Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Fakomatoze su grupa neurolo{kih poreme}aja sa kutanim manifestacijama. U<br />
tu grupu spadaju i von Racklinghausenova neurofibromatoza, Sturge-Weberov sindrom,<br />
tuberozna skleroza i von Hippel-Lindauova cerebelarna hemangioblastomatoza. Smatra<br />
se da ova oboljenja nastaju zbog poreme}aja u razvoju neuralnog grebena. Vi|ana su<br />
udru`ena sa paragangliomima, feohromocitomima, medularnim karcinomima {titnja~e.<br />
Difuzni neuroendokrini APUD sistem sastoji se od }elija za koje je dokazano<br />
da poti~u od nervnog grebena i lu~e neki aminski neurotransmiter. Dokazane APUD<br />
}elije uklju~uju }eliju tipa I, ultimobranhijalnu C ili kalcitoninsku }eliju, kateholaminlu~e}u<br />
}eliju sr`i nadbubrega i melanoblaste. Nedokazane APUD }elije uklju~uju<br />
pituitarne }elije, alfa, beta i delta pankreati~ne }elije i `eluda~ne G ili gastrinske }elije.<br />
Porodi~ni sindromi koji zahvataju APUD }elije zovu se multipla endokrina adenomatoza<br />
(MEA) ili multipla endokrina neoplazija (MEN).<br />
MEA-1 sindrom sastoji se od pituitarnog adenoma, tumora ostrvastih }elija<br />
pankreasa i paratiroidne neoplazme, a definitivno je udru`en sa paragangliomima. S<br />
druge strane, do sada nije na|eno da su paragangliomi udru`eni sa MEA-2 ili<br />
Sippleovim sindromom. On se klasi~no sastoji od medularnog tiroidnog karcinoma,<br />
feohromocitoma nadbubrega i paratiroidnog adenoma. Dok paragangliomi nisu<br />
udru`eni sa medularnim karcinomom, opisani su brojni slu~ajevi gde su udru`eni sa<br />
feohromocitomom. To podr`ava ~injenicu da su paragangliomi deo hromafinog sistema.<br />
MEA-3 sindrom ili sindrom multiplog mukoznog neuroma sastoji se od medularnog<br />
karcinoma tiroide, feohromocitoma, multiplih neuroma, ganglioneuroma<br />
gastrointestinalnog trakta i maranoidnog habitusa. Ovaj sindrom izgleda kao da je<br />
ukr{ten izme|u von Recklinghausenove neurofibromatoze i Sippleovog sindroma.<br />
KLINI^KI SIMPTOMI<br />
Incidenca paraliza facijalisa kao simptoma s kojim se bolesnici javljaju kre}e se<br />
od 10 do 40%. Nastanak paralize mo`e da bude iznenadan ili postepen i mo`e da<br />
nastane u odsustvu drugih auralnih simptoma.<br />
Prodor tumora kroz bubnu opnu mo`e da dovede do krvarenja iz uva ili<br />
gnojne sekrecije i drugih znaka hroni~nog otitisa kao {to je nastanak polipa. Otalgia je<br />
retka kod lezija kod kojih nema sekundarne infekcije. Krvarenje mo`e da nastane<br />
spontano tokom ka{lja ili kijanja i ponekad je potrebna tamponada spoljnog slu{nog<br />
hodnika da bi se zaustavilo.<br />
Vertigo ili nestabilnost nastaju kada tumor zahvati oti~ku kapsulu ili<br />
cerebelopontini ugao. Ovi simptomi obi~no i{~ezavaju sa centralnom kompenzacijom.<br />
Nistagmus je obi~no horizontalan, ali su opisani i kru`ni i vertikalni.<br />
Smanjenje vida, jednostrano ili obostrano, opisano je i smatra se da je usled<br />
papiloedema indukovanog tumorom.<br />
FIZI^KI NALAZ<br />
OTOSKOPSKI NALAZ<br />
Naj~e{}i klini~ki nalaz je nenormalnost bilo bubne opne bilo spoljnog slu{nog<br />
hodnika. Obi~no se vidi izmenjena ili prenesena crvena do purpurna diskoloracija<br />
bubne opne. Mo`e da bude izbo~ena sa zbrisanim normalnim anatomskim<br />
pojedinostima. Ponekad, mo`e da bude zaklonjena u{nim polipom ili samim tumorom.<br />
Ako je samo deo bubne opne zahva}en to je onda zadnje donji kvadrant. Brown je<br />
110
Change language