Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

ca lo screening consente di introdurre cure e controlli che, se messi in atto presto e
regolarmente nel tempo, non risolvono la malattia ma possono prolungare la vita
e migliorarne la qualità.
Lo screening neonatale si basa sulla misurazione della tripsina nel sangue (test
della tripsina immunoreattiva o IRT). La tripsina, una proteina con funzione di
enzima (per digerire le proteine) prodotto dal pancreas, viene dosata su una goccia
di sangue, prelevata con una puntura del tallone e raccolta ed essiccata su carta
assorbente a 3-4 giorni dalla nascita.
Se il valore di IRT cade oltre la soglia di normalità (definita all’interno di ciascun
laboratorio di screening), si pone il sospetto di malattia; la famiglia viene
avvisata e invitata a portare il bambino per eseguire il test del sudore, che è il test
decisivo. Nel caso di Gabriele, qui descritto, il centro di screening ha adottato la
modalità di ripetere l’IRT ad un mese di vita e passare al test del sudore solo se
l’IRT si conferma positiva.
Se il test del sudore indica la presenza di fibrosi cistica, in genere viene organizzato
un breve ricovero del bambino, per definire le caratteristiche della malattia
(di quale severità l’interessamento polmonare, la presenza di sufficienza o
insufficienza pancreatica e così via) e a impostare il programma di cura. In altri
programmi di screening, prima di allertare la famiglia, si fa il test genetico su
una seconda goccia di sangue essiccato del cartoncino di screening. Esso consiste
nella ricerca delle mutazioni del gene CFTR: la diagnosi di fibrosi cistica viene
sostenuta dall’identificazione di due mutazioni CFTR. Il test del sudore rimane
comunque il test definitivo.
5.2 La diagnosi della malattia a partire dai sintomi
Una storia
fibrosi cistica: parliamone insieme
Antonio, 28 anni, un passato di calciatore nelle serie minori e un presente di
agente di commercio, è sposato da 2 anni, ma, pur cercandolo, non è riuscito ancora
ad avere un figlio dalla sua compagna. Entrambi hanno deciso di fare degli esami
per valutare la fertilità della coppia e, in base a questi risulta che lo sperma di Antonio
non contiene spermatozoi. Di conseguenza sono stati consigliati ulteriori esami,
per chiarire meglio il problema. Tra tutti questi, il test del sudore è risultato alterato.
Che c’entra mai il sudore con la fertilità? Cercando su Internet, Antonio scopre che
il test del sudore è alterato in una strana patologia, la Fibrosi Cistica (mai sentita
prima!), nella quale però egli si riconosce poco: è alto, ben nutrito, senza storia di
problemi digestivi; ma la mamma racconta che, fin da bambino, specie d’ inverno
aveva avuto tante volte la bronchite, anche se questa non gli aveva impedito di stare
nel complesso bene e di diventare anche uno stimato calciatore. Sempre su Internet
egli scopre che c’è un Centro FC nella sua città. Dopo un rapido consulto col
medico di famiglia, decide di chiedere un appuntamento. Al centro FC ripete il test
del sudore (ancora alterato!), fa il test genetico (che conferma la presenza di mutazioni
del gene della FC) e con la spirometria si evidenzia un valore ridotto a livello
125