Klinikai endocrinologia

fekvő helyzetben
álló helyzet + furosemid
alacsony
változatlan
325
alacsony
emelkedik
alacsony
változó
Plasma 18-OH-corticosteron > 100 ng/dL < 50 ng/dL < 50 ng/dL
Plasma 18-OH-cortisol alacsony alacsony magas
Plasma-aldosteron DXM-suppressio (nem?) nem igen
Két alapformáját különíthetjük el:
1. adenomás forma, azaz aldosterone-producing adenoma – APA, benignus, legtöbbször
solitaer elváltozás; ez a Conn-syndroma, amit az említett szerző 1955-ben leírt.
2. diffus és micronodularis hyperplasia, azaz idiopathiás hyperaldosteronismus – idiopathic
hyperaldosteronism – IHA.
Mindkét alapformában magas a plasma aldosteron-szint, alacsony és nem, vagy csak alig
stimulálható a renin-szint; stimulatio után az aldosteron-szint hyperplasiában nő, míg adenomában
csökken.
Újabban az aldosteron közvetlen előanyaga, a 18-OH-corticosteron plasma-szintjének
meghatározása segít az adenoma és a hyperplasiák elkülönítésében: 100 ng/dL feletti érték
adenomára utal.
Létezik ugyan egy harmadik forma, a familiáris DXM-nal supprimálható hyperaldosteronismus,
(GRA – glucocorticoid-remediable aldosteronism, vagy GSH – glucocorticoid-suppressible
hyperaldosteronism, Sutherland-syndroma) de ez jóval ritkább. Ezt a formát, vagyis a
glucocorticoid-dependens hyperaldosteronismust az okozza, hogy az aldosteron-synthetase
inkább a z. fasciculatában exprimálódik, mint normális helyén, a z. glomerulosában. Az
aldosteron-synthetase és a 11-β-OH-lase génjeinek fusionálásából hybrid-gén származik,
mely hybrid-steroidok (18-oxo- és 18-OH-cortisol) létrejöttéhez vezet. Így az aldosteronsecretiót
főleg az ACTH ellenőrzi, kevésbé az angiotensin II. Klinikailag rendszerint fiatal
hypertoniás betegnél jelentkezik, családi halmozódás jellemzi, két oldali mellékvesekéreg
hyperplasiával jár, korán apoplexiára vezethet. Érdekes módon, általában normokalaemiát
találunk, hypokalaemia sokszor csak thiazid diureticum adására alakul ki. Öröklődése
autosomalis dominans, diagnosisa molekulár-genetikai vizsgálatokkal (a mutatio
kimutatásával) is bizonyítható.
Az aldosteron-termelő carcinoma különleges irodalmi ritkaság, steroid-termelő szervekben
(pl. a petefészkekben) fordulhat elő.
Az 57. ábra az aldosteron termelő adenoma (APA, vagy Conn-syndroma) és az idiopathiás
hyperaldosteronismus (IHA) elkülönítésének algoritmusát ismerteti és e két forma kezeléséhez
nyújt támpontokat.