Anais da 27º Semana Científica - Hospital de Clínicas de Porto Alegre

239
Revista HCPA 2007; 27 (Supl.1)
induzida. Na avaliação protéica das culturas por SDS-PAGE, foram observadas bandas compatíveis com os pesos moleculares das
proteínas OPN e aSFP recombinantes. O trabalho encontra-se na fase de purificação dessas proteínas por cromatografia de
afinidade, baseado no sistema de fusão da proteína com His-Tag.
Genética Humana e Médica
MONITORIZAÇÃO DE DEFEITOS CONGÊNITOS NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE (1982-2006)
MÔNICA GUZINSKI RODRIGUES; GRAZIELA SMANIOTTO RODRIGUES, DIEGO DI MARCO ATAIDES, LUÍZA
RENCK, FAIRUZ HELENA SOUZA DE CASTRO, CYNTHIA MOLINA, FLÁVIA OHLWEILER, TAHIANA MARQUES,
VIVIAN FONTANA, LAURA HAGGEMANN, DANIELA PIRES, LEONARDO MAMARELLA, MARIAH LOPES,
LUCIANA SEHN, GABRIELA MARQUES SEEGER, JÚLIO CÉSAR LOGUERCIO LEITE
INTRODUÇÃO: O programa de Monitorização de Malformações Congênitas do HCPA analisa a ocorrência e fatores de risco
para defeitos congênitos desde 1982. OBJETIVOS: Fazer análise das freqüências de defeitos congênitos (DC) no nosso hospital e
então comparar com as freqüências da América Latina obtidas através do Estudo Colaborativo Latino-Americano de
Malformações Congênitas (ECLAMC); procurar fatores de risco associados a DC com freqüências mais altas. MATERIAL E
MÉTODOS: Estudo de base hospitalar. Analisamos todos os recém-nascidos vivos (RNV) e natimortos (NM) com mais de 500g
nascidos de 1983 a 2006, com preenchimento de fichas junto às mães de RNV malformados, RNV controles e NM.De 1983 a
1985, o delineamento do estudo foi coorte, e de 1986 a 2006, caso-controle. RESULTADOS: Total de malformados: coorte – 234;
caso-controle – malformados - 4112, controles - 4184. Nesse período, nasceram 84.545 RN no nosso hospital, sendo 83.114 RNV
e 1.441 NM. Defeitos congênitos foram detectados em cerca de 5% dos RNV e 14,1% dos NM. CONCLUSÕES: A continuidade
do estudo ECLAMC é de suma importância para uma monitorização de freqüências e fatores de risco para malformações na nossa
população, visando à implantação de medidas públicas de saúde com o objetivo de diminuir a incidência de defeitos congênitos na
população.
DETECÇÃO DE MUTAÇÕES NO GENE CFTR ATRAVÉS DE PCR EM TEMPO REAL E SONDAS DE HIBRIDIZAÇÃO
FLUORESCENTES.
DEISE CRISTINE FRIEDRICH; HUGO BOCK; MARIA LUIZA SARAIVA PEREIRA
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. Mais de 1500 mutações nesse gene já
foram identificadas. O objetivo deste trabalho foi implementar uma metodologia semi-automatizada para a detecção das mutações
DF508, G542X, G551D, R553X, N1303K e W1282X no gene CFTR utilizando PCR em tempo real através de sondas de
hibridização no sistema TaqMan® e analisar a freqüência dessas mutações. A população foi composta por 190 pacientes
provenientes do estado do Rio Grande do Sul. As regiões de interesse no gene foram amplificadas com primers específicos e a
discriminação alélica foi realizada através do sistema TaqMan ®. As freqüências alélicas encontradas foram as seguintes: 15,8%
para a mutação DF508, 1,3% para a mutação G542X e 1,1% para a mutação N1303K. As mutações G551D, R553X e W1282X
não foram encontradas nessa amostra. As distribuições dos genótipos foram: 14 DF508/DF508 (7,40%), 3 DF508/N1303K
(1,60%), 2 DF508/G542X (1,05%), 1 G542X/G542X (0,50%), 27 DF508/? (14,20%), 2 N1303K/? (1,05%), enquanto 141
amostras (74,20%) não apresentaram as mutações estudadas. Dividindo a amostra em dois sub-grupos de acordo com a gravidade
da suspeita clínica, no grupo com uma forte suspeita clínica, uma mutação foi identificada em 57,20% dos alelos (56/98) e os
genótipos foram estabelecidos em 40,80% dos pacientes (20/49), sendo que a mutação mais freqüente foi a ∆F508 (50,00%),
seguida por G542X (4,10%) e N1303K (3,10%). Concluindo, o PCR em tempo real proposto foi eficiente para ser utilizado na
detecção de mutações no gene CFTR. Além disso, esse sistema é potencialmente adequado para programas de triagem neonatal e
outros programas de larga escala (Apoio financeiro: CNPq, FIPE-HCPA).
GENETIC POLYMORPHISMS IN A SAMPLE OF WOMEN ENROLLED IN THE MAMMOGRAPHIC BREAST CANCER
SCREENING PROGRAM FROM THE NUCLEO MAMA PORTO ALEGRE COHORT
JULIANA GIACOMAZZI; ERNESTINA AGUIAR; MAIRA CALEFFI; HUGO BOCK; MARIA LUIZA SARAIVA PEREIRA;
LAVINIA SCHÜLER-FACCINI; ROBERTO GIUGLIANI; GIOVANA SKONIESKI; DAKIR DUARTE FILHO; PATRICIA
ASHTON-PROLLA
Breast cancer (BC) is a complex disease caused by a combination of genetic and environmental risk factors. Highly prevalent lowpenetrance
genetic polymorphisms have been associated with increased risk for developing BC. Only a few studies have been
published about the prevalence of such polymorphisms in the highly heterogeneous Brazilian population. The goal of this study is
to determine the allelic and genotypic frequencies of polymorphisms in the ESR1 (XbaI and PvuII), PR (PROGINS), STK-15
(F31I), GSTM1 and GSTT1 genes in a group of asymptomatic women (ages 40-69) undergoing annual mammographic screening
and identify additional BC risk factors at baseline and after 10 years of mammographic screening. A sample of 709 women of the
NMPOA mammographic screening program who agreed to participate were consecutively enrolled from 11/2005 until 03/2006.
Data on BC risk factors were obtained by questionnaire. Genotyping was performed by multiplex and real time PCR. Study
acceptance by the patients was 84,3%. The genotyping frequencies were as follows for the mutant homozygous, heterozygous e
homozygous wildtype genotypes, respectively: ESR1 - XbaI (11,7%, 42,3%, 46%); ESR1 - PvuII (32%, 47,5%, 20,5%); PR-
PROGINS (2,1%, 25,5%, 72,4), STK15 - F31I (4,5%, 38,5%, 57%). Homozygosity for GSTM1 and GSTT1 null alleles was
found in 21% and 46,3% of the sample, respectively. Additional risk factors for CM encountered were: positive family history of
BC (14,4%), smoking (28,3%), BMI > 25 (74,3%). The average age at menarche and first live birth were 13 (±1,74) and 21 (±5,3)
years, respectively. The mammography results (as BIRADS categories) were 95,5% BIRADS 1 or BIRADS 2. Knowledge about