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Atassia-telangiectasia
Anomalie vascolari
L'atassia-telangiectasica è un disordine neurovascolare autosomico recessivo
ereditario che compare dai 3 ai 6 anni di vita. Il quadro clinico presenta a
considerare telengectasie rosso-vivido che insorgono prima sull'area nasale e
temporale della congiuntiva bulbare e successivamente sul volto, sul collo, sul torace
e sulla superficie flessoria dell'avambraccio. Anche l'atassia cerebellare inizia nella
seconda infanzia con una progressiva degenerazione neuromotoria. Questi pazienti
hanno una disfunzione endocrina, instabilità cromosomica, deficienza immunologica
e ritardo di crescita. La morte di solito avviene nella seconda decade della vita a
causa di infezioni polmonari ricorrenti e bronchiectasia o per un tumore maligno
linforeticolare.
Malformazioni linfatiche
Le malformazioni linfatiche possono essere distinte in forme microcistiche,
macrocistiche o combinate mentre la vecchia terminologia li definiva "linfangioma"
(ML microcistica), "igroma cistico" (ML macrocistica) e si propongono con vescicole
displastiche o tasche riempite con fluido linfatico. Le ML si manifestano alla nascita,
o in epoche successive e non hanno tendenza alla regressione ma si espandono o si
contraggono a seconda del flusso/riflusso del liquido linfatico, di fenomeni
infiammatori, di sanguinamenti intralesionali. I vasi linfatici dilatati anomali nella
cute e nella mucosa si presentano come vescicole. Le ML del collo, della fronte e
dell'orbita sono spesso forme miste, micro e macrocistica, con asimmetria facciale,
distorsione dei lineamenti, ipertrofia dei tessuti ossei e dei tessuti molli. La ML è la
base più comune per la macrocelia, la macroglossia, la microtia e la macromelia. La
crescita eccessiva della mandibola si manifesta come malocclusione, con morso
aperto anteriore o occlusione di classe III. Una lingua ingrossata, coperta di
vescicole, rende difficoltoso il linguaggio ed è complicata da infezioni ricorrenti,
edema, sanguinamento, scarsa igiene dentale e carie. La LM micro-macrocistica della
regione cervico-facciale può causare ostruzione delle vie respiratorie mentre la
cervico-ascellare coinvolge comunemente il torace ed il mediastino con possibile
soffusione pleurica e polmonare ricorrente. Una malformazione linfatica estesa a
livello di un arto inferiore è associata a linfedema, distorsione scheletrica ed
ipertrofia, la forma pelvica manifesta linfangectasia perineale e quella viscerale
("linfangiomatosi") può indurre ipoalbuminemia secondaria ad una enteropatia.
Qualsiasi infezione virale o batterica può provocare una infiammazione/infezione
della ML: antibiotici anche a dosi massicce e farmaci antinfiammatori non steroidei
rappresentano la terapia di scelta poiché il rischio di una setticemia è presente per
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