Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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→ Utilice este número ORPHA<br />
en <strong>sus</strong>titución <strong>de</strong> <strong>las</strong> entida<strong>de</strong>s obsoletas<br />
→ Utilice este número ORPHA<br />
en <strong>sus</strong>titución <strong>de</strong> <strong>las</strong> entida<strong>de</strong>s obsoletas<br />
Número<br />
ORPHA<br />
2712<br />
2712<br />
2750<br />
2750<br />
2750<br />
Enfermedad en uso<br />
Síndrome óculo-faciocardio-<strong>de</strong>ntal<br />
Síndrome óculo-faciocardio-<strong>de</strong>ntal<br />
Síndrome<br />
orofaciodigital tipo 1<br />
Síndrome<br />
orofaciodigital tipo 1<br />
Síndrome<br />
orofaciodigital tipo 1<br />
Número<br />
ORPHA<br />
obsoleto<br />
3013<br />
Deprecated entities<br />
Radiculomegalia <strong>de</strong> caninos<br />
- cataratas congénitas<br />
3013 Síndrome <strong>de</strong> Marashi-Gorlin<br />
90649<br />
2796 Paqui<strong>de</strong>rmoperiostosis 964<br />
2909<br />
2995<br />
3057<br />
Síndrome <strong>de</strong><br />
Rothmund-Thomson<br />
Síndrome <strong>de</strong> Baraitser-<br />
Winter<br />
Deficiencia <strong>de</strong><br />
monoamina oxidasa A<br />
90649 OFD7<br />
Síndrome orofaciodigital<br />
tipo 7<br />
90649 Síndrome <strong>de</strong> Whelan<br />
3333<br />
94084<br />
3065<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 1102<br />
Síndrome <strong>de</strong> acromegalia -<br />
cutis verticis gyrata -<br />
leucoma corneal<br />
Disp<strong>las</strong>ia <strong>de</strong>l tejido<br />
conjuntivo tipo Spellacy<br />
Paquigiria - epilepsia -<br />
<strong>de</strong>ficiencia intelectual -<br />
dismorfias<br />
Deficiencia intelectual<br />
ligada al X - anomalía en el<br />
metabolismo <strong>de</strong> la<br />
monoamino oxidasa A<br />
Anoftalmia - insuficiencia<br />
hipotálamo-pituitaria<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 1102 Monosomía 14q22<br />
Síndrome <strong>de</strong> Al Frayh-<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 1102<br />
Facharzt-Haque<br />
Síndrome <strong>de</strong> Al frayh<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 1102<br />
facharzt haque<br />
Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 1102<br />
14q22<br />
Síndrome <strong>de</strong> Dincsoy-Salih-<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 1678<br />
Patel<br />
Hipopituitarismo -<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 2245<br />
polidactilia postaxial<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 2245 Síndrome <strong>de</strong> Culler-Jones<br />
Hipopituitarismo -<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 2243 micropene - fisura<br />
labiopalatina<br />
Hipopituitarismo -<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 2244<br />
microftalmia<br />
Síndrome <strong>de</strong> Kaplowitz-<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 2244<br />
Bodurtha<br />
Disgenesia <strong>de</strong>l cuerpo<br />
3157 Disp<strong>las</strong>ia septo-óptica 93943<br />
calloso - hipopituitarismo<br />
Estomatocitosis<br />
hereditaria con<br />
Pseudohiperpotasemia<br />
3202<br />
100039<br />
hematíes<br />
familiar tipo 1<br />
<strong>de</strong>shidratados<br />
Síndrome <strong>de</strong><br />
Disp<strong>las</strong>ia ectodérmica tipo<br />
3253<br />
90338<br />
Zlotogora-Ogur<br />
isla Margarita<br />
3447 Síndrome <strong>de</strong> Weaver 3446 Síndrome tipo Weaver<br />
Síndrome <strong>de</strong> Torg-<br />
Osteólisis carpo tarsiana<br />
3460<br />
2775<br />
Winchester<br />
recesiva<br />
Síndrome <strong>de</strong> Torg-<br />
3460<br />
2775 Osteólisis multicéntrica<br />
Winchester<br />
3464<br />
