Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

che evacuative). È importante riconoscere il loro legame con la malattia di fondo,
anche per evitare inutili interventi chirurgici.
8.6 Fegato e vie biliari
I dotti biliari (i piccoli canali all’interno del fegato) contengono bile densa,
disidratata e acida, che tende a non scorrere; questo può portare a complicazioni
di varia natura a livello del fegato e delle vie biliari. Nel 20% circa dei casi si
può instaurare uno stato di malattia legata a questo ristagno, che può evolvere
in cirrosi biliare. Quest’ultima complicanza è abbastanza rara (5% di casi), e
può dare un danno importante del fegato, fino alla perdita del suo funzionamento
(insufficienza epatica). Il fegato con cirrosi è un fegato che è diventato rigido
e fibrotico e lascia passare con difficoltà il sangue: la pressione all’interno della
vena porta (la vena che fa confluire al fegato il sangue dai vari organi addominali,
come stomaco, intestino, milza, pancreas) può aumentare e di conseguenza alcuni
vasi sanguigni nell’esofago, nello stomaco o all’ano si gonfiano (varici) e possono
cedere e sanguinare. È importante tenere un accurato controllo della situazione e
applicare i presidi medici e/o chirurgici (tra cui la sclerosi delle varici esofagee)
che si sono dimostrati efficaci. Nei casi gravi si può arrivare al trapianto di fegato.
8.7 Ossa e articolazioni
Possono verificarsi alterazioni a carico delle ossa, che hanno un’impalcatura
debole e sono povere di calcio (osteopenia e osteoporosi, con rischio di fratture
nelle forme avanzate), perché il calcio e il fosforo, che sono alla base della salute
delle ossa, hanno una gestione (“metabolismo”) difettosa. Possono esserne causa
lo stato di malnutrizione e il difetto di assorbimento di vitamina D e calcio, la malattia
polmonare, l’inattività, il trattamento con alcuni farmaci (steroidi).
Anche le articolazioni possono essere interessate, specie nei casi con malattia
polmonare avanzata, da processi infiammatori (artrite).
8.8 Organi della riproduzione
aspetti generali
La fibrosi cistica non altera le capacità sessuali; può però determinare problemi
di infertilità (maschi) o di ridotta fertilità (femmine). Nella maggior parte degli
uomini con fibrosi cistica i condotti che portano gli spermatozoi all’esterno non si
sono sviluppati perché già ostruiti da secreto denso nella vita fetale (atresia o assenza
bilaterale congenita dei dotti deferenti, definita anche con la sigla CBAVD)
e questo provoca infertilità (da assenza di spermatozoi nello sperma = azoospermia
ostruttiva). È necessaria una diagnosi precisa, quando il ragazzo inizia
una vita sessuale attiva, per diagnosticarla o escluderla: sono necessarie una visita
andrologica per valutare la presenza o meno dei dotti deferenti ed un esame del
liquido spermatico, soprattutto per valutare la presenza o meno di spermatozoi. La
condizione di CBAVD può presentarsi come unica manifestazione della malattia
nelle forme atipiche (o “CFTR - correlate”).
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