Anais da 27º Semana Científica - Hospital de Clínicas de Porto Alegre

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Revista HCPA 2007; 27 (Supl.1)
IMPORTÂNCIA DA IDENTIFICAÇÃO MOLECULAR DE MICOBACTÉRIAS NÃO-TUBERCULOSAS (MNT) NA
ROTINA DO IPB/LACEN-RS.
CRISLAINE LAMBIASE CALVETE; DANIELA BECKER, MARTA OSÓRIO, LUDMILA BAETHGEN, VICTOR HUGO
VALIATTI
O gênero Mycobacterium é constituído por espécies do complexo M. tuberculosis, M. leprae e outras denominadas micobactérias
não causadoras de tuberculose (MNT). As MNT são comumente encontradas no meio ambiente, solos e água. Atualmente
percebe-se um aumento na incidência de MNT em humanos, com casos no estado do Rio Grande do Sul, exigindo a busca de
métodos que possam auxiliar num diagnóstico rápido e eficaz, uma vez que o tratamento instituído para cada uma destas infecções
é específico. Na seção de Bacteriologia (IPB/LACEN-RS) são utilizadas metodologias convencionais (fenotípicas) que não
distinguem estas espécies, então as MNT são enviadas ao Centro de Referência Professor Hélio Fraga, e o retorno dos resultados é
de 3 à 5 meses. O presente trabalho tem por objetivo a implantação da técnica de amplificação do gene hsp65 por PCR seguida
pela digestão do fragmento com enzimas de restrição (PRA) como metodologia de rotina para identificação de MNT. Foi
realizada a PCR de 16 isolados, e os fragmentos obtidos na digestão com BstEII e HaeIII foram analisados em gel de agarose. Dez
isolados foram identificados como MNT: M. avium 1 (1 isolado) e M. avium 2 (2 isolados), M. abcessus 1(1 isolado), M.
abcessus 2 (2 isolados), M. kansasii 2 (2 isolados) e M. intracelulare (1 isolado). Outros dois isolados tiveram resultado
inconclusivo. Foram utilizados 4 CMTB como controles. Estes resultados demonstram que a adoção de métodos genotípicos para
identificação de MNT pode ser uma alternativa viável, já que demonstrou ser de simples implantação e rápida execução.
AVALIAÇÃO DE PARÂMETROS BIOQUÍMICOS EM PACIENTES FENILCETONÚRICOS SOB TRATAMENTO
DIETÉTICO
MAIARA CÁSSIA PIGATTO; ANGELA SITTA; ALETHÉA BARSCHAK; MARION DEON; CRISTIANE MATTÉ; MIRIAN
SGARBI; THATIANA TERROSO; AMANDA BARDEN; JUREMA DE MARI; MOACIR WAJNER; CARMEN REGLA
VARGAS
Introdução: A fenilcetonúria é a desordem mais freqüente do metabolismo dos aminoácidos, sendo bioquimicamente caracterizada
por elevadas concentrações de fenilalanina (Fal) e seus metabólitos no sangue e tecidos dos pacientes afetados. A fenilcetonúria é
freqüentemente tratada por uma dieta restrita em proteínas, suplementada com aminoácidos essenciais (que não a Fal) e
micronutrientes. Objetivos: Investigar os efeitos do tratamento dietético sobre parâmetros bioquímicos séricos em pacientes
fenilcetonúricos. Materiais e métodos: Foram avaliados glicemia, status protéico, perfil lipídico e as funções hepática e renal em
20 pacientes submetidos à dieta hipoprotéica e em indivíduos saudáveis (controles) pareados por idade. Os pacientes foram
classificados em dois grupos: grupo I – pacientes com níveis séricos de Fal adequados; grupo II – pacientes com elevada Fal
sérica. Resultados e conclusões: As concentrações de colesterol total, colesterol HDL e colesterol LDL foram significativamente
menores, enquanto os triglicerídeos foram significativamente maiores no soro de ambos os grupos de pacientes fenilcetonúricos
tratados, em relação aos controles. Além disso, os níveis de uréia e creatinina estavam significativamente diminuídos no soro dos
dois grupos de pacientes em comparação aos controles. Por outro lado, os níveis séricos de glicose, de albumina e das
transaminases (ALT e AST) não apresentaram diferença significativa nos pacientes em relação aos controles. Nossos resultados
mostram que o perfil lipídico e os parâmetros de função renal foram significativamente diferentes nos pacientes fenilcetonúricos
tratados, independentemente dos níveis sangüíneos de Fal, com relação aos controles. Assim, é recomendável um monitoramento
contínuo dos parâmetros bioquímicos nesses pacientes. Apoio: FAPERGS, CNPq, PROPESQ/UFRGS, PROREXT/UFRGS e
FIPE/HCPA
FREQÜÊNCIA DE POLIMORFISMOS DE ANCESTRALIDADE GENÔMICA EM UMA AMOSTRA DE INDIVÍDUOS DO
SUL DO BRASIL
FERNANDA MARQUES DE SOUZA GODINHO; HUGO BOCK, MARIA LUIZA SARAIVA-PEREIRA
Marcadores de ancestralidade genômica são polimorfismos em determinados loci que apresentam diferentes freqüências alélicas
entre populações, os quais podem ser utilizados para estimar a origem ancestral de populações contemporâneas. Os loci FY-null e
ICAM-1 apresentam alelos encontrados apenas em indivíduos de origem africana e o locus LPL apresenta um alelo mais
prevalente na população de origem européia. Os objetivos desse trabalho foram: (i) estabelecer um protocolo laboratorial
preliminar para a determinação da ancestralidade de uma amostra, (ii) identificar a presença de alelos específicos de população em
uma amostra composta por indivíduos do RS e (iii) determinar as freqüências desses alelos e compará-las com dados da literatura.
A amostra foi composta por 200 indivíduos, cujo DNA foi extraído pelo kit GFXTM Genomic Blood DNA Purification, a partir
de sangue periférico, e quantificado pelo método fluorimétrico Quant-iT®. Posteriormente, as regiões de interesse foram
amplificadas por PCR em tempo real utilizando o sistema TaqMan®. Para tal, utilizamos primers específicos para os loci acima e
sondas complementares para cada um dos alelos, visando a discriminação dos mesmos. As freqüências alélicas encontradas foram
as seguintes: locus FY-null – alelo T = 0,908 e alelo C = 0,092; locus ICAM-1 – alelo A = 0,960 e alelo T = 0,040; locus LPL –
alelo C = 0,490 e alelo T = 0,510. Os resultados indicam uma miscigenação de etnias, conforme o esperado, pois as freqüências
alélicas são estatisticamente diferentes das freqüências de populações parentais de estudos prévios. Observamos uma maior
contribuição européia no genoma da nossa amostra, uma vez que os alelos encontrados apenas em africanos apresentaram uma
pequena incidência (Apoio financeiro: CNPq, FIPE-HCPA)
O PAPEL DA FARMACOGENÉTICA NO EFEITO HIPOLIPEMIANTE E ANTIINFLAMATÓRIO DOS INIBIDORES DA
HMG-COA REDUTASE
LUCIANA OTERO LIMA; ALEXANDRE ROSENDO; FELIPE DAL PIZZOL; SILVANA DE ALMEIDA
Inibidores competitivos da HMG-CoA redutase ou estatinas são utilizados no manejo do risco de doença cardiovascular por
melhorarem o perfil lipídico e por apresentarem efeitos pleiotrópicos, como a ação antiinflamatória, a qual é mediada pelo