Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

ASPETTI GENERALI
1. Tanti modi possibili per parlare di una malattia
Le malattie raccontate dai medici per i medici seguono una serie di tappe:
Prima la definizione e le caratteristiche principali (per la FC: malattia genetica,
malattia cronica, caratterizzata dalla viscosità esagerata di molti liquidi corporei)
Poi le cause (un gene sbagliato).
Poi la catena dei meccanismi: come accade che da una causa “astratta” e lontana
– un gene sbagliato – si arrivi ai disturbi che i malati sperimentano a livello
del respiro, della digestione, della crescita, delle complicazioni, che rendono più
difficile la vita quotidiana e costringono a terapie impegnative.
Importante stabilire criteri e regole, per “fare la diagnosi” di FC: quando è
possibile mettere l’etichetta, distinguendo in questo modo la FC da altre malattie
che le assomigliano.
Infine, la terapia: i possibili rimedi, cioè enzimi pancreatici, fisioterapia, antibiotici,
ecc.
Diverso è quello che i malati e i loro familiari vogliono sapere della FC: l’hanno
scoperta i genitori con l’esperienza vissuta dai loro bambini, o gli stessi bambini,
o adolescenti, o adulti sulla base della propria esperienza. Un tempo ci si arrivava
a causa dei sintomi, cioè di una serie di segnali allarmanti che presto o tardi portavano
a consultare i medici; si arrivava a mettere la temuta etichetta dopo una serie
di indagini talvolta breve, talvolta lunga ed estenuante (“odissea diagnostica”).
Oggi, in quasi tutte le regioni d’Italia è praticato a tutti i neonati un esame su una
goccia di sangue, il cosiddetto “screening neonatale”. Questa forma di ricerca attiva
di alcune importanti malattie permette di svelare una malattia nascosta prima
che si manifesti anche il più leggero dei sintomi, dando così la possibilità di intervenire
precocemente, offrendo quindi il massimo beneficio, per quanto è possibile
oggi, ai malati. Funziona in alcune malattie, tra queste la FC.
Per una persona che di lavoro non fa il medico né l’infermiere, le cose più
importanti da capire sono: a chi succede? Quanto è diffusa? Che cosa e perché
succede? Come andrà a finire? Conviene dunque cominciare dai fatti più evidenti
(il presente, il “funzionamento” difficoltoso di alcuni organi), per poi risalire
a tutto ciò che sta “prima”, come la genetica, l’infiammazione, le varie reazioni a
112