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Anomalie vascolari
La patogenesi delle malformazioni vascolari non è completamente chiarita ed è
ancora coperta da consunti eponimi e teorie non dimostrate circa il possibile ruolo
della pressione e del flusso sulla morfogenesi vascolare ("leggi" di Thoma) ma la
genetica molecolare sta progressivamente definendo il complesso iter evolutivo e la
terminologia molecolare sta rimpiazzando la designazione dei vecchi termini. Sono
conosciuti i geni per due patologie recessive da deficienze enzimatiche che si
presentano con papule cutanee vascolari: la fucosidosi autosomica e la sindrome di
Fabry legata al cromosoma sessuale. Uno dei geni responsabili della telangiectasia
emorragica ereditaria (morbo di Rendu-Osler-Weber) è localizzato sul cromosoma 9q
(Endoglin) e codifica per una glicoproteina endoteliale che lega, trasformandolo, il
fattore di crescita beta.
Diversi geni difettosi, che producono chinasi simili ai fosfoinositoli, provocano ataxia-
telangiectasica (sindrome di Louis-Bar). Un tipo familiare di malformazione multipla
venosa mucocutanea è riscontrabile sul cromosoma 9p mentre quella per le anomalie
venose intracraniche familiari si trova sul cromosoma 7q. Ognuna delle quattro
sottocategorie delle malformazioni vascolari ha un aspetto istopatologico specifico.
Un endotelio piatto, quiescente e allineato è una caratteristica comune a tutte le
anomalie vascolari dismorfiche. La malformazione capillare (MC) comprende vasi
uniformi, ectasici, con le pareti sottili e con dimensioni che variano da quelle dei
capillari a quelle delle venule, localizzati nel derma papillare al di sopra del reticolo.
Elementi neurali perivascolari insufficienti possono essere la causa di un'alterata
modulazione neurale del tono vascolare e dell'ectasia progressiva caratterizzante
queste anomalie. La malformazione linfatica (ML) ha pareti di spessore variabile, che
includono sia la muscolatura liscia che quella striata, con un accumulo nodulare di
linfociti nello stroma del tessuto connettivo mentre quella venosa (MV) presenta
pareti sottili con isole irregolari di muscolatura liscia. I network venosi displastici
drenano verso le vene adiacenti, molte delle quali sono varicose e carenti di valvole.
La malformazione linfaticovenosa (MLV) combinata compare in modo particolare
nella regione craniofacciale. Le arterie nella MAV istologicamente si dimostrano
displastiche e costituite da pareti fibromuscolari ispessite, lamina elastica
frammentata e stroma fibrotico. Le vene in una MAV immatura
appaiono "arterializzate" (iperplasia muscolare reattiva) a
differenza di una MAV matura nella quale i vasi evidenziano una
fibrosi degenerativa ed un'atrofia muscolare. Nessuna delle
malformazioni vascolari produce markers immunoistochimici
dell'angiogenesi (VEGF e bFGF) o collagenasi di tipo IV.
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