Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

aspetti generali
Il desiderio di un figlio sano: la diagnosi prenatale (aspetti psicosociali)
Oggi è possibile, per le coppie che hanno un figlio malato, la diagnosi prenatale realizzata
attraverso analisi genetica sul feto alla decima settimana di gravidanza. La scelta di ricorrere
alla diagnosi prenatale per avere un figlio sano si associa alla domanda se la vita con la
FC sia una vita che merita di essere vissuta. Data la natura della domanda, le valutazioni e
le attitudini nelle persone sono molte e fondate su svariate ragioni. Prima che la diagnosi
prenatale fosse disponibile, la maggior parte dei genitori di bambini con FC l’aveva valutata
e attesa come una tecnica molto importante e aveva espresso l’intenzione di usarla se
fosse stata disponibile. In realtà poi il ricorso alla diagnosi prenatale si è rivelato molto disomogeneo
nei vari paesi: in alcuni elevato, in altri modesto. Uno studio condotto nei primi
anni ’90 tra le coppie del Veneto che avevano già avuto un figlio malato indicava che, resasi
disponibile la diagnosi prenatale, l’11% decideva di avere un altro figlio e nel 65% dei casi
utilizzava la diagnosi prenatale. In pae-si dove la natalità nelle coppie della popolazione generale
è maggiore che in Italia (es. USA), ricerche realizzate in anni più recenti suggeriscono
come il numero delle coppie che decidono di avere altri figli dopo un bambino con FC sia più
elevato, mentre il ricorso alla diagnosi prenatale rimanga molto variabile.
I sentimenti dei genitori sono molto vari e la scelta estremamente difficile. I genitori
esprimono il timore di non essere preparati ad interrompere la gravidanza in caso di diagnosi
di malattia. Il timore è legato anche alla preoccupazione di “mancare di rispetto” o di
essere ingiusti nei confronti del figlio con FC che stanno allevando, oltre che a vincoli morali
e religiosi e a svariate ragioni personali che rispecchiano la grande difficoltà della scelta.
Alcune ricerche peraltro indicano che gli stessi adulti con FC in larga maggioranza riterrebbero
corretta e ragionevole la pratica della diagnosi prenatale e della prevenzione della FC
attraverso la diffusione del test per il portatore. Così pure, in maggioranza, riferirebbero di
approvare la scelta delle coppie di interrompere la gravidanza di un feto con malattia. A
rendere ancora più complessa la scelta per i genitori vi è il dato certo del miglioramento
dell’attesa e della qualità di vita per i malati e la ragionevole speranza nei risultati della
ricerca di cure radicali della malattia.
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malattia, e dunque può dare risposte che lasciano ampi margini di incertezza. Villocentesi
e amniocentesi sono usate in genere per indagare i cromosomi del feto (analisi del
cariotipo), dal momento che con l’aumentare dell’età della donna, soprattutto dopo i
35 anni, aumenta il rischio di alterazioni cromosomiche (es. sindrome di Down). Ma
l’indagine sui cromosomi non dice nulla sulla FC, per la quale è necessaria invece
l’indagine dei geni, in particolare la ricerca del gene CFTR e delle sue mutazioni. Se
la coppia che pensa ad avere figli vuole prevenire il rischio che nascano con FC, può
decidere di fare il test per il portatore del gene della fibrosi cistica prima dell’avvio della
gravidanza (test preconcezionale), e nel caso risultassero portatori entrambi, allora
è indicata la diagnosi prenatale per FC (con villocentesi).
– Borgo G, Fabiano T “Effect of introducing prenatal diagnosis on the reproductive behaviour of families at risk for
cystic fibrosis. A cohort study”. Prenat Diagn 1992; 12(10):821-30.
– Gotz I and Gotz M “Cystic Fibrosis psychological issues”. Paediatric Respiratory Reviews 2000; 1:121-127.
8.8Che cosa può succedere? I sintomi
◆◆Con queste mutazioni del gene CFTR che tipo di malattia devo aspettarmi?
Il genitore di un bambino malato, il malato stesso, vorrebbero conoscere in base
alle mutazioni del gene CFTR l’andamento della malattia, che cosa ci sia “dietro
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