Klinikai endocrinologia

2.5. A gonádok endocrinologiája
2.5.1. A nemi differenciálódás és zavarai
Kórélettan:
A nemi differenciálódásban hat szintet, fejlődési szakaszt különböztetünk meg:
1) Genetikai nem. Az egyén nemét alapvetően a chromosomák határozzák meg. A női szervezetben
XX, a férfiéban XY a nemi chromosomapár. A második X chromosoma az ún. Barrtestben
nyilvánul meg – erősen basophil chromatin testecske, mely a sejtmaghártyához tapad
és peripheriás elhelyezkedésű. Speciális technikával kimutatható a nők sejtjeinek 30-40 %ánál,
de legalábbis 15%-nál (férfiaknál viszont csak 0-4%-ban). Szájnyálkahártya- vagy
leukocita-kenetben vizsgálják. A negativ Barr-teszt azt jelenti, hogy az illető férfi vagy
Turner-syndromában szenved. Férfiaknál F testecske (Y-chromatin) észlelhető ultraibolya
fényben, fluoreszkáló anyaggal kezelt készítményekben.
2) Gonadalis nem. Kezdetben bipotenciális gonádtelep alakul ki, ez differenciálódik a nemi
chromosomák induktorainak hatására: X chromosoma jelenlétében a gonádtelep kérgi részéből
ovarium alakul ki (a 10. héten), míg Y hatására a velőállományból here fejlődik ki (ez a 7.
hét körül valósul meg). A velőállomány ilyen irányú differenciálódása az Y chromosoma terméke,
az SRY (sex determining region, Y chromosome) kódolta TDF (testis determining factor)
hatására történik. A Leydig-sejtek a 8. terhességi héten jelennek meg és testosteront termelnek
előbb a hCG, majd a foetus hypophysise által elválasztott LH hatására.
XX XY
indifferens gonádtelep
TDF-suppressio TDF-expressio
petefészek here
Sertoli-sejtek Leydig-sejtek
Müller-cs ő gátló factor testosteron dihydrotestosteron
Müller-cső-regressio Wolff-cs ő küls ő nemi szervek
epididymis, ductus deferens
vesicula seminalis
62. ábra. A nemi differenciálódás első 3 szakasza (genetikai, gonadalis, genitális nem)
A férfinemet meghatározó géntermék a TDF (testis determining factor), melynek hatására az
indifferens gonádtelep herévé alakul. A TDF-et az Y chromosoma rövid karjának distalis részén,
közvetlenül a pseudoautosomalis terület mellett található SRY (sex determining region,
Y chromosome) locus kódolja. A TDF tulajdonképpen az SRY-gén 80 aminosavból álló
fehérje-terméke (SRY-fehérje).
3) Genitális nem. A gonádok hormon-termelése határozza meg: a here testosteronja hatására a
Wolff-cső fejlődik, míg a Sertoli-sejtek termelte Müller-cső-gátló anyag hatására a Müller-cső
regressziót szenved. A Wolff-csőből lesz: a mellékhere, az ondóvezeték, az ondóhólyag és a
358