Klinikai endocrinologia

syndroma részjelensége). Előfordulhat több mint 4 hetes corticosteroid-kezelés után is, ha a
kezelést hirtelen hagyták abba, s a beteg stressz-helyzetnek van kitéve.
Klinikai kép: Hasonlít az Addison-kórhoz, de az electrolit- és volumen-zavarok kevésbé
kifejezettek. Ennek oka az, hogy az aldosteron-secretio elsősorban angiotensin-szabályozás alatt
van, s ennek mértékét az ACTH-secretio csökkenése alig befolyásolja. Jellemző a hyperpigmentatio
hiánya (ún. „fehér Addison”), mert az ACTH-POMC (MSH?)-secretio csökkent.
Laboratórium: Az eredmények hasonlítanak az Addison-kórban észleltekhez:
– a cortisolaemia, s a 17-OH-CS értékei alacsonyak;
– alacsony, esetleg normális az ACTH-szint (szemben a primaer Addisonnal);
– insulin-hypoglycaemiára nincs ACTH- és cortisol-válasz;
– ha a CRH-teszt azonnali ACTH-felszabadulást vált ki, akkor a kórkép valószínűleg
hypothalamicus eredetű; negatív válasz esetén feltehetően hypophysealis;
– fennállhatnak a hypophysis-elégtelenség egyéb laboratóriumi tünetei is.
Képalkotó eljárások: Organicus elváltozások (pl. hypophysis-adenoma) esetén lehet szükség
rájuk.
Kezelés: Hasonlít az Addison-kóréhoz. Substitutiós therapiára ezek a betegek jobban reagálnak,
mint a peripheriás mellékvesekéreg-elégtelenségben szenvedők. Polytop hypopituitarismus
esetén a többi hiányzó peripheriás hormont is substituálni kell (de csak a
glucocorticoid-substitutio után kezdhetők el; ez a sorrend érvényes Schmidt-syndromára
nézve is).
2.4.1.7. Izolált hypoaldosteronismus és pseudohypoaldosteronismus
Néha a mellékvesekéreg-elégtelenség egyetlen vagy predominans jele az aldosteron secretiójának,
ill. hatásának csökkenése, normális cortisol-termelődés mellett. Ez az izolált hypoaldosteronismus,
ill. a pseudohypoaldosteronismus (mineralocorticoid-resistentia).
Klinikailag sóvesztő syndromában nyilvánulnak meg (a II. típusú pseudohypoaldosteronismust
kivéve), az élet második hetétől kezdődőleg, különböző súlyossággal. Csecsemőkorban
előfordul tünetszegény, később klinikailag rejtett, enyhe változatuk is.
Az izolált hypoaldosteronismusnak két fontosabb formája ismeretes: a primaer és a secundaer
hypoaldosteronismus. Pseudohypoaldosteronismus akkor áll fenn, amikor az aldosteronsecretio
normális ugyan, de a hormon hatása elégtelen.
1) Az izolált hypoaldosteronismusra jellemző a hyponatraemia (posturalis hypotensióval),
hyperkalaemia (ami akár szív-blokkot is okozhat), alacsony serum-aldosteron, míg a 17-OHprogesteron-
és a cortisol-szint normális. Két csoportot különíthetünk el, megkülönböztetve
primaer és secundaer formákat.
a) Primaer formái ritkán fordulnak elő: az aldosteron-biosynthesis veleszületett defectusai,
autoimmun folyamatok, vagy súlyos betegségek (septicus állapotok, súlyos hemodinamikai
zavarok) kapcsán léphetnek fel. A primaer formák hyperreninaemiával (magas PRA-val)
járnak..
A veleszületett formát két enzymdefectus okozhatja: ilyen a 18-hydroxylase-defectus, melyet
neveznek még “corticosteron methyloxydase I.” (CMO-I.) típusúnak, amelyben a corticosteron
magas, a 18-OH-corticosteron viszont alacsony (metabolitjaik összegének hányadosa
20 felett van), s aldosteron nem termelődik. A másik a 18-oxydase (vagy dehydrogenase)
defectusa, vagyis a CMO-II. típus, melyben a 18-OH-corticosteron magas, mert az aldosteron
348