Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

aspetti generali
Il liquido prodotto dal fegato, la bile, è più denso, non scorre e non si scarica
sufficientemente nell’intestino attraverso le vie biliari, ristagnando così all’interno
dell’organo: ciò può portare, in una piccola percentuale di malati, a un’alterazione
della struttura e delle funzioni dell’organo che va sotto il nome di cirrosi biliare.
Il ristagno di bile spessa nel suo contenitore di riserva, la colecisti, può facilitare
la formazione di calcoli biliari.
A livello dell’intestino i problemi possono essere l’ileo da meconio del neonato
e le occlusioni intestinali tardive. Si chiama ileo da meconio una forma di occlusione
della parte finale dell’intestino tenue (detta “ileo”): l’occlusione è dovuta
al contenuto intestinale (detto “meconio”) presente già nel feto con particolari
caratteristiche di densità e viscosità; esso ostruisce l’intestino e ostacola la fuoriuscita
delle prime scariche alla nascita. Può verificarsi nel 10-15% dei casi. Anche
in altre età il muco che riveste l’interno dell’intestino può essere molto denso e
bloccare il passaggio delle feci, in particolare nella parte di intestino chiamata
“cieco”, provocando la sindrome da occlusione intestinale distale. Frequente è
anche il rallentamento del transito intestinale (per cibi indigeriti e muco denso),
con conseguente stipsi e impatto fecale.
Altri problemi di questa malattia vengono diagnosticati solo quando il bambino
è diventato adulto. Per esempio, l’interessamento dell’apparato riproduttivo: la
maggior parte dei maschi con FC è affetto da infertilità, vale a dire l’impossibilità
di avere un figlio per via naturale. L’infertilità maschile è dovuta all’ostruzione dei
dotti deferenti, i canali che portano gli spermatozoi dai testicoli all’esterno; nel
soggetto con FC, durante la vita fetale si ostruiscono e non si sviluppano normalmente
(assenza congenita dei dotti deferenti). È importante sapere che questa
anomalia non compromette la normale capacità sessuale e che oggi le tecniche di
procreazione assistita permettono anche ai maschi di avere figli. Le femmine con
FC invece in generale possono avere figli per vie naturali. In un certo numero (si
stima circa il 20%) può essere peraltro difficile avviare una gravidanza, perché la
fertilità è ridotta e questo è attribuito all’eccessiva viscosità del muco cervicale.
Quelli che abbiamo descritto fino a qui sono i sintomi che un malato di fibrosi
cistica può presentare (“che cosa succede in generale”). Non è detto che un
malato presenti tutti questi sintomi e tutti con la stessa importanza agli effetti del
decorso della malattia; all’interno del quadro generale ogni malato ha caratteristiche
di malattia molto “personali”.
Un tempo, quando la malattia non era conosciuta, i bambini venivano diagnosticati
presto solo se manifestavano sintomi gravi (infezioni respiratorie ripetute
e malassorbimento importante). Nei casi meno gravi la diagnosi veniva fatta
più tardi, quando però spesso si erano già prodotti importanti danni negli organi
colpiti. Oggi la maggior parte delle diagnosi avviene presto, addirittura quando
ancora non ci sono sintomi, grazie allo screening neonatale (vedi oltre); a questa
anticipazione della diagnosi e all’avvio di cure precoci e tempestive si collega la
possibilità di una vita più lunga e di maggior qualità.
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