Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />
402026<br />
mutaciones somáticas en NPM1<br />
'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />
402014<br />
t(6;9)(p23;q34)'<br />
'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />
402017<br />
t(9;11)(p22;q23)'<br />
'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />
520 t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y<br />
variantes'<br />
'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />
370026<br />
translocación t(8;16)(p11;p13)'<br />
'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda con<br />
102724<br />
traslocación t(8;21)(q22;q22)'<br />
Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda familiar<br />
319465<br />
pura<br />
Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda<br />
319465<br />
hereditaria<br />
'Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda<br />
402023 megacarioblástica con<br />
t(1;22)(p13;q13)'<br />
Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda y<br />
síndromes mielodisplásicos<br />
102379<br />
relacionados con agentes<br />
alquilantes<br />
Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda y<br />
164726 síndromes mielodisplásicos<br />
relacionados con la radiación<br />
Leucemia mieloi<strong>de</strong> aguda y<br />
síndromes mielodisplásicos<br />
102381<br />
relacionados con la topoisomerasa<br />
tipo 2 inhibidora<br />
521 Leucemia mieloi<strong>de</strong> crónica<br />
98824 Leucemia mieloi<strong>de</strong> crónica atípica<br />
98823 Leucemia mielomonocítica crónica<br />
Leucemia mielomonocítica crónica<br />
86834<br />
juvenil<br />
86834 Leucemia mielomonocítica juvenil<br />
514 Leucemia monoblástica aguda<br />
514 Leucemia monocítica aguda<br />
86829 Leucemia neutrofílica crónica<br />
86852 Leucemia prolinfocítica <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B<br />
86871 Leucemia prolinfocítica <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />
521 Leucemia, crónica mielogénica<br />
168953 Leucemia/linfoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> madre<br />
Leucemia/linfoma <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T <strong>de</strong>l<br />
86875<br />
adulto<br />
Leucemia/linfoma linfoblástico<br />
99860<br />
agudo <strong>de</strong> precursores <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B<br />
Leucemia/linfoma linfocítico agudo<br />
99860<br />
<strong>de</strong> precursores <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> B<br />
Leucemia/linfoma linfocítico agudo<br />
99861<br />
<strong>de</strong> precursores <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> T<br />
Leucodistrofia autosómica<br />
99027<br />
dominante <strong>de</strong> aparición en adultos<br />
77295 Leucodistrofia con oligodontia<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Leucodistrofia <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
487<br />
caliciformes<br />
84096 Leucodistrofia <strong>de</strong>sconocida<br />
2478 Leucodistrofia megalencefálica<br />
512 Leucodistrofia metacromática<br />
Leucodistrofia metacromática,<br />
309271<br />
forma adulta<br />
Leucodistrofia metacromática,<br />
309256<br />
forma infantil tardía<br />
Leucodistrofia metacromática,<br />
309263<br />
forma juvenil<br />
Leucodistrofia ortocromática<br />
313808<br />
pigmentaria<br />
Leucoencefalitis esclerosante<br />
2806<br />
subaguda<br />
Leucoencefalitis multifocal<br />
217260<br />
progresiva<br />
Leucoencefalopatía - anomalías <strong>de</strong>l<br />
314051 tálamo y tallo cerebral - elevación<br />
<strong>de</strong>l lactato<br />
Leucoencefalopatía - ataxia -<br />
137639<br />
hipodontia - hipomielinización<br />
Leucoencefalopatía -<br />
83629<br />
condrodisp<strong>las</strong>ia metafisaria<br />
Leucoencefalopatía - distonía -<br />
163684<br />
neuropatía motora<br />
Leucoencefalopatía -<br />
2386<br />
querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />
Leucoencefalopatía asociada al<br />
137898 tronco <strong>de</strong>l encéfalo y a la médula<br />
espinal - elevación <strong>de</strong>l lactato<br />
Leucoencefalopatía autosómica<br />
313808 dominante con esferoi<strong>de</strong>s<br />
neuroaxonales<br />
Leucoencefalopatía cavitada<br />
139447<br />
progresiva<br />
Leucoencefalopatía con ataxia<br />
363540 cerebelosa leve y e<strong>de</strong>ma <strong>de</strong><br />
<strong>sus</strong>tancia blanca<br />
Leucoencefalopatía con<br />
135<br />
<strong>de</strong>saparición <strong>de</strong> la <strong>sus</strong>tancia blanca<br />
Leucoencefalopatía con quistes<br />
139444 anteriores y bilaterales en el lóbulo<br />
temporal<br />
Leucoencefalopatía <strong>de</strong> aparición en<br />
313808 el adulto con esferoi<strong>de</strong>s axonales y<br />
célu<strong>las</strong> gliales pigmentadas<br />
99854 Leucoencefalopatía <strong>de</strong> Cree<br />
Leucoencefalopatía difusa<br />
313808<br />
hereditaria con esferoi<strong>de</strong>s<br />
Leucoencefalopatía difusa<br />
313808 hereditaria con esferoi<strong>de</strong>s axonales<br />
y célu<strong>las</strong> gliales pigmentadas<br />
Leucoencefalopatía<br />
2478 megalencefálica con quistes<br />
subcorticales<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Leucoencefalopatía<br />
2478 megalencefálica vacuolizante con<br />
quistes subcorticales<br />
Leucoencefalopatía multifocal<br />
217260<br />
progresiva<br />
Leucoencefalopatía quística sin<br />
85136<br />
megalencefalia<br />
Leucoencefalopatía vascular<br />
36383<br />
familiar<br />
171676 Leucomalacia periventricular<br />
Leucomelano<strong>de</strong>rma - <strong>de</strong>ficiencia<br />
1816<br />
intelectual - hipotricosis<br />
2387 Leuconiquia total<br />
Leuconiquia total - lesiones<br />
210133 similares a acantosis nigricans - pelo<br />
anormal<br />
Leucoqueratosis mucosa<br />
171723<br />
hereditaria<br />
Levo-transposición <strong>de</strong> <strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s<br />
216694<br />
arterias<br />
95854 Levocardia<br />
99824 LF<br />
266 LGMD1A<br />
264 LGMD1B<br />
265 LGMD1C<br />
34516 LGMD1D<br />
34517 LGMD1E<br />
55595 LGMD1F<br />
55596 LGMD1G<br />
238755 LGMD1H<br />
267 LGMD2A<br />
268 LGMD2B<br />
353 LGMD2C<br />
62 LGMD2D<br />
119 LGMD2E<br />
219 LGMD2F<br />
34514 LGMD2G<br />
1878 LGMD2H<br />
206549 LGMD2L<br />
206559 LGMD2N<br />
206564 LGMD2O<br />
280333 LGMD2P<br />
363543 LGMD2R<br />
369840 LGMD2S<br />
363623 LGMD2T<br />
352479 LGMD2U<br />
540 LHH familiar<br />
104 LHON<br />
254857 LIMD<br />
168491 LINCL<br />
90362 Linfangiectasia intestinal primaria<br />
Linfangiectasia intestinal<br />
90363<br />
secundaria<br />
Linfangiectasias - linfe<strong>de</strong>ma tipo<br />
2136<br />
Hennekam<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 79
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