Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

Il test però può essere utilizzato anche da chi non ha parenti malati, vale a dire
dalle coppie della popolazione generale, che pensano di avere figli e si chiedono
quali indagini è utile fare prima del concepimento per diminuire il rischio di avere
figli affetti da malattie genetiche. Nella popolazione generale il test genetico per
fibrosi cistica è in grado di individuare la maggior parte dei portatori sani, ma
non tutti. Perciò una modesta quota di soggetti può avere dal test una risposta che
dice “non portatore”, mentre invece lo è (“falso negativo”). I test genetici correnti infatti
identificano mediamente, in Italia, circa il 75-80% delle mutazioni CFTR (con
variazioni da regione a regione). Questo è uno dei principali motivi per cui il test
non è stato ancora adottato come pratica corrente dal Servizio Sanitario Nazionale.
Pertanto, nei soggetti della popolazione generale (che non hanno parenti con
FC o portatori):
• quando il test identifica una mutazione del gene CFTR, il risultato è certo e
vuol dire che quella persona è portatrice sana del gene CFTR mutato;
• quando il test non identifica nessuna mutazione del gene CFTR, il risultato
indica una sensibile diminuzione della probabilità di essere portatore, ma non
l’esclusione assoluta di esserlo;
• quando il test identifica una coppia di portatori sani del gene CFTR, per evitare
il rischio di avere un figlio malato di FC, quella coppia può ricorrere alla
diagnosi prenatale (attraverso villocentesi e analisi genetica del prelievo villare
in decima settimana di gravidanza), (vedi anche “La diagnosi prenatale”
a pag. 131).
Un’altra storia
aspetti generali
Una coppia di sposi in attesa del primo figlio, in occasione delle abituali ecografie
in gravidanza, ricevono la notizia che il feto ha l’intestino “iperecogeno”,
cioè con un contenuto più denso del normale. Lo specialista che ha eseguito l’ecografia
spiega che un tale reperto può essere un segno di fibrosi cistica e raccomanda
di eseguire alcuni esami di tipo genetico, tra cui quello per le mutazioni della
FC. Da questo esame risulta che la madre è portatrice di una mutazione del gene
CFTR, mentre il padre risulta negativo per le mutazioni più frequenti cercate con
il test eseguito in quel laboratorio (esse rappresentano però solo il 75% del totale
delle mutazioni possibili del gene CFTR). Il risultato del test viene consegnato
agli interessati senza nessuna spiegazione. Essi consultano vari medici sul possibile
significato e ne ricavano la conclusione che il feto potrà eventualmente essere
anch’esso portatore, ma sarà comunque sano e si sentono rassicuratii.
Purtroppo, al momento della nascita, la neonata presenta una occlusione intestinale,
detta Ileo da Meconio, tipica manifestazione neonatale che interessa il
10-15% dei malati FC: la diagnosi viene confermata quando esegue il test del
sudore. Cosa è successo? C’è stato un errore nel test sui genitori?
Purtroppo no: il test è stato eseguito correttamente, ma è mancata la consulenza
genetica che doveva commentarne il risultato. Il colloquio con un genetista esper-
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