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Lezioni di Chirurgia Plastica - Skuola.net

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Malformazioni congenite<br />

malattie infettive, da protozoi (per es. toxoplasmosi), da spirochete (per es.<br />

sifilide), da batteri (per es. listeriosi), da virus (per es. rosolia);<br />

incompatibilità Rh.<br />

Tali fattori estrinsecano il loro potenziale teratogeno con <strong>di</strong>fferente gravità a<br />

seconda del periodo <strong>di</strong> gestazione in cui agiscono. In linea generale, quanto più<br />

precoce è la noxa patogena, tanto più grave è la malformazione che ne consegue:<br />

particolarmente a rischio è, dunque, il periodo organoge<strong>net</strong>ico (1° trimestre <strong>di</strong> vita<br />

intrauterina). I meccanismi patoge<strong>net</strong>ici che portano alla costituzione <strong>di</strong> un errore <strong>di</strong><br />

sviluppo variano da una malformazione all'altra ma in linea generale possono essere<br />

ricondotti a due fondamentali: <strong>di</strong>splasico e <strong>di</strong>srafico. Con il meccanismo <strong>di</strong>splasico<br />

l'anomalo sviluppo <strong>di</strong> una struttura anatomica deriva da una precoce o tar<strong>di</strong>va<br />

comparsa dei normali fenomeni <strong>di</strong> inibizione dello sviluppo stesso: nel primo caso si<br />

verificherà una ipoplasia (focomelia), nel secondo una iperplasia (macrodattilia). Con<br />

il meccanismo <strong>di</strong>srafico la malformazione deriva dalla mancata saldatura <strong>di</strong> fessure e<br />

soluzioni <strong>di</strong> continuo normalmente presenti in particolari sta<strong>di</strong> della vita embrionaria<br />

(fistole). E’ fondamentale sottolineare che l’iter patoge<strong>net</strong>ico che porta alla<br />

mancata saldatura dei <strong>di</strong>versi abbozzi embrionari è da riferire ad un <strong>di</strong>fetto <strong>di</strong><br />

sviluppo e quin<strong>di</strong> <strong>di</strong> progressione del mesenchima; è per questo che nella sede <strong>di</strong> una<br />

malformazione <strong>di</strong>srafica si osserva regolarmente non solo un'anomala fissurazione ma<br />

anche un deficit dei tessuti <strong>di</strong> origine mesenchimale (ossa, cartilagini, muscoli, ecc.).<br />

È importante ricordare che i quadri malformativi osservati nella pratica clinica<br />

derivano non solo dall'errore <strong>di</strong> sviluppo <strong>di</strong> una struttura anatomica ma anche dal<br />

conseguente abnorme riarrangiamento delle regioni circostanti (per es. all'inibizione<br />

<strong>di</strong> sviluppo della porzione ra<strong>di</strong>ale dell'arto superiore può conseguire un tentativo <strong>di</strong><br />

riparazione da parte della porzione ulnare indenne, con costituzione <strong>di</strong> una mano ad<br />

assetto speculare).<br />

Malformazioni della testa e del collo<br />

Lo stu<strong>di</strong>o delle malformazioni congenite non può prescindere dalla conoscenza dello<br />

sviluppo dell'embrione e l'osservazione della testa embrionale è essenziale per la<br />

comprensione della patogenesi del maggior numero <strong>di</strong> malformazioni ivi reperibili. La<br />

faccia si costituisce per effetto della riunione <strong>di</strong> 5 processi, o bottoni mesodermici,<br />

rivestiti <strong>di</strong> ectoderma, attorno allo stomodeo, che rappresenta la cavità buccale<br />

primitiva. Tali processi si formano verso la III-IV settimana <strong>di</strong> gestazione e sono<br />

separati da solchi che, successivamente, tra la V e l’VIII settimana sì obliterano, per<br />

effetto della spinta "a tergo" esercitata dal mesoderma. In posizione centrale, a<br />

costituire il tetto dello stomodeo, c'è il voluminoso processo frontale, impari e<br />

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