Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

l’angolo” e, anche più in là, la durata della vita. Come già detto, la conoscenza
delle mutazioni è di qualche aiuto nel predire la situazione pancreatica, ma non
nel fare previsioni sulla situazione polmonare del singolo individuo, sulla quale
influiscono un insieme di altri fattori, oltre al gene CFTR: altri geni (modificatori
del gene CFTR), le cure, l’ambiente.
Si parla di “fenotipo” (il modo di manifestarsi della malattia) lieve o severo,
in base a una valutazione generale di come cioè sta andando la malattia. Questo
non sempre è strettamente legato al “genotipo” (la combinazione delle mutazioni
del gene) del malato. Tra genotipo e fenotipo ci può essere discordanza. Perciò
l’identificazione delle mutazioni riveste un’importanza pratica, piuttosto che per
il singolo malato, per le coppie FC che intendono avere un figlio (diagnosi prenatale)
o per i parenti del malato che vogliono sapere se sono portatori.
Per cercare di risolvere il problema del legame tra genotipo e fenotipo, e quindi
cercare di conoscere l’evoluzione clinica della malattia in base alle mutazioni,
è in corso un importante progetto, finanziato dalla Cystic Fibrosis Foundation
(“Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2)” coordinato da
Garry Cutting - Johns Hopkins University, Baltimore). La finalità sarà quella
di poter attribuire il significato patogenetico di tutte le 1600 mutazioni del gene
CFTR ad oggi conosciute. Ma anche con queste eventuali conoscenze temiamo
sarà difficile prevedere con sufficiente attendibilità l’evoluzione della malattia
in tutti i casi.
Dal momento che l’andamento della malattia è poco prevedibile, tutto quello
che verrà raccontato qui di seguito non è detto che succeda sempre a tutti i malati.
E quando succede, in alcuni pazienti lascia poche conseguenze, in altri ne produce
di più serie, in genere con il passare del tempo.
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8.1 Apparato respiratorio
fibrosi cistica: parliamone insieme
8.1.1 Tratto broncopolmonare
Bronchi e polmoni (figura 6 a pag. 137) sono interessati da bronchiti e broncopolmoniti
ricorrenti, sostenute da batteri particolari: i più comuni si chiamano
Pseudomonas aeruginosa e Stafilococco aureo. Il ripetersi delle infezioni, con
l’infiammazione cronica che ne consegue, danneggia il polmone. Se i danni sono
estesi, il polmone può perdere progressivamente la sua normale capacità di funzionamento,
perciò la conseguenza è una limitata capacità di assumere ossigeno e
di eliminare anidride carbonica dal sangue (insufficienza respiratoria).
Come detto, non c’è un’età di comparsa e una modalità uguale per tutti: a volte
i sintomi possono iniziare nelle prime settimane di vita, a volte solo in età successive
(infanzia, adolescenza, età adulta): la tosse, l’aumento della frequenza del respiro
e alcuni segni generali (calo di appetito, rallentamento della crescita, perdita
di peso, scarsa resistenza allo sforzo, malessere generale).
Quando la malattia polmonare progredisce, la tosse può diventare costante,
si accompagna a una forte produzione di muco o di muco-pus e provoca ab-
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