Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

appendici
Maldigestione: ridotta digestione degli alimenti nell’intestino, solitamente dovuta a carenze di enzimi digestivi
di origine pancreatica.
Malnutrizione: la conseguenza del cattivo assorbimento dei nutrienti o del mancato o scarso apporto di alimenti;
si manifesta con arresto della crescita in peso e altezza e con carenza di varie sostanze essenziali
nel sangue e nei tessuti.
Meconio: il contenuto dell’intestino del feto e del neonato. È composto di muco e detriti della mucosa intestinale.
Modificatori (geni): geni che modificano (aggravando o alleggerendo) gli effetti delle mutazioni del gene
CFTR e dunque il decorso della malattia. Sono ereditati in maniera indipendente rispetto al gene CFTR:
malati con mutazioni CFTR assolutamente uguali (come per esempio succede nei fratelli) possono avere
forme di malattia diverse proprio perché hanno ereditato geni modificatori diversi.
Muco: liquido che solitamente mantiene umidificate le vie respiratorie, il naso, la bocca e l’intestino, prodotto
dalle ghiandole che si trovano in questi organi. A livello del naso e dei bronchi, questa secrezione, insieme
con le ciglia vibratili, contribuisce a rimuovere polveri, inquinanti, batteri e altro. Nella FC, essendo particolarmente
denso e poco scorrevole, ristagna, favorendo le infezioni da parte di particolari batteri.
Mucoide: nei pazienti con FC lo Pseudomonas aeruginosa può essere di tipo “non mucoide”, che determina
in genere infezione polmonare intermittente, o “mucoide”, responsabile invece della colonizzazione/
infezione cronica. “Mucoide” sta a indicare il materiale gelatinoso (alginato) prodotto dal batterio a scopo
autoprotettivo.
Mucolitico: sostanza in grado di rendere più fluido il muco.
Mucosa: membrana formata da un insieme di cellule (epitelio, vedi) che riveste gli organi cavi direttamente
comunicanti con l’esterno (es. bocca, naso, esofago, stomaco, intestino, laringe, trachea, bronchi, etc).
Mutazione: alterazione della sequenza del DNA che compone il gene, tale da renderlo diverso dalla sequenza
del gene normale. Altera la funzione di cui quel gene è responsabile.
Negativo: si riferisce solitamente al risultato normale di un test diagnostico. Si parla di “vero” negativo nel
caso in cui il soggetto che si sottopone al test sia effettivamente libero dalla caratteristica che il test va
ricercando (ad esempio privo di un certo batterio o privo di una data malattia); di “falso” negativo nel caso
in cui il soggetto che si sottopone al test sia invece solo apparentemente privo di quella caratteristica (e in
realtà invece la possieda: batterio, malattia).
Occlusione intestinale distale (DIOS): ostruzione dell’ultimo tratto dell’intestino tenue, legata all’eccessiva
viscosità-densità del muco intestinale.
Omozigote: soggetto che ha due alleli (vedi) uguali per un dato carattere. Nel caso della FC i due alleli (riferiti
al gene CFTR) possono essere entrambi normali (senza mutazioni, omozigote sano) o differenti (uno con la
mutazione e l’altro no, eterozigote, portatore sano) oppure entrambi mutati (omozigote malato).
Ossimetria (cutanea), chiamata anche saturimetria: è un esame che misura la saturazione in ossigeno
dell’emoglobina dei globuli rossi. Questa dipende dalla concentrazione di ossigeno nel sangue. È un esame
non invasivo rispetto alla emogasanalisi (vedi), perché si attua con un piccolo strumento chiamato “saturimetro”
attraverso l’applicazione di una sonda sensibile a molla sul lobulo dell’orecchio o sul polpastrello
di un dito.
Osteoporosi: condizione caratterizzata da rarefazione dell’architettura delle ossa, con conseguente minore
resistenza ai traumi e maggior rischio di fratture. Si usa il termine “osteopenia” (=povertà di osso) per
indicare una diminuita calcificazione e densità delle ossa.
Pancreas: ghiandola posta nella parte posteriore della cavità addominale in prossimità della porzione iniziale
del piccolo intestino (duodeno). È una ghiandola in parte esocrina (vedi) e in parte endocrina (vedi). La
parte esocrina produce il succo pancreatico, che viene riversato nel duodeno, e contiene il bicarbonato e
gli enzimi necessari per digerire i cibi introdotti, riducendo proteine, grassi e carboidrati in frammenti più
piccoli, adatti ad essere assorbiti e utilizzati dall’ organismo. La parte endocrina (isole pancreatiche o di
Langherans, vedi) produce insulina (vedi).
Pancreatite: infiammazione del pancreas. Nella sua forma acuta si manifesta con dolori addominali alti che
si propagano anche al dorso, ed elevazione dei livelli di enzimi pancreatici nel sangue (amilasi pancreatica,
tripsina, lipasi).
Paranasali (seni): cavità poste all’interno delle ossa facciali centrali e della fronte comunicanti con le fosse
nasali. Sono normalmente vuote, e hanno la funzione di riscaldare e umidificare l’aria inspirata, nonché
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