Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

l’età adulta
◆◆Stesse cure, esiti diversi?
Il diverso effetto delle cure nelle diverse persone dipende da una serie di fattori:
• la malattia ha forme di diversa gravità (forme classiche, lievi o severe, forme
atipiche mono-sintomatiche o con più di un sintomo e così via);
• la malattia è determinata da componenti genetiche complesse che possono essere
molto diverse (mutazioni del gene CFTR di diversa gravità, su cui agiscono geni
“modificatori” con effetti individuali diversi e difficilmente prevedibili);
• importante anche lo stile di vita che il malato adotta;nello stile di vita rientra anche
l’aderenza alle cure, che non vuol dire semplicemente assumere i farmaci,
ma fare con regolarità la fisioterapia, rispettare la scadenza dei controlli, evitare
i comportamenti a rischio (fumo di sigaretta e altro);
• anche l’ambiente che circonda il malato ,in senso socio-economico; alcuni studi
americani hanno messo in relazione lo stato socio-economico (che negli Stati
Uniti corrisponde alla possibilità di curarsi) con la durata della vita: vivono
meno i soggetti con FC che hanno uno stato sociale e un reddito economico
più basso, probabilmente perché questo è associato ad un più difficile accesso
alle cure e ai trattamenti prescritti e ad una minor consapevolezza della gravità
della malattia; ovviamente non si tratta di una banale relazione “più soldi-più
cure-più vita”e sarebbe necessario entrare nei dettagli (considerare ad esempio
il tipo di occupazione, la scolarità, l’ambiente familiare, oltre che il reddito).
- O’Connor GT, et al “Median Household Income and Mortality Rate in Cystic Fibrosis” Pediatrics 2003; 111; 333-
339.
- Schechter MS, et al “The Association of Socioeconomic Status with Outcomes in Cystic Fibrosis Patients in the
United States”. Am J Respir Crit Care Med 2001; 163:1331–1337.
◆◆Stavo bene, ma hanno diagnosticato la FC. Un errore del test del sudore?
Difficile, perché il test del sudore è un esame molto attendibile per confermare o
escludere la diagnosi di fibrosi cistica, e resta ancora il principale test di riferimento;
una sua alterazione esprime un mal funzionamento della proteina CFTR, che è alla
base dei sintomi della fibrosi cistica. Se eseguito correttamente, il test sbaglia raramente.
Tuttavia, in alcuni casi con risultato incerto, è utile fare anche il test genetico
per confermare o escludere la diagnosi. Importante è considerare la motivazione che
ha condotto all’esame. Il test del sudore invece non è in grado di valutare se le conseguenze
del malfunzionamento di CFTR saranno più o meno gravi; non c’è dunque
una correlazione tra il risultato del test e la gravità della malattia.
◆ ◆ La FC scoperta da adulti è meno grave?
In genere sì. Nella maggior parte dei casi la malattia viene diagnosticata nei primi
mesi di vita se si presenta con i sintomi “classici”: disturbi polmonari e digestivi,
difetto di crescita, perdita eccessiva di sali. La diagnosi “precoce” avviene per
mezzo dello screening alla nascita o perché i pediatri hanno imparato a riconoscere
i sintomi della malattia finché il bambino è piccolo. Se invece i sintomi sono più
sfumati o tardano a manifestarsi, solitamente non si tratta di una forma classica, ma
di una forma “incompleta” (si dice talora anche “atipica”), che si manifesta più tardi
nell’adolescenza o anche in età giovanile o adulta: in questi casi il quadro clinico
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