Klinikai endocrinologia

Poligrandularis endocrin megbetegedések 563
A betegség öröklődésmenete autosomális domináns, de jelentős a phenotypus variabilitása.
Ugyanabban a családban egyes személyeknél már gyermekkorban megmutatkozik, míg másoknál
csak később jelentkezik. A klinikai tünetek rendkívül változékonyak lehetnek, mivel a
daganatok többféle hormont termelhetnek.
Leggyakoribb lelet a primaer hyperparathyreosis (adenoma vagy hyperplasia) miatt kialakuló
hypercalcaemia. A klinikai kép és a laboratóriumi leletek olyanok, mint a spontán
előfordulású primaer hyperparathyreosisban. A hypophysis daganat prolactint vagy
növekedési hormont termelhet, s így galactorrhoea – amenorrhoea syndromát, ill.
gigantismust vagy acromegaliát okoz. A pancreas-szigetsejtek daganata insulint secretálhat,
létrehozva a spontán előfordulású insulinoma valamennyi klinikai tünetét, vagy gastrint
termel, ami hyperaciditást okoz (Zollinger–Ellison-syndroma). Szigetsejt-daganatokban
termelődhetnek más szöveti hormonok is, így substance P (P-anyag), secretin, vasoactive
intestinalis polypeptid (VIP), glucagon stb. (l. a DNER-nél). A glucagon-termelő daganatok
típusos bőrkiütéssel (migráló necrolyticus erythema) és diabetes mellitus-szal járnak.
83. táblázat. A multiplex endocrin neoplasia típusai
Endocrin és egyéb elváltozások MEA I MEA II/a (II) MEA II/b
(III)
Hypophysis adenomák 55-65% – –
Hasnyálmirigy szigetsejtes daganatai 40-85% – –
Mellékpajzsmirigy adenomák ≥ 90% 25% Ritka
Medullaris pajzsmirigy-carcinoma – > 90% > 90%
Phaeochromocytoma – 50% 60%
Nyálkahártya neurinomák/marfanoid alkat – – ≅ 100%
A II. típusú MEN vagy MEA kezdetben (1961-ben) a pajzsmirigy medullocarcinomáját
(100%), a phaeochromocytomát (30-40%) és a mellékpajzsmirigy adenomát (40-60%)
foglalta magában. Időközben két variánsra osztották: II/a és II/b (vagy II, III típus),
melyeknek közös jellegét a pajzsmirigy medullocarcinomája (ami calcitonint termel) és a
phaeochromocytoma adja, de különböznek a parathyreoidea érintettsége tekintetében,
amennyiben a II/a típusban ennek hyperplasiája vagy adenomája állhat fenn, míg a II/b
típusban ezek igen ritkák (gyakorlatilag hiányoznak), viszont ganglioneurinomák és
marfanoid habitus észlelhető.
A MEN II (vagy II/a) a Sipple-syndroma. Ebben a syndromában közel 100%-os
gyakoriságú a medullaris pajzsmirigyrák, amely a pajzsmirigy C-sejtjeiből indul ki. Ezek a
sejtek az alacsonyabb rendű fajok corpus ultimobranchiale-jának maradványai, és calcitonint
termelnek. A calcitonin basalis szintje a vérben gyakran erősen emelkedett (akár a normális
1000-szeresére is). Ez segít ezeknek a daganatoknak a felismerésében, és a kezelés hatásának
követésében. Az érintett családok tagjaiban a kis calcitonin-termelő daganatok jelenléte
stimulatiós próbákkal mutatható ki (calcium-infusio vagy pentagastrin adása jelentősen emeli
a calcitonin-szintet). A MEA II esetek kb. felében fordul elő hypercalcaemia, amelyet
gyakran mellékpajzsmirigy adenoma vagy hyperplasia okoz. A phaeochromocytoma általában
kétoldali.
563