Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

aspetti generali
delle piccole vie respiratorie. Il dottore gli conferma che ha la FC, che il pancreas
è ben funzionante, che la situazione respiratoria si è mantenuta buona e che, con
una terapia specifica e molta attività fisica, è probabile che continuerà a stare bene.
Per quanto riguarda la fertilità, Antonio e la sua compagna faranno riferimento al
Centro specifico nello stesso ospedale del centro FC per valutare la possibilità di
progettare una gravidanza con tecniche di fecondazione assistita.
Se la diagnosi della malattia non viene fatta attraverso lo screening neonatale,
sono i sintomi che il bambino manifesta a indurre il sospetto nel pediatra o nel
medico curante: le infezioni respiratorie frequenti e protratte, la diarrea con feci
voluminose, la crescita scarsa, nonostante un appetito vivace e un’alimentazione
abbondante. Ma anche la poliposi nasale, le ostruzioni intestinali, una tosse che non
passa e di cui non si capisce la causa, una storia di dolori addominali interpretati
come “colite”, un quadro acuto di disidratazione e perdita di sali (vedi oltre) o, nel
maschio adulto, la ricerca di un figlio che non viene e il realtivo consiglio di indagini
che diagnosticano un particolare tipo di infertilità. È questo il caso di Antonio.
Per arrivare alla diagnosi il curante prescrive l’esecuzione del test del sudore
presso un centro specializzato. Non è utile eseguire l’indagine genetica in prima
istanza (ricerca delle mutazioni del gene CFTR) se prima non si ha il risultato
del test del sudore. Se il test del sudore dà risultati indicanti la malattia FC, è
opportuno fare riferimento al centro specializzato per una visita e un ricovero,
che consentiranno di definire le caratteristiche della malattia (di quale serietà l’interessamento
polmonare, la presenza di sufficienza o insufficienza pancreatica,
la presenza di eventuali complicanze non manifeste, e così via) e a impostare il
programma di cura. I test genetici aiuteranno la diagnosi nei casi in cui il test del
sudore non abbia dato risultati chiari e definitivi.
5.3 Diagnosi della malattia per presenza di altri casi in famiglia
Una storia
Giandomenico è un ragazzo di 18 anni con FC classica con insufficienza pancreatica,
con mutazione F508del in omozigosi (cioè ha due copie uguali del gene
alterato con la mutazione più comune in FC), che è seguito presso il Centro FC
della sua regione da quando era piccolo. Negli ultimi tempi, la maggior parte
dei suoi cugini sono diventati “grandi” e, in vista di futuri matrimoni e dei figli
che verranno, stanno chiedendo di eseguire il test genetico per sapere se sono
portatori. Essi hanno appreso infatti che i cugini di una persona con FC hanno 1
probabilità su 4 di essere portatori sani del gene FC. Tra tutti i cugini che vogliono
fare il test c’è anche Cecilia, di 30 anni, che sta per sposarsi. Riferisce al medico,
in occasione del prelievo per il test genetico, che fin da quando era piccola
ha avuto la tosse “quasi sempre”! Il medico a questo punto consiglia anche un
test del sudore. Il test genetico rivela che Cecilia porta la “mutazione familiare”
DeltaF508, ma il test del sudore mostra un valore di Cloro pari a 71, patologico.
L’approfondimento della storia e degli esami strumentali e di laboratorio confer-
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