Klinikai endocrinologia

A hCG-stimulatiós tesztre néha a nőknél is szükség lehet (l. részletesebben a hereműködés
vizsgálatánál). Primaer hypogonadismusban a próba negatív. Elvégzése nem javallt magas
serum-gonadotropin-szint fennállásakor.
Képalkotó eljárások:
Ultrahang-vizsgálat: Nélkülözhetetlen a PCOS diagnosisában. Az ovulatio-inductio
követésére ugyancsak alapvető módszer: a terápiás hatás megítélésére, a hCG-adagolás időzítésére,
az esetleges hyperstimulatio felismerésére. Az in vitro fertilizációs programokban
megfelelő számú fertilisabilis petesejt nyerésére ugyancsak ezt alkalmazzák.
Laparoscopia, pelviscopia: széles körben használják a petefészkek közvetlen észlelésére,
gyermekkortól időskorig. Cysták leszívása, biopsia elvégzése, daganatok felismerése,
therapiás beavatkozások (pl. PCOS, endometriosis, összenövések megoldása) válnak így lehetővé.
2.5.3.2.1. A petefészek-működés elégtelensége
Lehet globális vagy partialis (utóbbi rendszerint a luteális functio elégtelensége). A
megjelenés időpontját tekintve lehet pre- és postpubertalis. Etiológiáját illetően lehet primaer
(ovarialis), illetve secundaer (hypothalamo-hypophysealis). Az előző forma hyper-, az utóbbi
hypogonadotropismussal jár.
A/1. Primaer (hypergonadotrop) prepubertalis petefészek-elégtelenség
Etiológia. Az esetek nagy többségében ovarium-dysgenesisek és csak kivételesen fertőzések
(pl. mumpsz, tbc), daganatok, besugárzás vagy műtéti beavatkozás következményei.
Ismertebb formái: tiszta ovarium-dysgenesis vagy agenesis, monoovarialis dysgenesis, az ún.
„tüsző-szegény ovariumok syndromája”, s a nem működő, afunctionalis ovarium-syndroma.
A Turner-syndromát és a hozzá hasonló (paraturner-) syndromákat az előzőekben tárgyaltuk.
Klinikai kép: A nemi szervek (vulva, clitoris, hüvely) csökevényesek, fejletlenek maradnak,
és nem alakulnak ki a másodlagos nemi jellegek (így az emlők) sem. Jellemző a primaer
amenorrhoea. Rendszerint eunuchoidismus észlelhető: magasnövés (főleg az alsó végtagok
megnyúlása révén, „nyakigláb” termet), gyakran soványság, keskeny csípő, szögletes vállak,
hosszú ujjak.
Az említett kórképeknek megvannak a maguk sajátos vonásai is (pl. fejlődési rendellenességek).
A tiszta ovarium-dygenesisben (agenesisben) hiányoznak a petefészkek, helyettük
csíkgonád (streak-gonad) található. Ilyen szempontból hasonlít a Turner-syndromához, sokáig
annak is vélték. A tiszta gonad-dysgenesisben hiányoznak azonban a Turner-syndromára
jellemző fejlődési rendellenességek és a növekedés elmaradása. Etiológia: monogénes (AR,
ill. XR) öröklődésű betegség
Karyogram: 46,XX vagy 46,XY, máskor mozaicizmus: 45,XO/46,XY.
A 46,XY gonad-dysgenesist Swyer-syndromának is nevezzük, s a férfi pseudohermaphroditismus
keretében tárgyaltuk részletesebben. Az Y-chromosoma jelenléte miatt fokozott a
csíkgonád malignizálódási veszélye, ennek esélye kb. 30%-os.
A 45,XO/46,XY gonad-dysgenesist kevert gonad-dysgenesisnek is nevezik és igen változatos
lehet, a Turner-szerű syndromától a normális férfi phenotypusig. A Turner-syndroma
keretében van róla szó.
432