Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

(fratello, zio, cugino) e da un altro che invece non
ha nessun caso di FC in famiglia (e quindi ha la
probabilità della popolazione generale di essere
portatore, cioè 1 su 25).
Nella prima colonna (a sinistra) c’è la composizione
di ogni coppia possibile, nella seconda
colonna c’è la valutazione del rischio per ogni
coppia di avere un figlio con FC (rischio che è calcolato
prima che entrambi facciano il test per il
portatore); nella terza colonna c’è il risultato del
test per entrambi; nella quarta colonna (a destra)
c’è la valutazione del rischio di avere un figlio FC
calcolato dopo il risultato del test per entrambi.
Si può vedere che se il test dice che entrambi
sono portatori, il rischio di avere un figlio con FC
tab. 5 -
TIPOLOGIA
DELLE COPPIE
Individuo
già dignosticato
portatore
+
Partner comune (*)
Coppia
formata da
individui comuni (*)
Rischio di avere
un figlio affetto
prima del test
1 su 100
1 su 2.500
(0,04%)
fibrosi cistica: parliamone insieme
RISULTATO DEL TEST
INDIVIDUO PORTATORE
+ partner non portatore (**)
INDIVIDUO PORTATORE
+ partner portatore
INDIVIDUO PORTATORE
+ partner non portatore (**)
INDIVIDUO PORTATORE
+ partner portatore
INDIVIDUO NON PORTATORE (**)
+ partner non portatore (**)
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è sempre elevato: 1 su 4 (ad ogni gravidanza). Si
può vedere anche che nel caso in cui entrambi
risultano non portatori il rischio di aver un figlio
con FC diventa molto basso. Il rischio ha invece
un valore “intermedio” fra quello elevato e
quello basso (1 su 400), quando uno dei due è
portatore e l’altro no: questo perché nel soggetto
risultato non portatore (“negativo” al test), la
probabilità di essere portatore viene diminuita,
ma non esclusa (passa da 1 su 25 a 1 su 100).
La coppia con rischio elevato (1su 4) di avere
un bambino con FC può ricorrere alla diagnosi
prenatale in epoca precoce di gravidanza, che
fornisce un risultato accurato sulla presenza o
assenza di malattia FC.
MODIFICAZIONE DEL RISCHIO DI AVERE UN FIGLIO AFFETTO
NELLE COPPIE CHE FANNO IL TEST PER IL PORTATORE
UTILIZZANDO UN TEST GENETICO IN GRADO DI IDENTIFICARE IL 75% DEI PORTATORI
Rischio di avere
un figlio affetto
dopo del test
1 su 400 (0,25%)
1 su 4 (25%)
1 su 400 (0,25%)
1 su 4 (25%)
1 su 40.000 (0,0025%)
(*) Con probabilità comune di essere portatore del gene FC=1:25; (**) Con bassa probabilità di essere portatore del gene FC=1:100.
La tabella 5 evidenzia che cosa comporta per
due coppie specifiche eseguire il test per il portatore.
Nella prima colonna (a sinistra) della tabella
è indicata la composizione della coppia: nel
primo caso la coppia è composta da un soggetto
che sa già di essere un portatore e che ha come
partner una persona della popolazione generale.
Nel secondo caso la coppia è formata da due individui
della popolazione generale. Nella seconda
colonna della tabella c’è indicato il rischio delle
due coppie di avere un bambino con FC prima che
effettuino individualmente il test per il portatore.
Nella terza colonna c’è il risultato del test; nella
quarta colonna (a destra) c’è la valutazione del
rischio di avere un figlio FC calcolato dopo il risultato
individuale del test.
Si può vedere che se entrambi risultano porta-
tori, il rischio di avere un figlio con FC è sempre
di 1 su 4 e, se entrambi risultano non portatori, il
rischio di aver un figlio con FC diventa molto basso
(1 su 40.000). Il rischio ha invece un valore “intermedio”
fra quello elevato e quello basso (1 su
400), quando uno dei due è portatore e l’altro no:
questo perché nel soggetto risultato non portatore
(“negativo” al test), la probabilità di essere portatore
diminuisce, ma non si esclude (passa da 1 su
25 a 1 su 100): c’è un “rischio residuo”, dovuto al
fatto che il comune test genetico non individua le
mutazioni più rare.
La coppia con rischio elevato (1 su 4) di avere
un bambino con FC può ricorrere alla diagnosi
prenatale, in epoca precoce di gravidanza, che
fornisce un risultato accurato sulla presenza o
assenza di malattia FC.