Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

Le linee di ricerca in FC
l’età adulta
Anzitutto vi è la linea di ricerca rivolta a conoscere come funziona o non funziona la
proteina CFTR codificata dal gene CFTR, con lo scopo principale di individuare molecole
(potenziali farmaci) in grado di recuperarne la funzione (il trasporto di cloro). Oggi sono
in studio tre categorie di possibili farmaci: i “potenziatori”, che stimolano la funzione
della proteina-canale debole, i “correttori”, che aiutano la proteina difettosa a maturare,
i “compensatori”, che attivano proteine-canale per il cloro diverse dalla CFTR.
Di rilievo la ricerca genetica, rivolta a individuare nuove mutazioni del gene CFTR e a
capirne il meccanismo di azione e il loro rapporto con le manifestazioni cliniche, mentre
si fanno larga strada gli studi rivolti ad individuare i cosiddetti “geni modificatori”, che
sono geni diversi dal CFTR e che possono condizionare in modo determinante, attenuandole
o aggravandole, le manifestazioni della malattia e la sua evoluzione: questi geni
possono aprire vie alternative per le cure.
Vi sono poi le linee rivolte a conoscere come funzionano i batteri più frequentemente
responsabili di infezione respiratoria in FC, per trovare nuovi antibiotici o altre sostanze
in grado di debellare questi batteri, specie quelli resistenti agli antibiotici, o di limitarne
la virulenza.
Assieme a queste, si hanno le ricerche che tentano di capire come e perché bronchi
e polmoni rispondono all’attacco batterico con un eccesso di infiammazione che, alla
lunga, è causa della progressiva distruzione dell’apparato respiratorio.
Infine si hanno diverse linee di ricerca clinica che, da un lato, sperimenta sull’uomo
i nuovi farmaci derivati dalla ricerca di base e dall’altro cerca vie di ottimizzazione delle
strategie di cura attualmente applicate.
◆◆Quali studi sono in corso? Potrei partecipare anch’io?
La prima fonte di informazione è sempre quella dei medici dei centri di cura,
che potranno aggiornare sullo stato degli studi clinici (“trials”) in corso e suggerire
eventualmente quali possono interessare ogni singola persona. Per una visione
aggiornata e mondiale sui trial clinici in fibrosi cistica, sulla loro natura,
la sede in cui si svolgono ed i contatti per informazioni, si può consultare il sito
http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=cystic+fibrosis.
In Europa si è organizzata negli ultimi anni una rete di centri qualificati che
prendono parte a studi clinici multicentrici. Per poter partecipare a qualcuno di
questi studi, conviene prendere contatto con il proprio centro di cura, ma alcune
informazioni si possono trovare sul sito http://www. ecfs. eu/ctn. Questa rete include
30 centri appartenenti a 11 nazioni, che seguono complessivamente 13.500
pazienti: i centri FC italiani sono quelli di Firenze, Genova, Milano, Roma, Verona
(dati aggiornati a settembre 2011).
◆◆Ma la ricerca farà in tempo a trovare qualcosa di utile per me?
Abbiamo visto che parecchi sono i fronti della ricerca: per ciascuna età e per
qualunque stadio clinico della malattia stanno uscendo risultati che consentono
di perfezionare le strategie di cura. Se ci riferiamo alle cure del difetto di base (è
pronto per entrare nella routine di cura per chi ha la mutazione G551D un farmaco
potenziatore denominato VX-770) è evidente che queste avranno maggiore efficacia
nel modificare il decorso naturale quanto più precocemente saranno applicate,
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