Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

figura 3.
figura 4.
aspetti generali
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Le mutazioni di cui si conosce il
difetto prodotto nella proteina CFTR
sono state suddivise in classi, da I a
V. Le mutazioni appartenenti alle
classi I, II e III alterano maggiormente
la proteina, non consentendone
affatto la produzione (classe
I) o producendo una proteina molto
difettosa (classe II e III); quelle di
classe IV consentono la sintesi di
una proteina difettosa ma capace
di svolgere seppure in piccolissima
misura la sua funzione; quelle di
classe V permettono la produzione
di una certa quota, anche se piccola,
di proteina CFTR normale.
Si conoscono gli effetti delle
mutazioni sul pancreas: le mutazioni
di classe I, II e III determinano
insufficienza pancreatica, se
combinate, nello stesso soggetto,
con una mutazione sempre di classe
I, II, III; quelle di classe IV e V
permettono (con qualche eccezione)
che il pancreas funzioni, anche
se combinate con una mutazione di
classe I, II, III (tabella 2).
Figura 4 - All’interno del nucleo delle cellule del
nostro corpo sono contenuti 46 cromosomi. Ciascuno
di essi è costituito da un lungo filamento di
DNA. Il DNA ha una struttura chimica particolare
che gli permette di trasmettere messaggi attraverso
un codice specifico (codice genetico). Ogni
messaggio occupa un preciso tratto del DNA e
costituisce un gene. Ognuno di noi possiede circa
25.000 geni.