Klinikai endocrinologia

növekedése lehetővé teszi az oestrogen-kezelés bevezetését viszonylag korán, a fent jelzett
életkorban.
R R
STH-készítmények (Genotropin ,Norditropin )
0,1-0,14 E/kg/nap 0,14-0,2 E/kg/nap sc.
este (amíg a növekedés üteme2 cm/év alá esik)
2 8 9 10 12 14 15 16 18 20 22
*: csontkor retardatio esetén életkor (év)
368
17−β-oestradiol
5 µg/kg/nap
10 µg/kg/nap
63. ábra. A Turner-syndroma hormonális kezelése
20 µg/kg/nap
oestrogen/noraethisteron
(0,5-1 mg/nap)
Előbb csak oestrogent adunk (kb. 3-6 hónapon keresztül), majd a másodlagos nemi jellegek
kifejlődése után, oestro-progestagen kezelést írunk elő (pl. lehetőleg 17-β-oestradiolt 21 napon
át és norethisteront az utolsó 10 napon keresztül), mesterséges ciklusokat hozva létre (az
adagokat l. az ábrán). Az így előidézett megvonásos vérzés nemcsak psychésen kedvező,
hanem az endometriumcarcinoma megelőzésének is fontos eszköze. Az oestrogen-substitutio
a GH hatását potenciálja. Szükség esetén a fejlődési rendellenességek sebészi korrekcióját is
elvégezzük.
Férfi Turner-syndroma
Ritkán férfiaknál is előfordul Turner-syndroma, amely klinikailag nagyon hasonló a női Turner-syndromához,
és hypogonadismussal jár. A külső nemi szervek természetesen hím jellegűek,
de csökevényesek. A herék kisméretűek, kemény tapintatúak, gyakori a maldescensus testis.
Etiológia: Egyesek szerint 45,X0/46,XY mozaicizmus idézné elő, mások azonban ezt a formát
teljesen különválasztják, s mint önálló gonad dysgenesist (kevert gonad dysgenesisként)
tárgyalják. Valószínűbb az, hogy a karyotypus látszólag normális (46,XY), de az Y csökkent
értékű, kóros (pl. ultraviola fényben nem fluoreszkál).
Klinikai kép: Tény az, hogy itt is fennáll a nanismus, és jelen vannak a Turner- syndromára
jellemző fejlődési rendellenességek, valamint a hypogonadismus.
Pseudo-Turner-, vagy Noonan-, vagy Ullrich-, vagy Ullrich–Noonan-syndroma
Szintén férfiaknál (46,XY chromosoma-képlet mellett) jelentkezik, (de egyes szerzők szerint
nőknél is, 46,XX karyotypus mellett). Hasonlít az előzőhöz, de nem mindig jár hypogonadismussal
– legalábbis a szerzők jelentős részének véleménye szerint.