Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

aspetti generali
maschile da ostruzione o assenza dei dotti deferenti senza altre manifestazioni della
malattia, sia una forma con “pancreatite cronica ricorrente” senza insufficienza
pancreatica. Si sta oggi imparando a conoscere meglio le forme atipiche e quindi
a riconoscerle in numero maggiore che in passato. Il fatto che nella maggior parte
delle regioni italiane si faccia lo screening alla nascita per la FC permette di
diagnosticare nel primo/secondo mese di vita quasi tutte le forme di FC, tipiche
e atipiche.
5.1 La diagnosi di malattia attraverso screening neonatale
Una storia
Gabriele è il primogenito di una coppia di giovani sposi, senza storia di patologie
particolari nelle rispettive famiglie. È nato in un caldo giorno di giugno, senza particolari
problemi, si è adattato bene dopo la nascita e già dopo 3 giorni è andato a
casa. In presenza di una situazione tranquilla e serena, dopo 3 settimane, una lettera
dell’Ospedale dove è nato informa dell’esito “dubbio” di un esame che Gabriele,
come tutti gli altri neonati, aveva eseguito alla nascita. L’esame evoca il sospetto di
una malattia chiamata Fibrosi Cistica. I genitori sono invitati a portare il piccolo
presso la struttura sanitaria della zona, per ripetere questo esame.
Ma Gabriele sta bene, sta crescendo… Che si siano sbagliati? Anche se bisognerà
aspettare solo alcuni giorni, i genitori sono molto preoccupati, vanno
a cercare su Internet cosa sia questa FC, mai sentita prima, e ne ricavano un
quadro molto preoccupante, anche se il piccolo sembra non mostrare alcun segno
o sintomo di quelli riferiti. Il test di screening viene ripetuto il giorno stabilito e,
risultando ancora alterato, verrà eseguito il test del sudore che confermerà la Fibrosi
Cistica. I primi controlli presso il Centro specializzato mostreranno che, pur
in presenza di una discreta crescita, nella cacca di Gabriele ci sono dei grassi;
viene iniziata la terapia per migliorare l’assorbimento intestinale. Tuttora Gabriele
non ha sintomi respiratori, per cui con il centro di cura è stata concordata
solo una terapia/gioco. Dopo la prima fase di scoramento, i genitori di Gabriele
stanno recuperando energia e fiducia. Visto che il piccolo sta bene, essi cominciano
a pensare che sia stato meglio essersi accorti subito del problema, prima che
desse altre conseguenze, e per il futuro ognuno farà del suo meglio!
La diagnosi di fibrosi cistica è favorita oggi dallo screening neonatale, eseguito
nella maggior parte delle regioni italiane. La parola screening (termine inglese
per indicare l’operazione di setacciare) indica la ricerca in tutte le persone sane
di alcune malattie nascoste e importanti. In epoca neonatale, lo screening mira a
identificare alcune malattie, che se individuate precocemente possono essere curate
con ottimi risultati. Si tratta di malattie già presenti alla nascita, ma che possono
anche non dare sintomi nei primi mesi di vita: tra queste, la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo
e la fibrosi cistica. Mentre per la fenilchetonuria (1 caso ogni 20.000
nati) e l’ipotiroidismo congenito (1:2.500), l’individuazione precoce consente una
cura immediata e con la cura una condizione di salute normale, per la fibrosi cisti-
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