Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos
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Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
100073 TOS neurogénica<br />
357131 TOS venoso<br />
1489 Tosferina<br />
413696 Toxicidad a la estatina<br />
Toxicidad a medicamentos<br />
413693<br />
curariformes<br />
Toxicidad o falta <strong>de</strong> respuesta a la<br />
284121<br />
clozapina<br />
Toxicidad o selección <strong>de</strong> la dosis <strong>de</strong><br />
413674<br />
antagonistas <strong>de</strong> la vitamina K<br />
Toxicidad o selección <strong>de</strong> la dosis <strong>de</strong><br />
413667<br />
anti<strong>de</strong>presivos o antipsicóticos<br />
Toxicidad o selección <strong>de</strong> la dosis <strong>de</strong><br />
413687<br />
la azatioprina o mercaptopurina 6<br />
Toxicidad o selección <strong>de</strong> la dosis <strong>de</strong><br />
413681<br />
medicamentos antidiabéticos orales<br />
Toxicidad o selección <strong>de</strong> la dosis <strong>de</strong>l<br />
413690<br />
metotrexato<br />
240839 Toxicidad por 5-fluorouracilo<br />
240841 Toxicidad por abacavir<br />
240845 Toxicidad por alopurinol<br />
240863 Toxicidad por cisplatino<br />
240867 Toxicidad por co<strong>de</strong>ína<br />
240869 Toxicidad por efavirenz<br />
Toxicidad por fenitoína o<br />
414750<br />
carbamazepina<br />
240871 Toxicidad por flucloxacilina<br />
240885 Toxicidad por irinotecán<br />
240887 Toxicidad por isoniazida<br />
240905 Toxicidad por raltegravir<br />
240921 Toxicidad por voriconazol<br />
Toxicosis hepática por cobre no<br />
209919<br />
Wilson <strong>de</strong> la infancia<br />
3343 Toxocariasis<br />
Toxopaquiosteosis diafisaria tibioperoneal<br />
3344<br />
858 Toxop<strong>las</strong>mosis congénita<br />
Transposición aislada<br />
216718 congénitamente corregida <strong>de</strong> <strong>las</strong><br />
gran<strong>de</strong>s arterias<br />
Transposición aislada<br />
216718 congénitamente corregida <strong>de</strong> los<br />
gran<strong>de</strong>s vasos<br />
Transposición congénitamente<br />
216694<br />
corregida <strong>de</strong> <strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s arterias<br />
Transposición congénitamente<br />
216694<br />
corregida <strong>de</strong> los gran<strong>de</strong>s vasos<br />
Transposición congénitamente no<br />
216729 corregida <strong>de</strong> <strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s arterias<br />
con malformación cardiaca<br />
Transposición congénitamente no<br />
216729 corregida <strong>de</strong> los gran<strong>de</strong>s vasos con<br />
malformación cardiaca<br />
Transposición no corregida<br />
860 congénitamente <strong>de</strong> <strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s<br />
arterias<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Transposición no corregida<br />
99042 congénitamente <strong>de</strong> <strong>las</strong> gran<strong>de</strong>s<br />
arterias con coartación<br />
Transposición no corregida<br />
860 congénitamente <strong>de</strong> los gran<strong>de</strong>s<br />
vasos<br />
Transposición no corregida<br />
99042 congénitamente <strong>de</strong> los gran<strong>de</strong>s<br />
vasos con coartación<br />
3347 Traqueobroncomegalia<br />
3347 Traqueobroncomegalia congénita<br />
3347 Traqueobroncomegalia idiopática<br />
Traqueobroncopatía condroosteoplástica<br />
3348<br />
95430 Traqueomalacia congénita<br />
Trasplante <strong>de</strong> célu<strong>las</strong><br />
90053<br />
hematopoyéticas<br />
Trastonos 46,XY <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo<br />
90796 sexual por <strong>de</strong>ficiencia aislada <strong>de</strong><br />
17,20 liasa<br />
Trastorno cerebeloparenquimatoso<br />
1170<br />
autosómico recesivo 3<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
3474<br />
glicosilación por <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> PIGL<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79318<br />
glicosilación tipo 1a<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79319<br />
glicosilación tipo 1b<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79320<br />
glicosilación tipo 1c<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79321<br />
glicosilación tipo 1d<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79322<br />
glicosilación tipo 1e<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79323<br />
glicosilación tipo 1f<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79324<br />
glicosilación tipo 1g<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79325<br />
glicosilación tipo 1h<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79326<br />
glicosilación tipo 1i<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
86309<br />
glicosilación tipo 1j<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79327<br />
glicosilación tipo 1k<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79328<br />
glicosilación tipo 1L<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
91131<br />
glicosilación tipo 1m<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
244310<br />
glicosilación tipo 1n<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
280071<br />
glicosilación tipo 1p<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
300536<br />
glicosilación tipo 1R<br />
Número<br />
Enfermedad<br />
ORPHA<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
324422<br />
glicosilación tipo 1s<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79329<br />
glicosilación tipo 2a<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79330<br />
glicosilación tipo 2b<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79332<br />
glicosilación tipo 2d<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79333<br />
glicosilación tipo 2e<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
238459<br />
glicosilación tipo 2f<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
95428<br />
glicosilación tipo 2h<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
356961<br />
glicosilación tipo 2m<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79318<br />
glicosilación tipo Ia<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79319<br />
glicosilación tipo Ib<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79320<br />
glicosilación tipo Ic<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79321<br />
glicosilación tipo Id<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79322<br />
glicosilación tipo Ie<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79323<br />
glicosilación tipo If<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79324<br />
glicosilación tipo Ig<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79325<br />
glicosilación tipo Ih<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79326<br />
glicosilación tipo Ii<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79329<br />
glicosilación tipo IIa<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79330<br />
glicosilación tipo IIb<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79332<br />
glicosilación tipo IId<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
79333<br />
glicosilación tipo IIe<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
238459<br />
glicosilación tipo IIf<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
263508<br />
glicosilación tipo IIg<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
95428<br />
glicosilación tipo IIh<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
263487<br />
glicosilación tipo IIi<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
263501<br />
glicosilación tipo IIj<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
356961<br />
glicosilación tipo IIm<br />
Trastorno congénito <strong>de</strong> la<br />
86309<br />
glicosilación tipo Ij<br />
→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido <strong>sus</strong>tituida por otra (consulte el anexo). Ahora <strong>de</strong>be utilizarse el número Orpha indicado.<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e <strong>sinónimos</strong> por or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2015<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_por_or<strong>de</strong>n_alfabetico.pdf 141
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