Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

appendici
mutazioni diverse (si dice anche eterozigote composto), e “malato” perché la presenza di due mutazioni è
quella che determina la malattia.
Faringeo (tampone): vedi tampone.
Fenotipo: è l’insieme delle caratteristiche che l’individuo manifesta. Nella FC indica le caratteristiche principali
della malattia e il modo di presentarsi e di combinarsi insieme dei sintomi, ad esempio la presenza o no di
insufficienza pancreatica, di frequenti infezioni respiratorie, ecc. Il fenotipo è in relazione più o meno stretta
con il genotipo (vedi).
FEV1: volume d’aria emesso nel primo secondo di espirazione forzata, dopo una inspirazione profonda completa,
misurato all’esame spirometrico: esprime il grado di pervietà (apertura) delle grosse e medie vie
aeree.
Fibrosi cistica: malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic
Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che codifica per una proteina di 1480 aminoacidi situata
sulla membrana cellulare delle cellule epiteliali, la cui funzione, normalmente, è quella di trasportare il
cloro (e conseguentemente l’acqua) attraverso le membrane apicali delle cellule epiteliali delle vie aeree,
del pancreas, dell’intestino, delle vie biliari, delle ghiandole sudoripare e dei vasi deferenti. Il difetto di base
è quindi un’anomalia nel trasporto del cloro nella membrana di dette cellule e quindi di tutte le ghiandole
a secrezione esterna connesse agli organi con epitelio sopraindicati. Di conseguenza, questi organi secernono
un muco denso e vischioso e quindi poco scorrevole. Negli organi interessati, le secrezioni mucose,
essendo anormalmente viscide, determinano un’ostruzione dei dotti principali, provocando l’insorgenza di
gran parte delle manifestazioni cliniche tipiche della malattia, come la comparsa di infezioni polmonari
ricorrenti, insufficienza pancreatica, steatorrea, malnutrizione, cirrosi epatica, ostruzione intestinale e infertilità
maschile.
Fisioterapia: in generale, l’insieme delle tecniche e/o strumenti fisici che si utilizzano per trattare una serie di
patologie dovute a disturbi della motricità, delle funzioni corticali superiori, del cuore e del respiro. Nel caso
della FC, si attuano tecniche di fisioterapia respiratoria (vedi anche: clapping, drenaggio posturale, flutter,
pep-mask). Queste tecniche hanno lo scopo di mantenere i bronchi liberi da secrezioni, rimuovendo il muco
denso e appiccicoso caratteristico della malattia. Se le secrezioni sono rimosse, l’aria penetra più facilmente
nei bronchi, la respirazione migliora, si riduce la possibilità di infezioni (numerosi germi trovano in questo
accumulo di muco l’ambiente ideale per svilupparsi), si facilita la penetrazione dei farmaci per aerosol.
Flutter: una tecnica di rimozione (o drenaggio) delle secrezioni bronchiali, praticata con un apparecchio
tascabile (Flutter VRP, costituito da un boccaglio, un cono di plastica, una palla d’acciaio ed un coperchio
perforato) che, durante la fase espiratoria, genera all’interno dei bronchi una pressione positiva oscillante
controllata, attraverso interruzioni intermittenti del flusso d’aria.
Gastrostomia: è un’apertura artificiale dello stomaco verso l’esterno, attraverso la quale fornire il cibo, attuata
con intervento misto, endoscopico e chirurgico (PEG = Gastrostomia per via percutanea ed endoscopica).
Geni: sono sequenze di DNA che si trovano nei cromosomi, a loro volta contenuti nel nucleo di tutte le cellule
dell’organismo. Controllano i diversi caratteri ereditari, determinando o influendo sulle caratteristiche
fisiologiche e anatomiche tipiche di ogni soggetto. Il gene responsabile della fibrosi cistica è il gene CFTR
mutato (vedi anche alleli).
Genotipo: di solito è termine riferito ad uno specifico gene o ad un gruppo di geni con le loro caratteristiche
individuali (normali o mutate). Nella fibrosi cistica si intende in genere come genotipo la combinazione di
mutazioni del gene CFTR.
Glucosio: il più importante dei carboidrati, la principale fonte di energia, di origine sia animale che vegetale. È
uno zucchero costituito di una sola molecola (monosaccaride), si scioglie bene nell’acqua, è molto diffuso
in natura; una volta ingerito viene rapidamente assorbito, e dunque costituisce un nutrimento prontamente
disponibile per tutte le cellule.
Grassi (o lipidi): sono grosse molecole costituite da varie combinazioni di glicerolo con acidi grassi. I più comuni,
assunti con l’alimentazione, sono i trigliceridi, costituiti da acidi grassi (ac. oleico, palmitico, stearico
etc) e glicerolo. I grassi sono i più potenti fornitori di energia per molti processi metabolici. A parità di peso
forniscono più del doppio di calorie rispetto a proteine e zuccheri. Alcuni grassi sono chiamati “essenziali”
(vedi essenziali).
Idrosolubile: sostanza che si scioglie in acqua (ad esempio le vitamine del complesso B e la C).
Ileo da meconio: occlusione dell’intestino tenue, dovuta ad alterazione del contenuto intestinale del neonato
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