Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

More documents

Recommendations

Info

tabella 2 - LE PIÙ FREQUENTI MUTAZIONI DEL GENE CFTR IN ITALIA MUTAZIONE FREQUENZA CLASSE EFFETTO TIPO DI DIFETTO MOLECOLARE CONSEGUENZA % SUL PANCREAS MUTAZIONE DELLA PROTEINA FUNZIONALE DF508 52.39 II (III) Insufficienza Delezione Difetto di processamento Abolita funzione di CFTR e maturazione N1303K 6.50 II Insufficienza Missenso Difetto di processamento Abolita funzione di CFTR e maturazione G542X 6.02 I Insufficienza Nonsenso/Stop Sintesi difettosa o assente Abolita funzione di CFTR fibrosi cistica: parliamone insieme 2183AA->G 2.82 I Insufficienza Frameshift Sintesi difettosa o assente Abolita funzione di CFTR 1717-1G->A 2.17 I Insufficienza Difetto di Splicing Sintesi difettosa o assente Abolita funzione di CFTR W1282X 2.14 I Insufficienza Nonsenso/Stop Sintesi difettosa o assente Abolita funzione di CFTR R1162X 2.00 II Insufficienza Nonsenso/Stop Sintesi difettosa o assente Abolita funzione di CFTR 119 2789+5G->A 1.88 IV(?) V(?) Sufficienza/Insufficienza Difetto di Splicing Difetto di conduttanza (IV) Residua funzione di CFTR o Sintesi parziale (V) R553X 1.56 I Insufficienza Nonsenso/Stop Sintesi difettosa o assente Abolita funzione di CFTR 3849+10kbC->T 1.11 V Sufficienza Difetto di Splicing Sintesi parziale Residua funzione di CFTR G85E 1.07 II Sufficienza/Insufficienza Missenso Difetto di Maturazione Abolita o in parte residua funzione di CFTR R347P 0.75 ? Sufficienza/Insufficienza Missenso ? Abolita o in parte residua funzione di CFTR 711+5G->A 0.70 I Insufficienza Difetto di Splicing Sintesi difettosa o assente Abolita funzione di CFTR T338I 0.55 ? Sufficienza Missenso ? Residua funzione di CFTR L1077P 0.51 ? Sufficienza Missenso ? ?
aspetti generali • Fonti tabella 2 “Report del Registro Italiano Fibrosi Cistica: Genetica”. Da: Orizzonti FC, vol 2, Numero 3, 23 Novembre 2006, pag. 27. Castellani C et al “Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice”. Journal of Cystic Fibrosis 2008; 7: 179-196. Dequeker E, Stuhrmann M et al “Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR- related disorders: updated European recommendations”. European Journal of Human Genetics 2009; 17:51-65. Moskowitz SM, Chmiel JF et al “Clinical practice and genetic counselling for cystic fibrosis and CFTR-related disorders”. Genetics in Medicine 2008; 10(12):851-868. • Glossario tabella 2 Mutazione con Delezione Delezione significa eliminazione di una o più basi della sequenza del DNA. Nel processo di sintesi della proteina dà origine ad una perdita dell’aminoacido codificato da quella base. Mutazione Missenso Sostituzione di una base con un altra nella sequenza del DNA. Nel processo di sintesi della proteina l’aminoacido normale è sostituito da uno diverso. Mutazione Nonsenso (o Mutazione Stop) Sostituzione di una base con un’altra, che ha funzione di stop, nella sequenza del DNA. L’alterazione è tale da determinare l’arresto della sintesi della proteina, derivandone una proteina a catena corta, che viene rimossa. Mutazione Frameshift Inserzione o eliminazione di una o più basi nella sequenza del DNA. L’alterazione è tale da sconvolgere e modificare sostanzialmente il messaggio in codice fornito dal DNA. Mutazioni Splicing Alterazione nel processo di “splicing” (vedi sotto) che comporta scarsità o assenza di sintesi di proteina CFTR. Processamento e Maturazione Fasi della sintesi di una proteina, attraverso le quali essa assume la sua configurazione e funzione definitiva, raggiungendo la membrana apicale della cellula epiteliale. Conduttanza della proteina CFTR Permeabilità della proteina al passaggio di ioni cloro e sodio. Splicing Rimozione delle parti non codificanti del DNA di un gene (funzione di taglia-incolla dal DNA al RNA messaggero). 4.2 Rapporto tra mutazioni CFTR e manifestazioni della malattia Mentre conosciamo abbastanza bene i meccanismi che collegano la presenza delle mutazioni al funzionamento del pancreas, non altrettanto ben conosciuta è la relazione fra le mutazioni e l’interessamento degli altri organi: polmoni, fegato, intestino, apparato riproduttivo, soprattutto gli effetti delle mutazioni sul polmone, che invece sarebbe l’aspetto più interessante, perché la durata della vita di ogni malato è fortemente condizionata dall’andamento della malattia polmonare. Dal momento che le mutazioni di classe I, II, III provocano un difetto maggiore nella proteina CFTR, è opinione dei ricercatori, confermata da alcuni studi, che in linea di massima queste provochino maggiori sintomi polmonari. Ma si comincia oggi a capire che non sono solo le mutazioni del gene CFTR a influire sui sintomi del singolo malato, ma anche altri geni che “modificano” gli effetti di CFTR, detti appunto geni modificatori delle mutazioni del gene CFTR. Questi geni, diversi dal gene CFTR ed ereditati in maniera indipendente da esso, possono aggravare o alleggerire l’effetto delle mutazioni CFTR e dare un differente andamento della 120
