Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

fibrosi cistica: parliamone insieme
malattia. Questo spiega perché malati con mutazioni assolutamente uguali (come
per esempio succede nei fratelli) possono avere forme di malattia diverse. Ma
l’andamento della malattia nel singolo individuo dipende molto anche da fattori
non legati ai geni come, ad esempio, la qualità delle cure e l’aderenza del malato
ad esse, l’ambiente in cui si vive e lo stile di vita.
– Cystic Fibrosis Genotype-Phenotype Consortium“Correlation between genotype and phenotype in patients with
cystic fibrosis”. N Engl J Med 1994; 330:865-6.
– McKone E, et al “Effect of Genotype on Phenotype and mortality in cystic fibrosis: a retrospective cohort study”.
Lancet 2003; 361:1671-76.
– Langfelder-Schwind E et al “Cystic fibrosis prenatal screening in genetic counselling practice; recommendations
of the National Society of Genetic Counselors”. J Genet Couns 2005; 14:1-15.
– Collaco JM, Cutting GR “Update on gene modifiers in cystic fibrosis”. Curr Opin Pulm Med 2008; 14(6):599-66.
Quello che si sa e quello che non si sa sul gene della fibrosi cistica
La causa prima della malattia è scritta nei geni, ma l’andamento della malattia dipende
solo in parte dai geni, ma anche da quanto le cure sono appropriate e “l’ambiente”
è favorevole.
La malattia è dovuta alle mutazioni del gene CFTR.
L’incontro di due geni CFTR alterati (due mutazioni) produce la malattia.
Nel malato due mutazioni CFTR (uguali o diverse) producono la proteina CFTR difettosa.
Che a sua volta provoca un difetto nel trasporto di Cloro attraverso la membrana della
cellula. Questo provoca i sintomi (sono stati descritti nel capitolo “Che cosa succede” e
vengono trattati in maniera più estesa nel capitolo “Che cosa succederà”).
I sintomi e la gravità con cui si manifestano sono molto variabili.
Le ricerche e gli studi compiuti a partire dalla scoperta del gene permettono oggi di dire
che l’evoluzione della malattia polmonare, e quindi nella maggior parte dei casi, la durata
di vita della persona con FC, dipende da un insieme di fattori, che sono in parte legati ai
geni e in parte no.
I fattori genetici: le mutazioni del gene CFTR e in parte i geni modificatori delle mutazioni
CFTR (di cui si comincia a sapere qualcosa).
I fattori non genetici: l’ambiente “allargato”: famiglia, scuola, gioco, sport, lavoro, socializzazione,
clima, alimentazione, stile di vita, situazione economica; e inoltre la qualità
delle cure che vengono praticate, a casa e nei centri specializzati e il livello di aderenza
ad esse da parte del malato.
Tutti questi fattori, se positivamente presenti, possono giocare a favore dei malati, integrandosi
con la malattia e le esigenze che essa impone al malato, e allungare l’aspettativa
di vita.
La grande varietà con cui essi si combinano, fa sì che ogni malato sia diverso dall’altro
e rende impossibile una seria previsione individuale dell’andamento in base alla sola
genetica.
La scoperta, nel 1989, del gene responsabile della FC ha aperto da un lato nuove possibilità
per una migliore conoscenza del difetto di base e quindi per le ricerche su eventuali
nuove terapie; dall’altro ha favorito lo sviluppo di tecniche genetiche per la diagnosi del
malato e anche del portatore sano.
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