Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

5. Come si fa la diagnosi della malattia?
Due storie
fibrosi cistica: parliamone insieme
Federica nasce nel mese di aprile da una coppia di genitori in buona salute e
senza storia di altre malattie, preceduta da 3 fratelli anch’essi in buona salute.
Viene allattata al seno, ma la madre, già esperta per i precedenti figli, nota che,
pur succhiando bene, la piccola non prende peso e fa la cacca più abbondante
e più spesso. D’accordo col pediatra, per la mancata crescita viene aggiunta
un’integrazione con un latte in polvere, ma la piccola continua a crescere molto
poco. In più, nelle ultime settimane si è aggiunta una tosse stizzosa, “che a volte
si affoga”! Eppure siamo in primavera avanzata, fa già quasi caldo. Alla visita
di controllo dei 3 mesi il pediatra trova una lattante molto vivace, ma altrettanto
magra, pallida, con i piedini un po’ gonfi; durante la visita la piccola evacua abbondanti
feci, maleodoranti e lucide, come se ci fosse olio. Il pediatra chiede di
eseguire il test del sudore, che risulta patologico (Cl 110 meq/L): Federica ha la
FC con insufficienza del pancreas.
Gianluca, 2 anni e mezzo, figlio di una coppia in cui la mamma soffre di celiachia
(una forma di intolleranza alimentare verso il glutine di alcuni cereali),
ma senza storia rilevante di altre patologie, viene portato al pediatra perché da
qualche tempo ha il naso sempre chiuso, da cui spesso cola muco denso e giallo
e di notte dorme quasi sempre a bocca aperta. Alla visita, la crescita del bimbo
è ottima e, a parte il naso, non ci sono altri elementi problematici. Viene consigliata
una visita dello specialista otoiatra: lo specialista identifica una “poliposi
nasale”, che viene confermata con una TAC della regione facciale. Tra i vari
esami consigliati, il test del sudore risulta patologico (Cloro= 101). Gianluca
viene inviato presso un Centro per la cura della FC, che, dopo le varie valutazioni
cliniche e strumentali, compreso il test genetico, conferma una diagnosi di Fibrosi
Cistica con sufficienza pancreatica ed espressione esclusiva, almeno per il momento,
di poliposi nasale.
La fibrosi cistica “classica” (o “tipica”) è quella che associa sintomi respiratori
e intestinali. Questi sintomi compaiono in genere nei primi mesi di vita. Ne è
un esempio la storia di Federica, che, oltre ai sintomi intestinali, ha già iniziato a
manifestare anche quelli respiratori
Oggi però si conoscono anche alcune “forme atipiche”, che per anni possono
non dare sintomi, oppure sintomi modesti, eventualmente limitati a un solo organo
(per esempio solo i polmoni o solo il pancreas sotto forma di pancreatite, o solo
l’apparato riproduttivo). In queste forme, in genere, i polmoni vengono risparmiati
nelle prime età della vita dai problemi che invece si registrano precocemente nelle
forme classiche. Nel caso di Gianluca, la scoperta della malattia origina dalla sola
poliposi nasale.
Sono pure considerate forme atipiche (o “CFTR - correlate”) sia l’infertilità
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