Page 1 and 2:
FIBROSI CISTICA parliamone insieme
Page 3 and 4:
HANNO COLLABORATO Gruppo di Formazi
Page 5 and 6:
15. La normativa sociale . . . . .
Page 7 and 8:
l’età adulta sperimentali, in gr
Page 9 and 10:
l’età adulta ◆◆Stesse cure,
Page 11 and 12:
l’età adulta 10
Page 13 and 14:
3. La situazione respiratoria È ne
Page 15 and 16:
l’età adulta la malattia polmona
Page 17 and 18:
l’età adulta proteina CFTR a fav
Page 19 and 20:
◆◆Alcaligenes o Achromobacter x
Page 21 and 22:
l’età adulta più fluido. Anche
Page 23 and 24:
l’età adulta I problemi: - può
Page 25 and 26:
l’età adulta ◆◆Come capire s
Page 27 and 28:
6. I controlli di salute Il program
Page 29 and 30:
l’età adulta Avere come obiettiv
Page 31 and 32:
sanalisi capillare, che si esegue d
Page 33 and 34:
l’età adulta 32
Page 35 and 36:
l’età adulta vuoi sapere tutto s
Page 37 and 38:
8. Le cure quotidiane l’età adul
Page 39 and 40:
l’età adulta uno sport hanno l
Page 41 and 42:
Le poche esperienze esistenti nel m
Page 43 and 44:
l’età adulta della pressione ese
Page 45 and 46:
- Flume P et al “Pulmonary compli
Page 47 and 48:
l’età adulta Ventilazione assist
Page 49 and 50:
fibrosi cistica: parliamone insieme
Page 51 and 52:
Page 53 and 54:
l’età adulta di iperglicemia (gl
Page 55 and 56:
l’età adulta di insulina è stat
Page 57 and 58:
l’età adulta Il fegato grasso (s
Page 59 and 60:
- Colombo C.” Liver disease in cy
Page 61 and 62:
l’età adulta dato è simile anch
Page 63 and 64:
l’età adulta Il laboratorio terg
Page 65 and 66:
◆◆I farmaci per la cura della F
Page 67 and 68:
l’età adulta mettere l’efficac
Page 69 and 70: 7) inquadramento psicologico; 8) re
Page 71 and 72: l’età adulta colloquio al medico
Page 73 and 74: La malattia di Fabio cammina, anche
Page 75 and 76: l’età adulta 74
Page 77 and 78: l’età adulta ◆◆È pericoloso
Page 79 and 80: l’età adulta quali le norme igie
Page 81 and 82: l’età adulta specie se ricorrent
Page 83 and 84: l’età adulta che comportino il r
Page 85 and 86: l’età adulta condizioni patologi
Page 87 and 88: Le linee di ricerca in FC l’età
Page 89 and 90: l’età adulta possibilmente prima
Page 91 and 92: l’età adulta malattia polmonare
Page 93 and 94: l’età adulta ◆◆Il trapianto
Page 95 and 96: l’età adulta ◆◆Se il trapian
Page 97 and 98: l’età adulta Inoltre, nel corso
Page 99 and 100: l’età adulta ca nel sangue, pres
Page 101 and 102: l’età adulta verificarsi anche s
Page 103 and 104: l’età adulta • misura della co
Page 105 and 106: l’età adulta ◆◆Il Testamento
Page 107 and 108: i lavoratori divenuti inabili allo
Page 109 and 110: prevista per la pensione per inabil
Page 111 and 112: l’età adulta tamente fino al 203
Page 113 and 114: ASPETTI GENERALI 1. Tanti modi poss
Page 115 and 116: più denso e viscoso. Questo liquid
Page 117 and 118: aspetti generali Il liquido prodott
Page 119: figura 3. figura 4. aspetti general
Page 123 and 124: aspetti generali 4.3 La causa: i ge
Page 125 and 126: aspetti generali maschile da ostruz
Page 127 and 128: aspetti generali delle piccole vie
Page 129 and 130: aspetti generali 128
Page 131 and 132: Il test però può essere utilizzat
Page 133 and 134: Grado di parentela del soggetto con
Page 135 and 136: aspetti generali Il desiderio di un
Page 137 and 138: aspetti generali 136
Page 139 and 140: aspetti generali Nel riquadro di se
Page 141 and 142: aspetti generali come enzimi che di
Page 143 and 144: aspetti generali fronte all’attac
Page 145 and 146: aspetti generali prima la colonizza
Page 147 and 148: aspetti generali 4 - Non condivisio
Page 149 and 150: aspetti generali figura 7. quanto n
Page 151 and 152: che evacuative). È importante rico
Page 153 and 154: aspetti generali più difficile ed
Page 155 and 156: 9.2 Aerosolterapia aspetti generali
Page 157 and 158: Tecniche di terapia drenante aspett
Page 159 and 160: Approfondimento aspetti generali Gl
Page 161 and 162: aspetti generali
Page 163 and 164: 10. Come andrà a finire? Parecchi
Page 165 and 166: aspetti generali Area della Fisiopa
Page 168 and 169: APPENDICI fibrosi cistica: parliamo
Page 170 and 171:
Page 172 and 173:
Page 174 and 175:
Page 176 and 177:
Page 178 and 179:
Page 180 and 181:
Page 182 and 183:
Page 184 and 185:
Page 186:
fondazione per la ricerca sulla fi
show all

Fibrosi Cistica: parliamone insieme - Parte terza: l'età adulta

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?