Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Leucemia mieloide aguda con

402026

mutaciones somáticas en NPM1

'Leucemia mieloide aguda con

402014

t(6;9)(p23;q34)'

'Leucemia mieloide aguda con

402017

t(9;11)(p22;q23)'

'Leucemia mieloide aguda con

520 t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y

variantes'

'Leucemia mieloide aguda con

370026

translocación t(8;16)(p11;p13)'

'Leucemia mieloide aguda con

102724

traslocación t(8;21)(q22;q22)'

Leucemia mieloide aguda familiar

319465

pura

Leucemia mieloide aguda

319465

hereditaria

'Leucemia mieloide aguda

402023 megacarioblástica con

t(1;22)(p13;q13)'

Leucemia mieloide aguda y

síndromes mielodisplásicos

102379

relacionados con agentes

alquilantes

Leucemia mieloide aguda y

164726 síndromes mielodisplásicos

relacionados con la radiación

Leucemia mieloide aguda y

síndromes mielodisplásicos

102381

relacionados con la topoisomerasa

tipo 2 inhibidora

521 Leucemia mieloide crónica

98824 Leucemia mieloide crónica atípica

98823 Leucemia mielomonocítica crónica

Leucemia mielomonocítica crónica

86834

juvenil

86834 Leucemia mielomonocítica juvenil

514 Leucemia monoblástica aguda

514 Leucemia monocítica aguda

86829 Leucemia neutrofílica crónica

86852 Leucemia prolinfocítica de células B

86871 Leucemia prolinfocítica de células T

521 Leucemia, crónica mielogénica

168953 Leucemia/linfoma de células madre

Leucemia/linfoma de células T del

86875

adulto

Leucemia/linfoma linfoblástico

99860

agudo de precursores de células B

Leucemia/linfoma linfocítico agudo

99860

de precursores de células B

Leucemia/linfoma linfocítico agudo

99861

de precursores de células T

Leucodistrofia autosómica

99027

dominante de aparición en adultos

77295 Leucodistrofia con oligodontia

Número

Enfermedad

ORPHA

Leucodistrofia de células

487

caliciformes

84096 Leucodistrofia desconocida

2478 Leucodistrofia megalencefálica

512 Leucodistrofia metacromática

Leucodistrofia metacromática,

309271

forma adulta

Leucodistrofia metacromática,

309256

forma infantil tardía

Leucodistrofia metacromática,

309263

forma juvenil

Leucodistrofia ortocromática

313808

pigmentaria

Leucoencefalitis esclerosante

2806

subaguda

Leucoencefalitis multifocal

217260

progresiva

Leucoencefalopatía - anomalías del

314051 tálamo y tallo cerebral - elevación

del lactato

Leucoencefalopatía - ataxia -

137639

hipodontia - hipomielinización

Leucoencefalopatía -

83629

condrodisplasia metafisaria

Leucoencefalopatía - distonía -

163684

neuropatía motora

Leucoencefalopatía -

2386

queratodermia palmoplantar

Leucoencefalopatía asociada al

137898 tronco del encéfalo y a la médula

espinal - elevación del lactato

Leucoencefalopatía autosómica

313808 dominante con esferoides

neuroaxonales

Leucoencefalopatía cavitada

139447

progresiva

Leucoencefalopatía con ataxia

363540 cerebelosa leve y edema de

sustancia blanca

Leucoencefalopatía con

135

desaparición de la sustancia blanca

Leucoencefalopatía con quistes

139444 anteriores y bilaterales en el lóbulo

temporal

Leucoencefalopatía de aparición en

313808 el adulto con esferoides axonales y

células gliales pigmentadas

99854 Leucoencefalopatía de Cree

Leucoencefalopatía difusa

313808

hereditaria con esferoides

Leucoencefalopatía difusa

313808 hereditaria con esferoides axonales

y células gliales pigmentadas

Leucoencefalopatía

2478 megalencefálica con quistes

subcorticales

Número

Enfermedad

ORPHA

Leucoencefalopatía

2478 megalencefálica vacuolizante con

quistes subcorticales

Leucoencefalopatía multifocal

217260

progresiva

Leucoencefalopatía quística sin

85136

megalencefalia

Leucoencefalopatía vascular

36383

familiar

171676 Leucomalacia periventricular

Leucomelanoderma - deficiencia

1816

intelectual - hipotricosis

2387 Leuconiquia total

Leuconiquia total - lesiones

210133 similares a acantosis nigricans - pelo

anormal

Leucoqueratosis mucosa

171723

hereditaria

Levo-transposición de las grandes

216694

arterias

95854 Levocardia

99824 LF

266 LGMD1A

264 LGMD1B

265 LGMD1C

34516 LGMD1D

34517 LGMD1E

55595 LGMD1F

55596 LGMD1G

238755 LGMD1H

267 LGMD2A

268 LGMD2B

353 LGMD2C

62 LGMD2D

119 LGMD2E

219 LGMD2F

34514 LGMD2G

1878 LGMD2H

206549 LGMD2L

206559 LGMD2N

206564 LGMD2O

280333 LGMD2P

363543 LGMD2R

369840 LGMD2S

363623 LGMD2T

352479 LGMD2U

540 LHH familiar

104 LHON

254857 LIMD

168491 LINCL

90362 Linfangiectasia intestinal primaria

Linfangiectasia intestinal

90363

secundaria

Linfangiectasias - linfedema tipo

2136

Hennekam

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 79

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