Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

to di test genetici FC avrebbe chiarito che il padre, sebbene “negativo” al test,
aveva ancora un rischio “residuo” di essere portatore. Perciò avrebbe suggerito
l’opportunità, in questa situazione, di approfondire l’indagine con la ricerca anche
delle mutazioni più rare del gene CFTR. Questo è stato fatto successivamente ed
è risultato che il padre della piccola è portatore sano di una mutazione molto rara
che non viene identificata dai comuni test fatti dalla maggior parte dei laboratori
(vedi sopra). Si vedano tabelle 3, 4, 5 alle pagine 132-133.
7.7La diagnosi prenatale
fibrosi cistica: parliamone insieme
Oltre che alla nascita e in seguito a qualsiasi età, la fibrosi cistica si può diagnosticare
anche in gravidanza. La diagnosi prenatale si esegue per mezzo della
villocentesi: questa consiste nel prelievo di un frammento di placenta (=villo coriale)
durante la decima settimana di gravidanza. Si può eseguire anche attraverso
prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) in 17 a -20 a settimana, ma in questo
caso si hanno gli svantaggi di una diagnosi che arriva in epoca molto avanzata di
gravidanza.
7.1 Diagnosi prenatale nelle coppie di portatori
Nelle coppie in cui entrambi i soggetti sanno di essere portatori sani del gene
della fibrosi cistica è possibile la diagnosi prenatale. Queste coppie hanno un
rischio elevato di avere un bambino con fibrosi cistica (25% di rischio ad ogni
gravidanza). In queste coppie, se sono state identificate le mutazioni di cui entrambi
sono portatori, il test può fornire un risultato certo. È certamente da preferire la
villocentesi all’amniocentesi, perché fornisce il risultato in epoca più precoce di
gravidanza (entro la dodicesima settimana). In caso di diagnosi di malattia nel feto
la coppia può, se lo desidera, decidere per l’interruzione della gravidanza.
Esiste anche un’altra modalità di diagnosi, che è la Diagnosi Genetica Preimpianto:
essa prevede l’utilizzo di tecniche di fecondazione assistita e l’identificazione
della presenza o meno di mutazioni CFTR su pre-embrioni (allo stadio
di 8 cellule): solo quelli identificati sani (cioè con nessuna o una sola mutazione
CFTR) vengono trasferiti in utero per dare avvio alla gravidanza. È tecnica complessa
sotto vari punti di vista, attualmente non possibile in Italia (legge 40/2004).
– www.fibrosicisticaricerca.it: “La Diagnosi Genetica Preimpianto” “Sezioni: Documenti informativi” e “Domande & Risposte”
04/12/04.
7.2 Diagnosi prenatale nelle coppie che non hanno rischio
particolare di fibrosi cistica (“popolazione generale”)
Se non si sa di essere entrambi portatori del gene CFTR, non è opportuno fare alcuna
analisi per la FC nel feto, anche quando questa analisi fosse offerta “in aggiunta”
ad altri test che vengono eseguiti attraverso villocentesi e amniocentesi. In questi casi
infatti il test per FC è in grado di identificare solo poco più della metà dei feti con la
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