Klinikai endocrinologia

defectust csak később ismerik fel (a pubertás elérésekor, amikor a virilisatio fokozódik, a
gonadotrop hormonok megnövekedett secretiója miatt).
Az ovarialis intersexualitásokhoz sorolják egyes szerzők a Mayer–Rokitansky–Küster–
Hauser-syndromát, valamint az X-polysomiákat is.
2. Férfi pseudohermaphroditismus (Testicularis intersexualitas)
Genetikailag férfiak, karyotypusuk (rendszerint) XY, heréik vannak (normális vagy csökevényes,
dysgeneticus hereszövettel, de a herék olykor hiányozhatnak is), a belső és külső nemi
szervek maszkulinizációja hiányzik vagy részleges, és phenotypusuk többé-kevésbé nőies.
Etiológia:
a) A here differenciálódásának zavarai
A bipotenciális gonádtelep csak akkor differenciálódik here irányába, ha a TDF (testis
determináló factor), amely az Y-chromosoma rövid karján levő SRY-génszakasz terméke,
zavartalanul ki tudja fejteni hatását. Egyes here-differenciálódási zavarokban ki tudták
mutatni e folyamat kóros voltát, sok esetben azonban az elváltozások oka még ismeretlen. Az
Y-chromosoma hosszú karjának kiterjedt deletiója viszont azoospermiát és alacsonynövést
eredményez.
XY tiszta gonad dysgenesis (Swyer-syndroma): A “tiszta” jelző megkülönbözteti ezt a
formát a chromosoma-eredetű és somaticus rendellenességekkel társuló gonad dysgenesistől.
A betegek termete normális, ebben is különböznek a Turner-syndromától. A cytogenetikailag
normális Y-chromosoma ellenére csíkgonád, női jellegű és infantilis phenotypus jellemzi
őket: hüvelyük, méhük, petevezetékeik vannak, de pubertáskor az emlők nem fejlődnek és
nem indul be a menstruációs cyclus; a betegek ekkor jelentkeznek vizsgálatra, primaer
amenorrhoea miatt. A betegek kb. 15%-ánál kimutatták, hogy a SRY-gén (kb. 24-féle)
pontmutációja folytán inaktív TDF keletkezik, vagy a TDF-receptor működése zavart. A
legtöbb beteg esetében azonban az etiológia ismeretlen. Kezelése: oestrogen-, majd
oestrogen-progesteron-substitutio. A Turner-syndroma kezelésétől eltérően, GH és anabolicus
steroidok adása nem szükséges. A csíkgonádokat minél hamarabb ki kell írtani, mert
malignizálódhatnak. XX-személyeknél is kialakulhat tiszta gonad dysgenesis.
XY gonad agenesis (embrionális here regressiós syndroma, “vanishing testis” –
“elenyésző” herék). Ritka kórkép. A külső nemi szervek kissé átmeneti jellegűek, de a női
typushoz állnak közelebb. Gonádszövet, méh és rendszerint hüvely sincs. Pubertáskor nincs
sexualis fejlődés és a gonadotropinok szintje emelkedett. A hereműködés megszűnésének
időpontja határozza meg a következményeket:
– ha a 8. hét előtt következik be Swyer-syndromát okoz,
– a 9–12. hét között: méh nem fejlődik ki, a külső nemi szervek átmeneti, de döntően női
jellegűek,
– a 14–20. hét között csökevényes here-syndroma jön létre,
– a 20. hét után bilateralis here-hiány, de a belső és külső nemi szervek normálisak.
Bilateralis anorchiában hiányoznak a herék, de a fenotípus férfi jellegű. Így feltehető, hogy
a magzat hereműködése a nemi szervek differenciálódása idején fennállott, s csak később
károsodott. Az előbbi kórképpel együtt családon belül halmozódhat, így valószínű, hogy
kettejük közt kóroktani kapcsolat van.
361