Klinikai endocrinologia

szintek rendszerint supprimáltak. Egyéb daganatok is termelhetnek oestrogeneket, pl.
csíkgonádokban kialakuló gonadoblastomák, petefészek-carcinomák, cystadenomák stb.
– Peutz–Jeghers-syndroma: az ajkak, az ujjak, a szájnyálkahártya pigmentatiójával jár, a
tápcsatorna szintjén hamartomaszerű polyposis alakul ki, s a beteg malignus daganatok létrejöttére
hajlamos. A syndromához társulnak sex-chord tumorok anularis tubulusokkal, utóbbiak
ilyenkor mindig benignusak, gyakran kétoldaliak. Az általuk secretált oestrogenek
isosexualis korai nemi érésre vezethetnek (leányoknál), ill. feminisatióra (fiúknál, l. a
következőkben).
– jatrogén okok: hCG, oestrogenek, androgének és anabolizáló steroidok (amelyek oestrogenekké
metabolizálódnak), anticoncipiensek, oestrogen-tartalmú élelmiszerek, vagy helyi
alkalmazású szerek.
2. 2. Heterosexualis pseudopubertas praecox:
– fiúknál heterosexualis feminisáló állapotokat idézhetnek elő: oestrogen-secretáló mellékvesekéreg-
vagy heredaganatok, 11β-OH-lase-hiány és late-onset mellékvesekéreg hyperplasia
(utóbbiakban az ok a fokozott mértékben képződő mellékvesekéreg-eredetű androgének
átalakulása oestrogénné), sex-chord tumorok anularis tubulusokkal (SCAT), Peutz–Jegherssyndromához
társulva, valamint exogen oestrogenek.
– kislányoknál a heterosexualis masculinisáló állapotok virilizációs tünetcsoportként lépnek
fel; ezeket adrenogenitalis syndroma, mellékvesekéreg-daganatok, illetve Cushing-syndroma
okozza. Congenitalis mellékvesekéreg hyperplasiában (21-OH-lase-hiány, 11β-OH-lasehiány,
igen ritkán 3-β-OH-steroid-dehydrogenase deficientia), ha a virilizáció még az
intrauterin életben létrejött, női pseudohermaphroditismus következik be, mely már a
születéskor diagnosztizálható. Masculinisatiót okozhatnak még petefészek-daganatok (pl.
arrhenoblastoma), glucocorticoid-receptor-hiány és exogen androgének is.
Klinikai kép: a termelődő sexualhormon(ok) függvénye, az etiológiánál említetteknek
megfelelően.
Kórisme: Az alapbetegség kórisméjére kell törekedni, a fenti kóroktanból kiindulva. A szükséges
paraklinikai és laboratóriumi vizsgálatok az említett kórképek jellegzetességeiből adódnak
(sexualhormon-meghatározások, gonadotropinok kimutatása, képalkotó vizsgálatok stb.).
Fontos megjegyezni, – amint az előzőekben ezt már hangsúlyoztuk –, hogy a pseudopubertas
praecox beindíthatja a hypothalamus-hypophysis-gonad tengely érését, és így valódi pubertas
praecox kialakulását okozza. Így, főleg bizonyos kórképekben (McCune–Albright-syndroma,
congenitalis adrenalis hyperplasia) a pubertas praecox kevert típusai jönnek létre, amikor a
csontkor eléri a pubertalis fejlettséget (10,5-12,5 év).
3. A pubertalis fejlődés izolált formái (variánsai.) (Pubertalis dyscrepantiák. Részleges
incomplett korai nemi fejlődés)
Számos szerző az itt következő megnyilvánulásokat, vagyis az izolált korai thelarchét,
pubarchét, ill. menarchét nem ebben a fejezetben tárgyalja, hanem a pubertas praecoxtól
elkülönítve, ugyanis az esetek túlnyomó többségében bizonyíthatóan nincs korai nemi érés.
Mások az említett esetekben “egyes somaticus jellemzők” korai, izolált jelentkezéséről
beszélnek.
Korai thelarche
Az emlőmirigyek korai (8 éves kor alatti) kialakulását jelenti leánykáknál. Leggyakoribb két
éves korban, 4 éves kor felett ritka Lehet symmetricus, bilateralis, vagy asymmetricus,
382