Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

aspetti generali
Area della Fisiopatologia della Proteina CFTR e nuove terapie del difetto di base
Quest’area di ricerca prevede studi finalizzati a conoscere il funzionamento del gene
e della proteina CFTR, normale e difettosa (fisiopatologia), per effetto della mutazione
genetica. A partire dalla scoperta del gene della fibrosi cistica, avvenuta nel 1989, le
conoscenze raggiunte hanno portato all’identificazione di farmaci che, in laboratorio o su
modelli animali, si sono mostrati in grado di attivare, potenziare o correggere la proteina
CFTR mutata (potenziatori e correttori di CFTR mutata) o di attivare vie alternative a quella
del canale CFTR per far secernere in maniera compensatoria elettroliti ed acqua. Questi
farmaci tendono ad essere modellati su misura a seconda del tipo di mutazione genetica.
Attualmente alcuni di essi sono già in diverse fasi di sperimentazione nei malati (Ataluren
o PTC124, Vertex VX-770, VX-809, Moli-1901, Denufosol, Miglustat).
Vi è poi la ricerca sulla possibilità di trasferire alle cellule del malato il gene CFTR normale,
perché produca proteina CFTR normale (terapia genica). Gli studi hanno dimostrato
che la terapia genica potrà essere efficace quando saranno superati una serie di ostacoli,
che oggi consistono soprattutto nell’identificazione di vettori sicuri per il trasferimento e
nella possibilità di mantenimento della funzione del gene normale all’interno delle cellule.
Le cellule staminali sembrano offrire nuove prospettive di ricerca in quest’area. Cellule
staminali (dello stesso malato oppure da altre fonti), opportunamente trattate in vitro
con terapia genica, potrebbero in futuro essere somministrate e migrare nel polmone del
malato, riproducendosi e dando origine ad una popolazione di cellule dell’apparato respiratorio
geneticamente corrette e normalmente funzionanti (terapia genico-cellulare).
Area dell’Infiammazione
Riguarda la ricerca dei meccanismi che portano all’infiammazione il polmone con fibrosi
cistica. L’infiammazione in fibrosi cistica ha caratteri particolari per cui si ritiene che
possa essere molto precoce, eccessiva (sproporzionata ai bisogni di difesa) e molto dannosa.
L’intento finale è quello di mettere a punto nuovi farmaci efficaci nel contrastarla,
in modo da impedire la progressione del danno polmonare, che si mantiene e si aggrava
a causa dell’infiammazione stessa.
Area della Microbiologia
Quest’area di ricerca ha lo scopo di conoscere le caratteristiche che permettono ad
alcuni particolari batteri di impiantarsi in maniera cronica nel polmone FC, determinando
infezione e infiammazione. Studia quindi lo sviluppo, la virulenza, la resistenza dei batteri
agli antibiotici (questa è l’area della Microbiologia di Base). Si basa su ricerche in vitro e
su modelli animali. Ha lo scopo di arrivare a produrre antibiotici nuovi, del tutto diversi da
quelli correntemente in uso, o anche vaccini. Altre ricerche riguardano aspetti della microbiologia
che hanno più dirette implicazioni nei confronti dei malati: l’efficacia di misure di
prevenzione e di cura delle infezioni, il rischio di trasmissione dei batteri (questa è l’area
della Microbiologia Clinica).
I progetti di ricerca finanziati dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi
cistica, conclusi o in corso, per ogni specifica area, si possono trovare alla voce
“Progetti di Ricerca” sul sito web www.fibrosicisticaricerca.it. Al finanziamento
di questi progetti partecipano molte persone (in prevalenza familiari di malati
FC) e molte Aziende, anche attraverso l’iniziativa “Adotta un progetto” (vedere
sul sito www.fibrosicisticaricerca.it”).
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