Klinikai endocrinologia

II.: autosomalis dominans öröklődésű, pontmutatio okozza, fokozott insulin-secretióval jár,
hGH-terápiára válaszol.
III.: öröklődésmenete X-hez kötött recessiv, hypogammaglobulinaemiával társul, kezelésére a
növekedési hormon hatékony.
A polytop hypophysis-elégtelenségnek két formája van:
Az I. forma mindkét változata autosomalis recessiv öröklődésű: egyik változatában a Pit-1
(Pituitary transcription factor) deletiója vagy pontmutatiója áll fenn, ehhez PRL- valamint
TSH-hiány is társul; másik változatában gendefectust nem mutattak ki.
A II. forma X-hez kötött recessiv öröklődésű és csökkent gonadotropin-secretióval jár.
Megjegyezzük, hogy a polytop hypophysis-elégtelenség minden formája válaszol hGHkezelésre.
2. Organikus okai közül megemlítendők: fejlődési rendellenességek (intracranialis cysta,
hypophysis-dysgenesis, arachnoidealis cysta), daganatok (leggyakoribb a craniopharyngeoma,
de lehet hamartoma, glioma, astrocytoma, dysgerminoma), reticulosisok, fertőzések,
gyulladások (tbc, syphilis, encephalitis, meningitis, arachnoiditis), hydrocephalus, traumák,
sebészeti beavatkozások, besugárzás. Ki kell emelnünk, hogy a besugárzásra a GH-secretio a
legérzékenyebb; így a hypothalamo-hypophysealis regio 35-50 Gy sugárdosist elérő, vagy
meghaladó irradiatiója, vagy a csontvelő-átültetés kapcsán végzett egésztest-besugárzás után
előfordulhat – akár izolált – GH-hiány is, s ez nemritkán a besugárzás után csak pár év múlva
nyilvánul meg.
Organicus formákhoz sorolnak még egyes genetikai károsodásokat (ezek többnyire autosomalis
recessiv jellegűek, gendeletióhoz és/vagy pontmutatióhoz kötöttek), pl. a zürichi I./A.
típust (l. előbb).
Az utóbbi időben egyre inkább a hypothalamus kerül előtérbe a „hypophysaer törpenövés"
egyik legfontosabb etiológiai tényezőjeként (főleg a somatoliberin hiánya, esetleg a somatostatin
fokozott secretiója), ugyanis a „hypophysaer törpenövésben” szenvedő gyermekek
nagy százaléka reagált kedvezően a néhány éve előállított somatoliberinre (GHRH-készítményekre).
3. A GH-IGF-I-hatás elmaradása. Ritkán, elegendő mennyiségben termelődik a GH, ill. az
IGF-I, de a várt hatásuk mégsem jön létre. Ennek egyik oka lehet, hogy biológiailag inaktív
növekedési hormon képződik a hypophysisben (ez magyarázza részben az idiopathiás hypophysaer
nanosomiát, s a Turner-syndromások alacsonynövését is), vagy az IGF-I hatása esik
ki (pl. az IGF-BP localis túltermelődése miatt létrejövő fokozott kötődés következtében).
GH-, ill. IGF-I receptivitási zavar. A már 30 éve ismert Laron-féle törpenövésben, amely
autosomalis, recessiv öröklődésű nanosomia, magas a GH és alacsony az IGF-I szintje. Ennek
oka a GH-receptor insensitivitása, amelyet a receptorgén deletiója vagy mutatiója okoz. Ezért
nem termelődik GH-hatásra IGF-I; az utóbbi pótlásával ez a fajta törpenövés korrigálható.
GH-insensitivitás felléphet szerzett formában is (pl. malnutritio, stressz stb. körülményei
között).
A pigmeusoknál szintén csökkent az IGF-I, s noha törpenövésük oka nem teljesen tisztázott,
náluk is feltételezhető a GH-receptor zavara. A GH-receptor-gén pontmutációját ismerték fel
nemrég egy nanosom embercsoportnál, Equadorban.
Ritkán előfordul peripheriás insensitivitás az IGF-I-re is. Ilyenkor emelkedett a GH s az IGF-I
szintje egyaránt.
110