Klinikai endocrinologia

kisgyermekkorban (3-7 éves korban vagy hamarább) jelentkezik. Ebben a formában a gonadotropinok
s a nemi hormonok szintje a normális pubertásban észleltekhez hasonló, vagyis
emelkedett, az LHRH-próbára pedig pubertalis típusú LH-választ kapunk
Okai: lehet idiopathiás vagy központi idegrendszeri laesiók idézhetik elő.
– idiopathiás pubertas praecox. Leányoknál ez a leggyakoribb forma, már 3 éves kortól
jelentkezhet, általában sporadicus, ritkán familiáris. A gonadotrop- és a nemi hormon-secretio
a pubertáskorinak felel meg, a másodlagos nemi jellegek szabályos sorrendben alakulnak ki
(leányoknál előbb az emlő kezd fejlődni, majd a fanszőrzet jelenik meg). El kell különíteni a
központi idegrendszer daganatai és más laesiói okozta pubertas praecoxtól. Kezdetben idiopathiásnak
vélt formáról később bebizonyosodhat, hogy organicus elváltozás okozta.
– központi idegrendszeri organicus laesiók: főleg daganat, gyulladás, sérülés, hydrocephalus,
irradiatio, fejlődési rendellenességek. A daganatok praevalentiája azonos ugyan a fiúknál és a
leányoknál, mégis a fiúk valódi korai pubertás eseteinek kb. 30-50%-ért felelősek, míg a lányoknál
csak 5%-ért. Ezek a daganatok GnRH-t termelnek vagy mechanikai úton károsítják a
GnRH-secretiót gátló hypothalamicus structurákat. A laesio lehet therapiás célú besugárzás
következménye is.
A daganatok közül főleg a GnRH-t secretáló hypothalamicus hamartoma gyakori (mely
lassan nő, és néha nevető-, máskor petit mal-typusú, olykor generalizált vagy psychomotoros
görcsrohamokat okoz). Előfordul azonban opticus glioma, astrocytoma, ependymoma, craniopharyngeoma,
pinealoma is (utóbbi főleg hypothalamicus laesiók kiváltása révén hat). Ritkán
a központi idegrendszer hCG-termelő daganatai (pl. dysgerminoma) okozzák, helyi hatás
útján, megszüntetve a hypothalamicus GnRH-pulsus-generátor gátlását. Máskor agytályog,
infiltratív elváltozás (tbc, sarcoidosis), arachnoidealis cysta, myelodysplasia, súlyos agyi
trauma váltja ki.
Ritkán congenitalis syndromákkal társultan jelentkezik, így Russell–Silver-syndroma,
neurofibromatosis (főleg schiasma-daganatok révén) vagy Pallister–Hall-syndroma okozza. A
Russell–Silver-syndromát jellemzi az intrauterin és a későbbi növekedés lemaradása, végtagasymmetria,
háromszögletű arc, legörbülő száj, a húgy-ivari szervek rendellenességei.
2) GnRH-independens formák (a gonadotropin-dependens valódi korai pubertás második
alcsoportja, tkp. kevert, gonadotropin-dependens/independens formák), amelyeknél nem a
hypothalamicus GnRH-secretio hozza létre a korai pubertás megnyilvánulásait. Átmenetet
képeznek a pseudopubertas praecox felé, és egyes kórformák besorolása az egyik vagy a
másik csoportba sokszor nem teljesen egyértelmű. Nem ritkán pedig, adott idő eltelte után, a
pseudopubertas praecox, secundaer módon, valódi pubertas praecoxba mehet át. Ilyen esetek
fordulnak elő congenitalis adrenalis hyperplasia virilizáló formáinak, vagy más tartós nemi
hormon hatással/secretióval járó állapotoknak (l. a továbbiakban) késői kezelése után
E kórképekben az LHRH-próba nem vált ki pubertalis típusú LH-választ, és LHRH-agonisták
tartós adagolásával a nemi hormon-secretio nem supprimálható (legalábbis addig nem, amíg
ezek nem mennek át valódi pubertas praecoxba).
Ebbe az átmeneti jellegű csoportba legtöbb szerző három-négy fontosabb kórképet sorol,
noha koránt sincs egyetértés a besorolást illetően, – sokan el sem különítik ezt az alcsoportot
a gonadotropin-independens pseudopubertas praecoxtól. Ide sorolható a McCune–Albrightsyndroma
késői formája, a primaer hypothyreosis (ezek mindkét nemnél előfordulnak),
valamint a csak fiúknál előálló familiaris testotoxicosis késői formája (familiaris masculin
pubertas praecox). Más felosztás a primaer hypothyreosist nem ide, hanem a pseudopubertas
praecoxhoz teszi, viszont a kezelt congenitalis adrenalis hyperplasiát ebbe a kategóriába
376