanopía congénita<br />
49827 TRMA<br />
849 Trombastenia <strong>de</strong> Glanzmann<br />
3318 Trombocitemia esencial<br />
Trombocitopenia - síndrome <strong>de</strong><br />
3323<br />
Pierre Robin<br />
Trombocitopenia aloinmune fetal y<br />
853<br />
neonatal<br />
Trombocitopenia amegacariocítica<br />
3319<br />
congénita<br />
Trombocitopenia autosómica con<br />
168629<br />
plaquetas normales<br />
Trombocitopenia con anemia<br />
67044<br />
diseritropoyética congénita<br />
→182050 Trombocitopenia <strong>de</strong> May-Hegglin<br />
225968 Trombocitopenia esencial familiar<br />
71493 Trombocitopenia familiar<br />
71493 Trombocitopenia hereditaria<br />
Trombocitopenia hereditaria con<br />
268322<br />
plaquetas normales<br />
Trombocitopenia inducida por<br />
3325<br />
heparina<br />
3002 Trombocitopenia inmune<br />
182050 Trombocitopenia ligada a MYH9<br />
Trombocitopenia ligada al X con<br />
852<br />
plaquetas normales<br />
851 Trombocitopenia Paris-Trousseau<br />
Trombocitopenia púrpura<br />
3319<br />
amegacariocítica congénita<br />
Trombocitopenia sindrómica<br />
182050<br />
relacionada con MYH9<br />
3318 Trombocitosis esencial<br />
71493 Trombocitosis familiar<br />
Trombocitosis familiar con un<br />
329319<br />
<strong>de</strong>fecto trasversal <strong>de</strong> los miembros<br />
Trombocitosis hereditaria con un<br />
329319<br />
<strong>de</strong>fecto trasversal <strong>de</strong> los miembros<br />
Trombofilia hereditara por<br />
745<br />
<strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong> proteína C<br />
Trombofilia hereditaria por<br />
82 <strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong><br />
antitrombina<br />
Trombofilia hereditaria por<br />
82 <strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong><br />
antitrombina 3<br />
Trombofilia hereditaria por<br />
<strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong><br />
217467<br />
glicoproteína rica en histidina (poli-<br />
L)<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 143
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