Klinikai endocrinologia

4. Funkcionális zavarok. Ide több olyan ok sorolható, melynek nincs organikus háttere, és
gyakran csak átmenetileg hat, így elkülönítendő a többi, főleg az organicus formáktól (l. elkülönítő
kórisme).
A neurosecretoros GH-hiány (a GHRH-secretio functionalis csökkenése) az egyik ok, melyben
a növekedés üteme s a magasság elmarad a normálistól; stimulációra ugyan a GH jól válaszol,
de a 24 órás integrált értéke alacsony. E gyermekek növekedési üteme hGH-készítményekkel
serkenthető.
A növekedés és serdülés constitutionalis késése. A kórkép lényege, hogy a testmagasság, a
csontkor s a nemi érés elmarad a normális fejlődésű kortársaikhoz képest, de ezt a (2-4 éves)
késést a gyermekek később, a 12-14 éves csontkor elérésekor behozzák, s így végmagasságuk
normális lesz. Ez a leggyakoribb oka az alacsony termet miatt endocrin vizsgálatra kerülő
tizenévesek növekedéskésésének. A fiúk 5-10-szer gyakrabban jelentkeznek ilyen esetekben,
mint a leányok. Családi anamnézisükben gyakran fordul elő hasonló késés. A pubertas előtt
az integrált GH-értékek csökkentek, sőt, a stimulációs tesztre adott válasz is alacsonyabb
lehet, de sexual-hormonokra normalizálódik. Ha az érés constitutionalis késése örökletes
alacsony testalkattal társul, akkor a végmagasság is a normálérték alatt marad.
Psychosocialis nanosomia (az anyai szeretet hiánya okozta alacsonynövés): elhagyott, vagy
elhanyagolt, gyakran intézetekben elhelyezett gyermekeknél lép fel, s fő oka a rossz psychosocialis
bánásmód – hypothalamicus eredetű (l. ott). 2-3 éves kor alatt a testi elhanyagoltság
van előtérben az endocrin vonatkozásokkal szemben, míg nagyobb gyermekeknél a psychés
háttér a fontosabb, s így a kórkép nagyon hasonlít az idiopathiás GH-hiányhoz: az integrált
GH-értékek alacsonyak, stimulációra a válasz csökkent, az IGF-I szintje is subnormalis. Néha
polytop hypophysis-elégtelenség is fennáll. Rosszul táplált, félénk (vagy agresszív)
gyermekek. Gondolnunk kell ilyen etiológiára minden elszegényedő társadalomban. Ha
körülményeik megjavulnak, rövid idő múlva – pár hét, pár hónap alatt – állapotuk rendeződik.
Anorexia nervosa, alultápláltság. A növekedés elmaradását nagymértékben befolyásolja a
táplálkozási zavar mértéke, időtartama, s a beteg életkora. Alultápláltság esetén a GH-szint
általában magas, és nem válaszol sem stimulációra, sem pedig szuppresszióra. Az IGF-I
szintje viszont alacsony, ami megmagyarázza a növekedési zavart. Hasonló a kép anorexia
nervosában, noha náluk, serdülőkorban, találtak alacsony integrált éjjeli GH-értékeket is. A
magas GH-, s az alacsony IGF-I-szinteket a GH-receptorok számának csökkenésével, ill.
postreceptorialis történésekkel próbálják magyarázni. Célszerűségük érthető: a magas GH
szabadzsírsav-mobilizáló hatása, ill. az izomszövetbe történő glucose-felvételt gátló hatása
kedvezően befolyásolja az éhező szervezet anyagcsere-egyensúlyát. Ha a táplálékfelvétel
rendeződik, megszűnnek a növekedési zavarok is.
Mint a fentiekből kitűnik, a GHRH-GH-IGF-I tengely zavara miatt bekövetkező alacsonynövések
jelentős hányadát izolált vagy polytop hypophysis-elégtelenség okozza (l. az idiopathiás
és organikus okokat), de a hypophysis érintettsége nem kizárólagos oka az ún. “hypophysaer
nanosomiának”. A hypophysis-eredetű GH-hiányhoz társulhat: TSH-hiány (centrális
hypothyreosis), gonadotropin-hiány (centrális hypogonadismus), és ritkán ACTH-hiány
(secundaer mellékvesekéreg-elégtelenség).
Klinikai tünetek. Születéskor a testméretek általában normálisak (a magzat intrauterin fejlődését
ugyanis döntő módon genetikai tényezők determinálják, a GH-nak ebben nincsen szerepe);
a lemaradás rendszerint a 2-4. életévtől (de súlyos esetben, ill. veleszületett vagy korai
GH-hiány esetén már féléves kortól) kezd megnyilvánulni. Kezelés nélkül a végleges
testméret nem haladja meg a 100-140 cm-t (férfiaknál 145 cm, nőknél 130 cm alatt marad). A
növekedés üteme elmarad az átlagtól (kb. 30%-kal). A törpenövés arányos, mégis az
111