Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

96070 Trisomía 2pter

313947 Trisomía 2q23.1

294026 Trisomía 2q31.1

96094 Trisomía 2qter

100071 Trisomía 3 en mosaico

96071 Trisomía 3pter

96095 Trisomía 3q26

251038 Trisomía 3q29

96095 Trisomía 3qter

96059 Trisomía 4 en mosaico

1738 Trisomía 4p

96072 Trisomía 4pter

96096 Trisomía 4qter

96060 Trisomía 5 en mosaico

1742 Trisomía 5p

329802 Trisomía 5p13

228415 Trisomía 5q35

96097 Trisomía 5qter

1745 Trisomía 6p

96098 Trisomía 6qter

1747 Trisomía 7 en mosaico

314034 Trisomía 7p22.1

96074 Trisomía 7pter

96121 Trisomía 7q11.23

261102 Trisomía 7q11.23 distal

96061 Trisomía 8 en mosaico

264450 Trisomía 8p

251076 Trisomía 8p23.1

1752 Trisomía 8q

228399 Trisomía 8q12

96100 Trisomía 8qter

99776 Trisomía 9 en mosaico

236 Trisomía 9p parcial

96101 Trisomía 9qter

96063 Trisomía 10 en mosaico

171929 Trisomia 10p

1695 Trisomía 10q parcial

276422 Trisomía 10q22.3q23.3

96102 Trisomía 10qter

300305 Trisomía 11p15.4

96103 Trisomía 11qter

1698 Trisomía 12 en mosaico

1699 Trisomía 12p

3378 Trisomía 13

1702 Trisomía 13q

96105 Trisomía 13qter

1703 Trisomía 14 en mosaico

261229 Trisomía 14q11.2

1705 Trisomía 14qter

1706 Trisomía 15 en mosaico

238446 Trisomía 15q11-q13

238446 Trisomía 15q11q13

1707 Trisomía 15qter

Número

Enfermedad

ORPHA

1708 Trisomía 16 en mosaico

370079 Trisomía 16p11.2 proximal

261204 Trisomía 16p11.2p12.2

261243 Trisomía 16p13.11

96078 Trisomía 16pter

96106 Trisomía 16qter

1711 Trisomía 17 en mosaico

261290 Trisomía 17p

1713 Trisomía 17p11.2

217385 Trisomía 17p13.3

139474 Trisomía 17q11.2

261272 Trisomía 17q12

217340 Trisomía 17q21.31

3379 Trisomía 17q22

3380 Trisomía 18

1715 Trisomía 18p

1716 Trisomía 18q

1717 Trisomía 19q

1724 Trisomía 20 en mosaico

261318 Trisomía 20p

96107 Trisomía 20qter

96068 Trisomía 22 en mosaico

1727 Trisomía 22q11.2

261337 Trisomía 22q11.2 distal

96109 Trisomía 22qter

Trisomía del brazo corto del

1738

cromosoma 4

96072 Trisomía distal 4p

1707 Trisomía distal 15q

96078 Trisomía distal 16p

96112 Trisomía intersticial 9q

96112 Trisomía no intersticial 9q

96112 Trisomía no telomérica 9q

Trisomía parcial del brazo corto del

261318

cromosoma 20

Trisomía parcial del cromosoma

261318

20p

96069 Trisomía terminal 1p36

96070 Trisomía terminal 2p

96094 Trisomía terminal 2q

96071 Trisomía terminal 3p

96096 Trisomía terminal 4q

96097 Trisomía terminal 5q

96098 Trisomía terminal 6q

96074 Trisomía terminal 7p

96100 Trisomía terminal 8q

96101 Trisomía terminal 9q

96102 Trisomía terminal 10q

96103 Trisomía terminal 11q

96105 Trisomía terminal 13q

96106 Trisomía terminal 16q

96107 Trisomía terminal 20q

96109 Trisomía terminal 22q

3375 Trisomía X

Número

Enfermedad

ORPHA

217377 Trisomía Xp11.22-p11.23

261483 Trisomía Xq27.3-q28

261483 Trisomía Xq27.3q28

1762 Trisomía Xq28

293939 Trisomía Xq29 distal

88629 Tritanopía

88629 Tritanopía congénita

49827 TRMA

849 Trombastenia de Glanzmann

3318 Trombocitemia esencial

Trombocitopenia - síndrome de

3323

Pierre Robin

Trombocitopenia aloinmune fetal y

853

neonatal

Trombocitopenia amegacariocítica

3319

congénita

Trombocitopenia autosómica con

168629

plaquetas normales

Trombocitopenia con anemia

67044

diseritropoyética congénita

→182050 Trombocitopenia de May-Hegglin

225968 Trombocitopenia esencial familiar

71493 Trombocitopenia familiar

71493 Trombocitopenia hereditaria

Trombocitopenia hereditaria con

268322

plaquetas normales

Trombocitopenia inducida por

3325

heparina

3002 Trombocitopenia inmune

182050 Trombocitopenia ligada a MYH9

Trombocitopenia ligada al X con

852

plaquetas normales

851 Trombocitopenia Paris-Trousseau

Trombocitopenia púrpura

3319

amegacariocítica congénita

Trombocitopenia sindrómica

182050

relacionada con MYH9

3318 Trombocitosis esencial

71493 Trombocitosis familiar

Trombocitosis familiar con un

329319

defecto trasversal de los miembros

Trombocitosis hereditaria con un

329319

defecto trasversal de los miembros

Trombofilia hereditara por

745

deficiencia congénita de proteína C

Trombofilia hereditaria por

82 deficiencia congénita de

antitrombina

Trombofilia hereditaria por

82 deficiencia congénita de

antitrombina 3

Trombofilia hereditaria por

deficiencia congénita de

217467

glicoproteína rica en histidina (poli-

L)

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 143

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