Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

aspetti generali
4.3 La causa: i geni, il loro “incontro per caso”
Ognuno di noi è dotato di circa 25 mila geni, o meglio, 25mila coppie di geni;
ogni gene infatti è presente nelle cellule in due versioni (chiamate “alleli”), quella
ereditata dal padre e quella ereditata dalla madre. Anche il gene CFTR segue questa
regola (figura 5).
• Se entrambi i geni ereditati dai genitori sono “sani”, non vi è alcun problema: il
bambino è sano (“omozigote sano”).
• Se entrambi i geni ereditati sono alterati (“mutati”) il bambino nasce malato
(“omozigote malato”).
• Se uno dei due geni è alterato si parla di eterozigote sano: l’eterozigote sta bene,
ma è portatore del gene mutato, e dunque potrà a sua volta trasmetterlo ai propri
figli.
I portatori sani del gene CFTR in Italia sono circa 2 milioni e mezzo. C’è un
portatore sano ogni 25 persone circa. Con una frequenza così elevata succede che,
per le leggi della probabilità, una coppia ogni 600 circa è formata da due portatori
sani (due “eterozigoti” sani).
Da una coppia così formata, per ciascuna gravidanza può nascere un figlio completamente
senza problemi (25% di probabilità), o un figlio a sua volta portatore
(si dice anche eterozigote sano: 50% di probabilità) o un figlio malato (si dice
anche omozigote malato, 25% di probabilità).
Nel caso invece di una coppia di genitori formata da un portatore e un non
portatore, i figli hanno il 50% di probabilità di nascere portatori sani e il 50% di
nascere sani e non portatori.
figura 5.
PERCHÉ SI PUÒ NASCERE
CON LA FIBROSI CISTICA
Ad ogni gravidanza
due portatori sani hanno:
• il 25% di probabilità
di avere figli malati
• il 25% di probabilità
di avere figli sani
• il 50% di probabilità
di avere figli portatori sani
25% 50% 25%
MALATO PORTATORE SANO SANO
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GENE MUTATO
GENE NORMALE