Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

famiglia. Certamente in condizioni di malattia avanzata, con insufficienza respiratoria
grave, questa qualità diventa assai scadente. È allora che si pongono
scelte difficili come quella del trapianto polmonare: ma se nel frattempo verranno
scoperti farmaci innovativi queste decisioni potranno forse essere evitate o
rinviate nel tempo.
11. La ricerca
Nel campo della fibrosi cistica la ricerca scientifica ha due obiettivi fondamentali.
Il primo è quello di migliorare e ottimizzare le cure di cui oggi disponiamo.
Queste cure “tradizionali” agiscono prevenendo o limitando le conseguenze che
il gene difettoso provoca a livello di vari organi. In questo modo allungano la
vita dei malati e ne migliorano la qualità. Il secondo obiettivo è quello di trovare
cure “risolutive” per guarire dalla fibrosi cistica o per migliorarne l’esito: queste
cure sono indirizzate alla causa prima della malattia, il gene CFTR mutato e la
proteina CFTR difettosa. Per raggiungere questi obbiettivi le aree su cui la ricerca
sulla fibrosi cistica si sta applicando, in Italia e all’estero, sono quelle che
descriviamo qui di seguito.
Aree di ricerca sulla fibrosi cistica
fibrosi cistica: parliamone insieme
Area della Ricerca Clinica ed Epidemiologica
Si tratta di ricerche che coinvolgono direttamente le persone malate e riguardano
gli aspetti della malattia che sono loro direttamente connessi: le modalità di diagnosi,
l’ottimizzazione e il perfezionamento degli interventi terapeutici attuali, il complesso
delle misure assistenziali. I malati seguiti nei vari centri sono sottoposti a protocolli
terapeutici riguardanti gli antibiotici, la fisioterapia, l’aerosolterapia. Questi protocolli
sono costantemente rivisti e confrontati con metodo scientifico, in modo da valutarne
gli effetti e studiarne modalità innovative. In questo modo si ricavano informazioni generali
sulla malattia, sulla prognosi e sull’efficacia delle cure. In questo si rivela prezioso
strumento il Registro Nazionale e quello Europeo dei malati FC.
Gli studi per nuovi farmaci attivi sul difetto di base della fibrosi cistica procedono con
ritmo sempre più intenso, grazie alla formazione di grandi reti di collaborazione fra laboratori,
centri di cura, organizzazioni di malati e società scientifiche. Per alcuni farmaci innovativi
si sta passando dalla sperimentazione in laboratorio a quella sui malati, dapprima
in un piccolo numero e poi, se i buoni risultati sono confermati, su più vasta scala.
Area della Genetica
Quest’area è dedicata all’identificazione delle mutazioni del gene CFTR ancora sconosciute;
alla ricerca di geni diversi dal gene CFTR, che possono influire sulla maggiore
o minore gravità della malattia (geni modificatori); allo studio delle alterazioni funzionali
delle diverse mutazioni (quanta proteina CFTR fanno produrre e quanto funzionante) ed a
quello dei rapporti tra mutazioni ed espressione della malattia. E alla messa a punto di
test genetici accurati per la diagnosi della malattia e dello stato di portatore.
In particolare la Genetica di Comunità si occupa della ricerca di strategie efficaci per
diffondere nella popolazione generale la conoscenza della malattia e l’uso del test per il
portatore di fibrosi cistica.
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