Klinikai endocrinologia

azonos, így megkülönböztethető C4A-, C4B-gén, valamint CYP-21 és CYP-21P, azaz
pseudogen. Erről aktív enzym nem íródhat át. Számos olyan sequentiát tartalmaz azonban,
amely az aktív génre átjutva, annak termékét, a 21-hydroxylaset károsítja. A három említett
formának (sóvesztő, tiszta virilizáló, nem-klasszikus, azaz későn manifesztálódó) három
különböző súlyosságú 21-hydroxylase-defectus felel meg, melyeket a CYP-21-gén különböző
mutációi határoznak meg. Amikor az anya és az apa ugyanazt a mutációt hordozza,
összefüggés mutatható ki a genotypus (a mutáció jellege) és a fenotypus (az említett három
forma) között. Többszörös heterozygota mutációk esetén a fenti összefüggés jóval
pontatlanabbul jósolható meg.
Prenatalis diagnosis és kezelés csak akkor javallt, ha az anyának már született egy
diagnosztizált CAH-os gyermeke és a következő hasonló eset elkerülése érdekében
glucocorticoid-therapiát (dexamethasont) óhajtunk alkalmazni.
Ezt a kezelést mindenképpen a 17. gestatiós hét előtt kell elkezdeni, de a legjobb az 5-7.
gestatiós héten.
A mellékhatások elkerülése érdekében a gyógyszert a lehető legkisebb hatásos adagban (20-
25 µg/kg/nap, a terhesség előtti testtömegre számítva, azaz kb. 1– 1,5 mg/nap), naponta háromszor
kell adni. Ha az anya CAH-ban szenved, s már kap glucocorticoidokat, klasszikus
forma fennállása esetén a kezelést adaptáljuk, nem-klasszikus formánál nem változtatjuk meg.
Az említettekből következik, hogy a kezelést vakon, még az intrauterin diagnosis felállítása
előtt tanácsos elkezdeni. A chorionbiopsiával a 9-11. terhességi héten, az amniocentesissel a
15-18. héten elvégezhető a magzat nemének megállapítása. Fiúmagzat esetén az anyai DXMkezelés
azonnal leállítható. Leánymagzat létezésekor a kezelés további folytatása a DNSvizsgálat
eredményének függvénye. Ha kiderül, hogy a magzat nem érintett, a kezelés
abbahagyható, pozitív esetben azonban a szülésig folytatandó (l. a mellékelt ábrát).
336