Anais da 27º Semana Científica - Hospital de Clínicas de Porto Alegre

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Revista HCPA 2007; 27 (Supl.1)
variação do número de repetições CAG nesse gene foi estabelecida no nosso meio. O uso dessa metodologia laboratorial irá
contribuir para definição de novos casos e permitir um aconselhamento genético apropriado para as famílias em risco (Apoio
financeiro: PIBIC-UFRGS, CNPq, FIPE-HCPA).
AVALIAÇAO BIOQUÍMICA E DE ESTRESSE OXIDATIVO EM PACIENTES COM DOENÇA DO XAROPE DO BORDO
DURANTE O TRATAMENTO DIETÉTICO
THATIANA FERREIRA TERROSO; ALETHEA G. BARSCHAK, MARION DEON, ANGELA SITTA, FRANCIELE
CIPRIANI, AMANDA BARDEN, MAIARA PIGATTO, DANIELLA M. COELHO, ROBERTO GIUGLIANI, MOACIR
WAJNER, CARMEN R. VARGAS.
Introdução: Na Doença do Xarope do Bordo (DXB) a atividade do complexo desidrogenase dos a-cetoácidos de cadeia ramificada
é deficiente, resultando no acúmulo de leucina, isoleucina e valina, e seus correspondentes a e hidroxi -cetoácidos. A terapia para
esta doença consiste em uma dieta restrita em proteínas e suplementada com uma fórmula de aminoácidos essenciais exceto
leucina, isoleucina e valina. Estudos em humanos mostraram que o estresse oxidativo ocorre em pacientes com DXB no momento
do diagnóstico.Objetivos: realizar uma avaliação e correlação do perfil bioquímico e de estresse oxidativo dos pacientes com
Doença do Xarope do Bordo durante o tratamento. Material e Métodos: Foram avaliados a glicemia, o perfil lipídico, a função
renal e a atividade das transaminases, bem como a medida das espécies reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBA-RS) e a reatividade
antioxidante total (TAR) em soro de pacientes DXB tratados e de indivíduos saudáveis (controles). Resultados: Foi observado que
nos pacientes com DXB sob tratamento ocorre diminuição dos níveis plasmáticos de glicose, albumina, creatinina e colesterol
total e aumento da atividade da aspartato amino transferase, bem como aumento do TBARS e uma diminuição do TAR. Foi
observada uma correlação significativa positiva entre os níveis de triglicerídeos e a medida de TBARS. Conclusão: Nossos
resultados sugerem que ocorre estresse oxidativo nos pacientes com DXB tratados e, ainda, que o tratamento dietético e as
condições clínicas associadas à doença podem levar a alterações bioquímicas importantes. Apoio: CNPq, FAPERGS,
PROPESQ/UFRGS, FIPE/HCPA.
MOLECULAR ANALYSIS OF COLORECTAL AND ENDOMETRIAL TUMORS FROM PATIENTS AT-RISK FOR LYNCH
SYNDROME
SILVIA LILIANA COSSIO; PATRICIA KOEHLER DOS SANTOS; PATRICIA ASHTON-PROLLA; LUISE MEURER;
SUZANA PESSINI; HELEUZA MONEGO; MARIO ROSITO; JOÃO CARLOS PROLLA
Intoduction: About 20% of colorectal tumors and 5% of endometrial tumors are hereditary. The recognition of at risk individuals
for syndromes of hereditary predisposition to these tumors allows to implement strategies of specific prevention and
accompaniment for these patients. Lynch Syndrome (also called HNPCC) is the most frequent form of hereditary colorectal
cancer. In typical HNPCC families multiple generations are affected for CCR at early onset (~45 years). Endometrial cancer is the
second malignance in afected families and is also the most frequent tumor in women who have the Syndrome. Microsatellite
Instabilitry (MSI), Imunohistochemestry (IHQ) and Methylation Analysis are usefull to complete the clinical diagnosis of these
patients. Objectives: To characterize colon and endometrial tumors from at risk patients for Lynch Syndrome throught MSI, IHC
and Methylation analysis of MLH1, MSH2 and MSH6 genes and to correlate its presence with clinical markers. Materials and
Methods: Patients with Bethesda criteria and patients with endometrial cancer diagnosed before the age of 50 years, are included.
DNA was obtained from paraffin-embedded normal and tumor tissue using MagneSil Genomic Fixed Tissue System kit
(PROMEGA). To MSI analysis we use MSI Analysis System Version 1,1 kit (PROMEGA), that contains the pannel of the five
recommended markers. IHC analysis is realized with specific antibodies against protein products of MLH1, MSH2 and MSH6
genes. Methylation analysis is carried out using MS-MLPA technique with ME-MLH1 kit (MRC-Holland, Amsterdam). Results
and Conclusions: At the moment, 51 patients were included. From these, 11 of them have MSI analysis done, 40 have IHC and 5
have Methylation Analysis complete. To the date of the event, we expect to analyse the rest of the patients and conlcude that this
techniques are importants tools to complete the clinical diagnostic of these patients.
EVOLUÇÃO TEMPORAL DA FUNÇÃO RENAL ENTRE PACIENTES CRITICAMENTE DOENTES: PAPEL DOS
POLIMORFISMOS I/D E -262A>T DO GENE DA ENZIMA CONVERSORA DE ANGIOTENSINA (ECA). DISSERTAÇÃO
DE MESTRADO EM BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR-PUCRS
JOSÉ ALBERTO RODRIGUES PEDROSO; DIEGO D´ÁVILA PASKULIN; EVERALDO DE FRANÇA; LUIZ CLÁUDIO
D´ÁVILA; FERNANDO SUPARREGUI DIAS; SIDIA MARIA CALLEGARI-JACQUES; CLARICE SAMPAIO ALHO
Introdução: A disfunção de múltiplos órgãos e a Insuficiência renal aguda compartilham muitos fatores fisiopatológicos. O gene
da ECA poderia ser um potencial candidato a fator de risco genetico em pacientes de UTI. Objetivo: Determinar se há efeito dos
polimorfismos I/D e -262A>T do gene da ECA na tendência da função renal em pacientes criticamente doentes. Material e
Métodos: Um escore de avaliação seqüencial da disfunção orgânica (SOFA) foi empregado para determinar o estado basal da
saúde no 1°dia de admissão à UTI do HSL-PUCRS de 153 pacientes adultos (79 homens). A tendência da função renal foi obtida
pelo SOFA renal (determinado pela medida diária da creatinina sérica e da diurese). Observou-se a progressão à disfunção renal
(valores 3 e 4 de escores SOFA) nos primeiros 7 dias de admissão em UTI e necessidade de diálise durante este período. Outros
desfechos de interesse: óbito e tempo permanência em UTI e hospitalar. Foi obtido Consentimento Informado e aprovação em
Comitê de Etica. Resultados: As freqüências genotípicas totais em nossa amostra foram II=0.17; ID=0.46; DD=0.37 e AA=0.30;
AT=0.55; TT=0.15, e as freqüências alélicas foram I=0.40; D=0.60 e A=0.56; T=0.44. Nenhuma associação significativa foi
encontrada entre a evolução da função renal no período estudado e os genótipos ou freqüências alélicas dos polimorfismos em
questão. Conclusão: Os polimorfismos I/D e -262A>T não apresentaram nenhum impacto significativo na tendência da função
renal durante a primeira semana de internação na UTI. Não houve influência da herança genética dos mesmos sobre a mortalidade
nos pacientes estudados. Este é o primeiro estudo delineado para verificar a influência de polimorfismos I/D e -262A>T do gene
ECA na disfunção renal aguda entre pacientes de UTI.