Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

fibrosi cistica: parliamone insieme
livello delle cellule e dei tessuti. E quindi parlare delle conseguenze future (l’evoluzione,
le complicazioni, la quantità di vita futura e la sua qualità).
2. Fibrosi cistica (FC): quanto è diffusa?
Si può dire che in generale in Europa nasce un bambino con FC ogni 2.000-
3.000 nuovi nati. Nel Nordamerica uno su 2.500-3.500 tra i bianchi, uno su 4.000-
10.000 tra gli ispanici (meticci) e uno su 15.000-20.000 tra i neri. La malattia è quindi
molto più frequente nelle popolazioni di pelle bianca. Negli asiatici la malattia è
molto rara.
In Italia si pensa che nasca un malato ogni circa 3.000 neonati, e non sappiamo se
questo dato abbia delle reali differenze fra regione e regione. Stando ai dati del Registro
Italiano dei Pazienti FC, al 31.12.2004 erano conosciuti (registrati dai Centri
FC) 4.099 malati (2.125 maschi e 1.974 femmine), di età compresa tra 0 e 68 anni.
Come dire che ogni 100.000 abitanti vi erano 7 malati conosciuti e diagnosticati
(mentre erano meno di 4 al 1° gennaio 1988). Sempre secondo il registro italiano,
nel 2004 la percentuale di malati che avevano più di 18 anni era il 42% del totale:
1.742 persone, di cui 172 (90 maschi e 82 femmine) avevano superato i 40 anni.
Probabilmente oggi in Italia le persone con FC in età adulta rappresentano almeno il
50% di tutti i malati. Non abbiamo dati italiani più recenti, ma si sospetta che ancora
oggi non tutti i malati siano diagnosticati e che perciò il vero numero possa essere
anche ben superiore a quello segnalato dal Registro nel 2004.
Con il passare degli anni, in tutti gli stati del mondo, Italia compresa, le cifre
continuano a cambiare: il numero di malati è in costante aumento, perché sono più
efficaci i metodi di diagnosi, si identificano oggi forme atipiche un tempo ignorate,
ma anche perché i pazienti vivono più a lungo e le prospettive di durata della
vita stanno migliorando in continuazione.
– www.cff.org /Patient Registry Report: Annual data Report 2008.
– Orizzonti FC 2006, 2 (3), Report del Registo Italiano Fibrosi Cistica.
3. Fibrosi cistica: che cosa succede?
La fibrosi cistica del pancreas (questo il vero nome attribuito alla malattia da
Dorothy Andersen che tra i primi ricercatori la descrisse nel 1938) ha una storia
breve, una settantina d’anni. Al centro della malattia c’è il fatto che molti dei liquidi
importanti che scorrono all’interno di alcuni organi o sono riversati all’esterno
del nostro corpo (le secrezioni) sono più densi e concentrati del normale. Questa
densità li rende appiccicosi e viscidi, di qui il vecchio nome alternativo della malattia:
mucoviscidosi.
Gli organi e i sistemi principali che sono interessati dalla fibrosi cistica comprendono
le alte e basse vie respiratorie, le ghiandole sudoripare, il tratto
gastrointestinale, il pancreas, il fegato, l’apparato riproduttivo nel maschio.
Il liquido che solitamente mantiene umidificate le vie respiratorie (muco) è
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