3464<br />
Síndrome <strong>de</strong><br />
Woodhouse-Sakati<br />
Síndrome <strong>de</strong><br />
Woodhouse-Sakati<br />
1011<br />
1011<br />
Síndrome <strong>de</strong> alopeciahipogonadismo-trastorno<br />
extrapiramidal<br />
Síndrome <strong>de</strong> Devriendt-<br />
Legius-Fryns<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad en uso<br />
Número<br />
ORPHA<br />
obsoleto<br />
Deprecated entities<br />
Bronquiectasias<br />
3471 Síndrome <strong>de</strong> Young 1301<br />
oligospermia<br />
Linfe<strong>de</strong>ma -<br />
Distiquiasis anomalías<br />
33001<br />
1683<br />
distiquiasis<br />
cardiovasculares<br />
Linfe<strong>de</strong>ma -<br />
33001<br />
2419 Linfe<strong>de</strong>ma ptosis<br />
distiquiasis<br />
33364 Tricotiodistrofia 1245 Síndrome BIDS<br />
33364 Tricotiodistrofia 670 Síndrome PIBIDS<br />
33364 Tricotiodistrofia 453 Síndrome IBIDS<br />
Onicotricodisp<strong>las</strong>ia y<br />
33364 Tricotiodistrofia 2739<br />
neutropenia<br />
33364 Tricotiodistrofia 2739 Síndrome <strong>de</strong> Itin<br />
33364 Tricotiodistrofia 2739 Tricotiodistrofia tipo G<br />
Síndrome <strong>de</strong>l cabello<br />
33364 Tricotiodistrofia 3123<br />
quebradizo, tipo Sabinas<br />
Cabello quebradizo -<br />
33364 Tricotiodistrofia 3123<br />
<strong>de</strong>ficiencia intelectual<br />
Beta-ta<strong>las</strong>emia -<br />
33364 Tricotiodistrofia 231256<br />
tricotiodistrofia<br />
33364 Tricotiodistrofia 75790 Síndrome <strong>de</strong> Pollit<br />
Síndrome <strong>de</strong> tricorrexis<br />
33364 Tricotiodistrofia 75790<br />
nodosa<br />
33364 Tricotiodistrofia 75789 Síndrome SIBIDS<br />
Distrofia neuroaxonal<br />
Síndrome <strong>de</strong> Hunter-<br />
35069<br />
2174<br />
infantil<br />
Carpenter-McDonald<br />
Síndrome <strong>de</strong> distonía<br />
36899<br />
mioclónica<br />
210566 Distonía mioclónica 15<br />
Síndrome <strong>de</strong> distonía<br />
36899<br />
mioclónica<br />
210566 DYT15<br />
Neutropenia congénita<br />
42738<br />
grave<br />
37629 Neutropenia neonatal<br />
Síndrome <strong>de</strong> Mohr-<br />
Sor<strong>de</strong>ra - atrofia óptica -<br />
52368<br />
3213<br />
Tranebjaerg<br />
<strong>de</strong>mencia<br />
Síndrome <strong>de</strong> Mohr-<br />
52368<br />
Tranebjaerg<br />
3213 Síndrome <strong>de</strong> Jensen<br />
Miopatía <strong>de</strong> cuerpos<br />
52430<br />
<strong>de</strong> inclusión con<br />
enfermedad ósea <strong>de</strong> 54238 Distrofia miotónica tipo 3<br />
Paget y <strong>de</strong>mencia<br />
frontotemporal<br />
Atelosteogénesis tipo<br />
Enanismo micromélico letal<br />
56304<br />
2640<br />
2<br />
tipo McAlister Crane<br />
Atelosteogénesis tipo<br />
Síndrome <strong>de</strong> McAlister-<br />
56304<br />
2640<br />
2<br />
Crane<br />
Síndrome <strong>de</strong> Loeys-<br />
60030<br />
Dietz<br />
97295 Síndrome <strong>de</strong> Furlong<br />
60030<br />
60030<br />
69061<br />
69735<br />
Síndrome <strong>de</strong> Loeys-<br />
Dietz<br />
Síndrome <strong>de</strong> Loeys-<br />
Dietz<br />
Síndrome nefrótico<br />
idiopático sensible a<br />
esteroi<strong>de</strong>s<br />
Hipotricosis -<br />
linfe<strong>de</strong>ma -<br />
telangiectasia<br />
97295<br />
97295<br />
97552<br />
2087<br />
Constitución marfanoi<strong>de</strong> -<br />
síndrome <strong>de</strong><br />
craneosinostosis<br />
Hábito marfanoi<strong>de</strong> -<br />
síndrome <strong>de</strong><br />
craneosinostosis<br />
Síndrome nefrótico sensible<br />
a esteroi<strong>de</strong>s sin biopsia renal<br />
Glomerulopatía hipotriquia<br />
telangiectasias<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 150
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