Klinikai endocrinologia

564 Részletes endocrinilogia
A II/b vagy III típusú MEA-syndromát néhány családnál észlelték. Ez phaeochromocytomából
és medullaris pajzsmirigyrákból áll (ebben egyezik a II/a típussal), de
többszörös mucosa-neurinomák, ganglioneurinomák és sajátos phenotypus is jellemzi:
egyenetlen ajkak, megnagyobbodott nyelv, látható szaruhártyaidegek, marfanoid habitus,
izom-hypotonia, stb.
Genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy a MEN I syndroma létrejöttéért a 11., míg a MEN II
kialakulásáért a 10. chromosoma mutációi tehetők felelőssé.
Az utolsó néhány évben több eset vált ismertté a MEA I és MEA II közötti „átfedésről”. Ilyen
esetet mi is találtunk, ahol phaeochromocytoma társult PRL-termelő hypophysis microadenomával.
Jelentősebb a phaeochromocytoma és szigetsejtdaganat együttes előfordulása.
Legvalószínűbb, hogy egyes DNER-hez tartozó sejtek szintjén létrejött kezdeti közös
genetikai mutáció magyarázza kialakulásukat.
Az utóbbi időben kimutatták, hogy a sporadicus formák jelentős százaléka szintén genetikai
determináltságú. Az is ismert tény, hogy a pajzsmirigy medullaris rákjának kialakulásában a
RET-protooncogen mutációja játszik szerepet, s ez megjelenhet MEN I, MEN II, vagy
familiaris forma keretében.
Kezelés: Ha egy betegnél kimutattuk bármelyik típus egyik komponensét, keresni kell a
többiek esetleges jelenlétét is. Ugyanakkor a beteg (főleg elsőfokú) rokonait vizsgálatnak kell
alávetni más esetek kiszűrésére, lehetőleg még a daganatok megjelenése előtti periódusban.
Ez azért is szükséges, mert pl. a RET-protooncogen-mutációk kimutatása esetén indokolt a
preventív thyreoidectomia, a medullaris pajzsmirigyrák kialakulásának megelőzésére.
A daganatokat – ha ez lehetséges – műtéti úton el kell távolítani és a betegeket rendszeres
biokémiai szűrővizsgálatokkal követni, az esetleges kiújulás és/vagy egyéb daganatok időbeni
felismerése érdekében. A szűrővizsgálatokat legalább kétévenként meg kell ismételni, kiterjesztve
azokat fekélybetegségre, hasmenésre, vesekőre, hypopituitarismusra, acromegáliára,
ill. Ca-, phosphor-, vércukor-, gastrin-, prolactin-szintekre és minden más irányba, amely a
tünetek alapján szükségesnek látszik.
A daganatok eltávolítása sokszor nehéz, pl. a szigetsejt gyakran kisméretű daganatáé, annál is
inkább, mert az ilyennél gyakoriak a többszörös elváltozások. Ezért ha solitaer daganat nem
mutatható ki, teljes pancreatectomiára lehet szükség, olykor csak ez szünteti meg pl. az
insulinoma okozta hyperinsulinismust. Ilyen esetben adjuváns kezelésként diazoxid vagy
streptozotocyn is hasznos lehet (l. részletesen az insulinománál). Gastrin-termelő
daganatoknál, ha műtéti eltávolítás nem lehetséges, H2-antagonistákkal és a protonpumpagátló
omeprazollal érhető el az ulcus pepticum megfelelő kezelése.
A II/a típusú polyadenomatosis esetében előbb a phaeochromocytomát kell eltávolítani, még
akkor is, ha tünetmentes, mert nagyon megnöveli a többi daganat műtéti megoldásának
kockázatát. Tekintetbe véve a pajzsmirigy medullocarcinomájának rossz prognosisát, a MEN
II/a syndromás rokonsággal rendelkező phaeochromocytomás vagy hyperparathyreosisos
betegeknél minden esetben totalis thyreoidectomiát kell végezni, még akkor is, ha a
medullocarcinomát a műtét előtt nem lehet kimutatni.
A II/b típusú polyadenomatosisban is a phaeochromocytoma elvégzése az első lépés. A
pajzsmirigy-medullocarcinoma, vagy akár a RET protooncogen-mutáció kimutatása pedig
műtéti indicatiót képez totalis thyreoidectomia irányába (curativ, illetve preventív célból).
Carcinoid daganat
Előfordulhat önállóan vagy endocrin polyadenomatosisok keretében (l. a MEN I-nél).
564